Overslaan en naar de inhoud gaan

Apert syndroom

Het Apert syndroom is een erfelijke en aangeboren aandoening van de schedel, het gezicht, de handen en de voeten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Bij het Apert syndroom sluiten bepaalde naden van de schedel te vroeg. Dit heet craniosynostose.
Normaal zitten bij een baby de verschillende delen van de schedel nog niet helemaal aan elkaar vast. Dat duurt tot ongeveer achtjarige leeftijd. Zo is er ruimte voor de hersenen en de schedel om te kunnen groeien. Maar omdat bij een baby met het Apert syndroom sommige naden te vroeg stuiten, kan het hoofd niet goed groeien.

Daardoor blijft de groei van de kaken achter. Er kunnen afwijkingen aan het gebit ontstaan. Verder kan een schisis voorkomen. De ogen kunnen ver uit elkaar staan. Ook kan het kind steeds terugkerend een oorontsteking hebben, en er kan slechthorendheid voorkomen. Vaak is er een verstandelijke beperking.
Iemand met het Apert syndroom zweet soms meer dan anderen. Een enkele keer zitten de vingers en/of tenen aan elkaar vast. Dat wordt syndactylie genoemd.

Het Apert syndroom is een vorm van acrocefalosyndactylie. Het kan lijken op het Saethre-Chotzen syndroom en het Carpenter syndroom.

ALLES OPENEN