Overslaan en naar de inhoud gaan

Carpenter syndroom

Bij het Carpenter syndroom zijn sommige botten van de schedel te vroeg aan elkaar gegroeid. Mensen met Carpenter syndroom lijken in hun gezicht vaak meer op elkaar dan op hun familie. En ze hebben vaak ook dezelfde afwijkingen aan de vingers en tenen. De oorzaak is een foutje in een gen. De kenmerken kunnen bij iedereen anders zijn. Ook binnen een familie. Ook hoeveel klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.

De schedel bestaat uit verschillende stukken bot. Die stukken raken elkaar bij de naden. Deze botten zitten de eerste jaren van je leven nog los van elkaar. Zo kunnen je hersenen en je schedel groeien.
Maar bij het Carpenter syndroom groeien sommige naden tussen de botten te vroeg aan elkaar. Als dat gebeurt krijgt iemand een craniosynostose. Dan krijgt de schedel een andere vorm. Bij veel kinderen met het Carpenter syndroom heeft de schedel een puntige vorm. Soms krijgt hun schedel de vorm van een klaverblad. En soms is ook de ene kant van het gezicht niet hetzelfde gegroeid als de andere kant.

Soms hebben de kinderen ogen met een andere vorm. En wijzen hun buitenste ooghoeken naar beneden. De ruimte tussen hun wenkbrauwen en boven hun neus kan platter zijn dan bij andere kinderen. En hun oren kunnen lager aan hun hoofd vast zitten. Sommige kinderen hebben problemen met zien en/of horen. En soms hebben ze een kleinere onder- en/of bovenkaak. Ook kan het kind kleine melktanden hebben.

Mensen met Carpenter syndroom hebben vaak meer dan 10 vingers of tenen (polydactylie). Of de tenen of vingers zitten voor een stukje met huid aan elkaar vast (syndactylie).  Er kan ook iets aan de hand zijn met de heupen, de rug of de knieën. Sommige kinderen krijgen overgewicht. Sommige kinderen hebben een navelbreuk. Sommige kinderen worden geboren met een afwijking van het hart. En soms zitten de organen in de borstkas en buik (voor een deel) verkeerd om (situs inversus). Jongens hebben soms niet-ingedaalde teelballen (cryptorchisme).

De meeste mensen met Carpenter syndroom hebben een verstandelijke beperking.

Het Carpenter syndroom is een vorm van acrocefalosyndactylie, net als het Saethre-Chotzen syndroom, het Apert syndroom en het Pfeiffer syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Carpenter syndrome
      Acrocefalopolysyndactyly type II

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters stellen het Carpenter syndroom vast als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan, een MRI- of CT-onderzoek van de schedel, de handen en de voeten en DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Carpenter syndroom kan niet genezen. Dokters kunnen operaties aan het schedel, het gezicht, en de handen doen.  En gehoorapparaten kun helpen als een kind niet goed hoort. Als er iets aan de hand is met het hart, is het mogelijk een operatie te doen of kunnen medicijnen gegeven worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er meer dan 70 mensen met het Carpenter syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Carpenter syndroom is een foutje in een gen. Het gaat om het RAB23-gen of het MEGF8-gen.
      Het RAB23 gen ligt op chromosoom 6, op de korte (p) arm tussen positie 12.1 en 12.2 (6p12.1-12.2). Het MEGF8 gen ligt op chromosoom 9, op de lange (q) arm op positie 13.2. (9q13.2).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, het Carpenter syndroom is erfelijk. Om dit syndroom te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje erven. Dit heet autosomaal-recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Carpenter syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) voor Carpenter syndroom mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.