Overslaan en naar de inhoud gaan

Metachromatische leukodystrofie

Metachromatische leukodystrofie (MLD) is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen. Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel last iemand daarvan heeft, verschilt van persoon tot persoon.  

Bij MLD hopen zich een soort vetten op. Daardoor gaat het stofje myeline kapot, dat de zenuwcellen beschermt. Als door MLD de bescherming niet goed werkt, beschadigen de zenuwcellen en de hersenen.

Mensen met MLD gaan hierdoor langzaam achteruit. Ze krijgen een verstandelijke beperking, die langzaam erger wordt. Ook het lopen en praten wordt minder. Iemand kan slechter gaan horen en zien. Ook kan iemand epilepsie krijgen. Uiteindelijk reageren mensen niet meer op hun omgeving.

Er zijn drie vormen van MLD: 1. de laat infantiele vorm 2. de juveniele vorm  3. de adulte vorm.

1.    De laat infantiele vorm begint rond het tweede jaar. Kinderen kunnen slap zijn. Lopen en praten gaat steeds minder goed. Na een tijdje worden hun spieren juist stijf. Ook kunnen ze epilepsie krijgen.  Een kind wordt blind en kan niet meer praten. Ook kunnen ze moeite krijgen met slikken. Uiteindelijk kunnen kinderen geen contact meer maken met de omgeving. Ze overlijden meestal op jonge leeftijd.

2.    De juveniele vorm begint meestal tussen de kinderleeftijd en puberteit. Vaak gaat het eerst op school minder, en krijgt het kind problemen met het gedrag. Uiteindelijk ontstaan dezelfde kenmerken als bij de laat infantiele vorm, maar ze gaan langzamer achteruit. Mensen kunnen tot ongeveer 20 jaar na het begin van de klachten blijven leven.

3.    De adulte vorm begint na de puberteit of later, tot op middelbare leeftijd. Vaak begint het met problemen met het gedrag op school of op het werk. Iemands persoonlijkheid verandert. Lichamelijk en verstandelijk gaat iemand langzaam achteruit. Mensen met deze vorm kunnen ongeveer 20 tot 30 jaar in leven blijven na het begin van de klachten.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      MLD
      Metachromastische leucodystrofie
      Arylsulfatase A deficiëntie
      Cerebroside sulfatase deficiency
      Metachromatic leukodystrophy
      Ziekte van Greenfield
      Sulfatide lipidosis
      Sulfatidosis
      ARSA Deficiency
      Metachromatische leucodystrofie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan metachromatische leukodystrofie als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Door onderzoeken te doen naar de plas en de hersenen en door DNA-onderzoek te doen, kan MLD worden vastgesteld. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MLD gaat niet over. De verschillende behandelingen zijn bedoeld om de kenmerken minder te maken. Tegen epilepsie en stijve spieren zijn er medicijnen. Fysiotherapie kan helpen om de spieren zo goed mogelijk te kunnen blijven gebruiken. Maar als het lichaam steeds verder achteruit gaat, kunnen hulpmiddelen (wandelstok, rollator, rolstoel) nodig zijn. 
      In zeldzame gevallen, als iemand dan nog maar weinig klachten heeft, kunnen dokters soms een beenmergtransplantatie doen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld hebben 1 tot 4 op 160.000 mensen een vorm van metachromatische leukodystrofie.
      Van deze mensen heeft 6 op de 10 (60%) de laat infantiele vorm.
      De juveniele vorm komt voor bij ongeveer bij 2 tot 3 op de 10 (20 tot 30%) en de adulte vorm bij 1 tot 2 op de 10 (10 tot 20%) van deze mensen. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van MLD is meestal een fout in het ARSA gen en soms een fout in het PSAP gen. Het ARSA gen ligt op chromosoom 22, op de lange (q) arm op plek 13.33 (22q13.33). Het PSAP gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm op plek 22.1 (10q22.1). 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, MLD is erfelijk. Iemand krijgt de aandoening als hij of zij van beide ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met MLD en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Eventueel kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden
       
      Je kunt aan je arts vragen of embyroselectie (PGT) mogelijk is voor dit syndroom.