Overslaan en naar de inhoud gaan

Apert syndroom

Het Apert syndroom is een erfelijke aandoening van de schedel, het gezicht, de handen en de voeten. De oorzaak is een afwijking in een gen. Het is van persoon tot persoon verschillend hoe ernstig de klachten zijn.

Normaal zitten bij een baby de verschillende delen van de schedel nog niet helemaal aan elkaar vast. Zo is er ruimte voor de hersenen en voor de schedel om te groeien. Bij het Apert syndroom groeien sommige delen van de schedel te snel aan elkaar vast. Dit heet craniosynostose. Daardoor kan het hoofd niet goed groeien. Ook de kaken kunnen niet normaal groeien. Een kind met Apert syndroom kan minder tanden hebben of de tanden kunnen te dicht op elkaar staan. Sommige kinderen hebben een gespleten verhemelte (schisis).
Door de de andere vorm van hun hoofd en gezicht hebben sommige kinderen moeite met ademen. De ogen staan vaak verder uit elkaar  En soms hoort een kind minder goed, of heeft het kind een oorontsteking die steeds weer terug komt.

Soms zitten bij Apert syndroom de vingers en/of tenen voor een deel aan elkaar vast. Dat heet syndactylie.
Soms is er iets aan de hand met de botten in de ellebogen of de schouders. Dan kan iemand de armen minder goed bewegen. Verder zweet iemand met Apert syndroom soms meer dan andere mensen (hyperhidrose).

Mensen met Apert syndroom hebben meestal een normale intelligentie, maar iemand kan ook een milde tot matige verstandelijke beperking hebben.

Het Apert syndroom kan lijken op het Saethre-Chotzen syndroom en op het Carpenter syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Syndroom van Apert
      Acrocefalosyndactylie
      Apert syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters stellen Apert syndroom vast als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Apert syndroom gaat niet over. Mensen met Apert syndroom komen bij  verschillende artsen en specialisten.
      Ze komen onder andere bij een chirurg, een kinderarts, een oogarts, een keel-neus-oor arts, een logopedist en een klinisch geneticus.
      Vanaf baby-leeftijd kunnen dokters kunnen operaties aan de schedel en het gezicht doen om ervoor te zorgen dat de hersenen en het gezicht kunnen groeien. Soms wordt een operatie gedaan om de vingers of tenen van elkaar los te maken. Als het kind een open gehemelte heeft (schisis) kan dat met een operatie dichtgemaakt worden. Een logopedist kan helpen bij het leren praten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland worden ieder jaar ongeveer 2 kinderen geboren met Apert syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Apert syndroom is een afwijking in het FGFR2gen. Dit gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm, op positie 26.13 (10q26.13).

      De afwijking in dit gen zorgt er voor dat botten in de schedel te snel aan elkaar vastgroeien en dat de vingers en/of tenen aan elkaar vast zitten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Apert syndroom is erfelijk. Bijna altijd ontstaat de ziekte door een afwijking in een gen dat je niet van je ouders geërfd hebt. De afwijking is bij jou zelf ontstaan (spontane mutatie). Je kunt de afwijking in het gen wel weer aan jouw kinderen doorgeven. Als je de afwijking aan je kind doorgeeft, kan krijgt hij of zij de ziekte. Dit heet autosomaal dominante overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op een kind met Apert syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je dokter informeren of er embryoselectie (PGD) mogelijk is voor Apert syndroom.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.