Crouzon syndroom
Het Crouzon syndroom is een aandoening van de schedel. Het is een erfelijke vorm van craniosynostose. Bij craniosynostose groeien één of meer naden in de schedel te vroeg dicht.
Onze schedel bestaat uit verschillende stukken bot, die elkaar raken bij de naden. Deze stukken bot zitten de eerste levensjaren nog los van elkaar. Zo is er ruimte voor de hersenen en voor de schedel om te groeien. Maar als de stukken bot bij een schedelnaad te vroeg samengroeien, kan de schedel op die plek niet verder groeien. Hierdoor kan de vorm van de schedel en van het gezicht veranderen.
Een kind met Crouzon syndroom heeft vaak ogen die verder uit elkaar staan. De oogkassen zijn vaak ondiep, en de ogen puilen meestal uit. De meeste kinderen zien scheel. De neus is vaak kleiner dan normaal. Het gezicht is in het midden meestal ingevallen. Iemand met Crouzon syndroom heeft meestal een kleine bovenkaak.
Sommige kinderen hebben een schisis. Soms heeft het kind problemen met horen. Ook kan er iets aan de hand zijn met het gebit. Bij het Crouzon syndroom is meestal niks aan de hand met de intelligentie.
Er is ook een zeldzame vorm van Crouzon syndroom. Dan heeft iemand meer kenmerken, zoals onder andere donkere vlekken in sommige plooien van de huid. Dat wordt acanthosis nigricans genoemd. En soms hebben ze choane atresie.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
FGFR gerelateerde craniosynostose syndromen
Crouzon disease
Crouzon craniofacial dysostosis
Crouzon-dermoskeletal syndrome
FGFR-related craniosynostosis syndromes -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan bij een kind Crouzon syndroom vaststellen met de kenmerken die hier boven staan en onderzoek van de schedel. DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Iemand kan niet genezen van Crouzon syndroom. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken, bijvoorbeeld door operaties.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 16 op de 1 miljoen baby’s hebben Crouzon syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Crouzon syndroom is autosomaal dominant erfelijk.
-
Meer info voor patiënten
- LAPOSA Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsaandoeningen
- Zorgstandaard Craniofaciale AandoeningenPatiëntenversie
- Baby Lien kreeg plastische chirurgieInterview met Marin over haar dochter Lien met Crouzon syndroom
- Schisis NederlandLotgenotencontact en informatie
- MedlinePlus Genetics Informatie in het Engels over Crouzon syndroom
- MedlinePlus Genetics Informatie in het Engels over Crouzon syndroom met acanthosis nigricans
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Engels filmpje over meisje met Crouzon syndroom
-
Meer info voor artsen
- Richtlijn verwijzing en diagnostiek bij craniosynostoseVoor deze richtlijn is gekeken naar de behoeften van ouders en zorgverleners over de inrichting van de zorg bij niet-syndromale en syndromale craniosynostose
- Zorgstandaard Craniofaciale AandoeningenKwaliteitsstandaard voor zorgverleners
- FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes GeneReviews
- Orphanet
- OMIM
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Craniofaciaal Centrum
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Radboudumc Craniofaciaal Team
- Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6604
- Craniofaciaal.nch@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink