Crouzon syndroom

Het Crouzon syndroom is een aandoening van de schedel. Het is een erfelijke vorm van craniosynostose. Bij craniosynostose groeien één of meer naden in de schedel te vroeg dicht.

Onze schedel bestaat uit verschillende stukken bot, die elkaar raken bij de naden. Deze stukken bot zitten de eerste levensjaren nog los van elkaar. Zo is er ruimte voor de hersenen en voor de schedel om te groeien. Maar als de stukken bot bij een schedelnaad te vroeg samengroeien, kan de schedel op die plek niet verder groeien. Hierdoor kan de vorm van de schedel en van het gezicht veranderen.

Een kind met Crouzon syndroom heeft vaak ogen die verder uit elkaar staan. De oogkassen zijn vaak ondiep, en de ogen puilen meestal uit. De meeste kinderen zien scheel. De neus is vaak kleiner dan normaal. Het gezicht is in het midden meestal ingevallen. Iemand met Crouzon syndroom heeft meestal een kleine bovenkaak.
Sommige kinderen hebben een schisis. Soms heeft het kind problemen met horen. Ook kan er iets aan de hand zijn met het gebit. Bij het Crouzon syndroom is meestal niks aan de hand met de intelligentie.

Er is ook een zeldzame vorm van Crouzon syndroom. Dan heeft iemand meer kenmerken, zoals onder andere donkere vlekken in sommige plooien van de huid. Dat wordt acanthosis nigricans genoemd. En soms hebben ze choane atresie.

Mensen met Crouzon syndroom hebben hetzelfde foutje in het DNA (mutatie) als mensen met Pfeiffer syndroom. Sommige artsen zien het daarom als varianten van dezelfde ziekte.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      FGFR gerelateerde craniosynostose syndromen
      Crouzon disease
      Crouzon craniofacial dysostosis
      Crouzon-dermoskeletal syndrome
      FGFR-related craniosynostosis syndromes

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan bij een kind Crouzon syndroom vaststellen met de kenmerken die hier boven staan en onderzoek van de schedel. DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand kan niet genezen van Crouzon syndroom. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken, bijvoorbeeld door operaties.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 16 op de 1 miljoen baby’s hebben Crouzon syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Een afwijking in het FGFR2gen is de oorzaak van Crouzon syndroom. Dit gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm op positie 26.13
      (10q26.13). Dit foutje in het gen zorgt ervoor dat schedelnaden te vroeg sluiten.

      Mensen met Crouzon syndroom hebben hetzelfde foutje in het DNA (mutatie) als mensen met Pfeiffer syndroom. Sommige artsen zien het daarom als varianten van dezelfde ziekte.

    • Expertisecentra
      • Expertisecentra voor deze aandoening:
      • De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen: