Overslaan en naar de inhoud gaan

Metachromatische leukodystrofie

Metachromatische leukodystrofie (MLD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

MLD is één van de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn ziekten waarbij de lysosomen niet goed werken.
Een lysosoom is een klein deeltje van een cel. Het zorgt met hulp van enzymen dat stoffen afgebroken en weer gebruikt worden. Een enzym is een soort eiwit. Als een van deze enzymen er niet is of niet goed werkt, gaan (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom.

Bij MLD werkt het enzym arylsulfatase A niet goed. Dan gaan een bepaald soort vetten zich ophopen. Dat heeft invloed op zenuwcellen die het stofje myeline maken. Myeline is de bescherm- en isolatielaag die om onze zenuwcellen heen zit. Zo ontstaat er schade aan de zenuwcellen en hersenen.

Mensen met MLD krijgen hierdoor een verstandelijke beperking die langzaam toeneemt. Daarnaast gaan het lopen en praten achteruit. Iemand kan epileptische aanvallen krijgen en het horen en zien neemt af. Uiteindelijk reageren mensen niet meer op hun omgeving.

Er zijn drie vormen van MLD: 1. de laat infantiele vorm 2. de juveniele vorm  3. de adulte vorm.

1.    De laat infantiele vorm begint tussen het eerste en tweede jaar. Kinderen kunnen slap zijn of onhandig, vaak vallen en op hun tenen lopen. Lopen en praten gaan achteruit. Na een tijdje worden de spieren juist te gespannen. Het kind kan pijn in de armen en benen hebben. Ook kan epilepsie ontstaan. Het horen en zien wordt minder. Een kind wordt blind en kan niet meer praten. Uiteindelijk maakt het geen contact meer met de omgeving. Kinderen komen te overlijden.

2.    De juveniele vorm begint meestal tussen de kinderleeftijd en puberteit. Vaak gaat het eerst op school minder, en het kind krijgt gedragsproblemen. Uiteindelijk ontstaan dezelfde klachten als bij de laat infantiele vorm, maar de achteruitgang gaat langzamer.

3.    De adulte vorm begint na de puberteit of later, tot op middelbare leeftijd. Vaak begint het met (gedrags)problemen op school of werk, en veranderingen in de persoonlijkheid. Soms begint de adulte vorm met spierzwakte, en het bewegen gaat achteruit. Uiteindelijk ontstaan ook bij deze vorm de problemen die hierboven staan. De achteruitgang verloopt echter trager. Er kunnen periodes zijn waarin de klachten hetzelfde blijven, maar ook periodes waarin klachten snel toenemen.

Heb je vragen? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      MLD
      Arylsulfatase A deficiëntie
      Cerebroside sulfatase deficiency
      Metachromatic leukodystrophy
      Ziekte van Greenfield
      sulfatide lipidosis
      sulfatidosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Metachromatische leukodystrofie kan met de kenmerken die hierboven staan worden vermoed, samen met onderzoek van de hersenen (MRI) en bloedonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek en/of onderzoek van de urine.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MLD kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken. Voor epileptische aanvallen en het samentrekken van de spieren zijn er medicijnen. Om de functie van de spieren zo goed mogelijk te houden, kan fysiotherapie helpen.

      Hulpmiddelen zoals rolstoelen en wandelstokken kunnen uitkomst bieden. In heel zeldzame gevallen kan een beenmergtransplantatie zinvol zijn, maar dat kan alleen als er nog maar weinig klachten zijn op het moment van behandelen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Wereldwijd hebben 1 tot 4 op 160.000 mensen metachromatische leukodystrofie.

      Van deze mensen heeft 6 op de 10 (60%) de laat infantiele vorm.

      De juveniele vorm komt ongeveer bij 2 tot 3 op de 10 (20 tot 30%) en de adulte vorm bij 1 tot 2 op de 10 (10 tot 20%) van deze mensen voor.

    • Kinderwens

      Als de afwijking in het DNA die MLD veroorzaakt bekend is, dan kunnen mensen nadenken over prenatale diagnostiek. Een stel kan met een arts bespreken of PGD mogelijk is bij dit syndroom.

      Heb jij een kinderwens en MLD in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.