Overslaan en naar de inhoud gaan

Apert syndroom

Het Apert syndroom is een erfelijke en aangeboren aandoening van de schedel, het gezicht, de handen en de voeten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Bij het Apert syndroom sluiten bepaalde naden van de schedel te vroeg. Dit heet craniosynostose.
Normaal zitten bij een baby de verschillende delen van de schedel nog niet helemaal aan elkaar vast. Dat duurt tot ongeveer achtjarige leeftijd. Zo is er ruimte voor de hersenen en de schedel om te kunnen groeien. Maar omdat bij een baby met het Apert syndroom sommige naden te vroeg stuiten, kan het hoofd niet goed groeien.

Daardoor blijft de groei van de kaken achter. Er kunnen afwijkingen aan het gebit ontstaan. Verder kan een schisis voorkomen. De ogen kunnen ver uit elkaar staan. Ook kan het kind steeds terugkerend een oorontsteking hebben, en er kan slechthorendheid voorkomen. Vaak is er een verstandelijke beperking.
Iemand met het Apert syndroom zweet soms meer dan anderen. Een enkele keer zitten de vingers en/of tenen aan elkaar vast. Dat wordt syndactylie genoemd.

Het Apert syndroom is een vorm van acrocefalosyndactylie. Het kan lijken op het Saethre-Chotzen syndroom en het Carpenter syndroom.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Apert syndroom
      Syndroom van Apert
      Acrocefalosyndactylie
      Apert syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Apert syndroom kan met bovenstaande kenmerken worden vastegesteld, samen met genetisch onderzoek.
      Als de verandering in het erfelijke materiaal die het Apert syndroom veroorzaakt bekend is, kan bij een zwangerschap prenataal onderzoek worden gedaan naar het Apert syndroom.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Apert syndroom kan niet genezen. Operaties aan de schedel en het gezicht zijn mogelijk. Soms wordt een operatie aan de vingers en/of tenen gedaan.  
      De begeleiding kan door een team van specialisten worden gedaan. In dat team zitten onder andere een chirurg, een kinderarts, een oogarts, een keel-neus-oor arts en een klinisch geneticus. Daarnaast kan begeleiding door een logopedist (spraakspecialist) uitkomst bieden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het Apert syndroom komt voor bij ongeveer 65 - 88 op de 5,7 miljoen mensen (1 op de 65 duizend tot 1 op de 88 duizend mensen).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Bijna altijd  komt het Apert syndroom voor het eerst in een familie voor, omdat het dan ontstaat door een nieuwe verandering in het erfelijk materiaal. Het Apert syndroom erft vervolgens autosomaal dominant over.