Crouzon syndroom

Het Crouzon syndroom is een aandoening van de schedel. Het is een erfelijke vorm van craniosynostose. Bij craniosynostose sluiten één of meer naden in de schedel te vroeg.

Onze schedel bestaat uit meerdere delen van bot, die elkaar raken bij de naden. Deze naden zitten de eerste levensjaren nog los van elkaar. Zo is er ruimte voor de hersenen en de schedel om te groeien. Maar als een schedelnaad te vroeg sluit dan kan de schedel op die plek niet meer doorgroeien.
Hierdoor kan de vorm van de schedel veranderen en kan ook de vorm van het gezicht veranderen. De kenmerken verschillen per persoon.

Bij het Crouzon syndroom staan de ogen vaak wijd uit elkaar. De oogkassen zijn ondiep en de ogen puilen uit. Het gezicht is in het midden vlak en de bovenkaak klein. Iemand kan een onderbeet hebben en een wat kleinere neus.

Als de hersenen niet genoeg ruimte hebben om te groeien kan er een hoge druk in de hersenen ontstaan. Dit kan gevolgen hebben voor de hersenfuncties. Soms leidt het tot blindheid. Ook is er kans op een waterhoofd. Bij het Crouzonsyndroom is er meestal geen verstandelijke beperking.

Ook ademhalingsproblemen, gehoorverlies en tandproblemen komen voor, en soms een schisis.

Er bestaat een zeldzame vorm van het Crouzon syndroom waarbij er meer kenmerken zijn, onder andere acanthosis nigricans.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Crouzon syndroom
      Crouzon syndroom met acanthosis nigricans
      FGFR gerelateerde craniosynostose syndromen
      Crouzon disease
      Crouzon craniofacial dysostosis
      Crouzon syndrome-acanthosis nigrians
      Crouzon-dermoskeletal syndrome
      FGFR-related craniosynostosis syndromes

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Crouzonsyndroom kan met de bovenstaande kenmerken vermoed worden. De diagnose kan worden bevestigd door onderzoek van de schedel. Soms is het mogelijk om met een genetische test de diagnose te bevestigen.

      Tijdens de zwangerschap wordt soms met een echo gezien of een ongeboren kind craniosynostose heeft. Als bekend is door welke erfelijke verandering de craniosynostose veroorzaakt wordt, kan soms ook prenatale diagnostiek bij het ongeboren kind worden gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Vaak worden bij craniosynostose één of meerdere operaties aan de schedel gedaan. Bijvoorbeeld als de druk op de hersenen hoog wordt, of om de vorm van het gezicht te veranderen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Men schat dat iets minder dan 1 op de 100.000 mensen het Crouzonsyndroom hebben.
      Het Crouzon syndroom met acanthosis nigricans komt naar schatting voor bij 1 op de 1000.000 pasgeborenen.