Overslaan en naar de inhoud gaan

Carpenter syndroom

Bij het Carpenter syndroom zijn de botten van de schedel van de baby te vroeg aan elkaar gegroeid. De oorzaak is een verandering in het DNA  (erfelijk materiaal).

De schedel bestaat uit meerdere platen van bot. Die platen raken elkaar bij de naden. Deze naden zitten de eerste levensjaren nog los van elkaar. Zo kunnen de hersenen en de schedel verder groeien.
Maar bij het Carpenter syndroom groeien deze botten te vroeg aan elkaar. Zo ontstaat een craniosynostose. De gevolgen ervan verschillen per persoon.

Als iemand een craniosynostose heeft krijgt de schedel een andere vorm. Bij het Carpenter syndroom heeft de schedel de vorm van een klaverblad.
Vaak zijn de onder- en bovenkaak niet helemaal ontwikkeld. Ook kan het kind kleine melktanden hebben. Bij sommigen hebben de oren en ogen een andere vorm. Er kunnen problemen zijn met horen en/of zien. Meestal is er een verstandelijke beperking.

Verder kunnen er te veel vingers of tenen zijn, dat wordt polydactylie genoemd. Of de tenen/vingers zitten voor een deel of helemaal aan elkaar vast; dat heet syndactylie. Ook afwijkingen aan het hart en het skelet komen voor.

Vanaf de kindertijd kan het kind overgewicht krijgen. Verder hebben jongens meestal cryptorchisme, niet-ingedaalde zaadballen.

Het Carpenter syndroom is een vorm van acrocefalosyndactylie, net als het Saethre-Chotzen syndroom, het Apert syndroom en het Pfeiffer syndroom.

ALLES OPENEN