Overslaan en naar de inhoud gaan

Metachromatische leukodystrofie

Metachromatische leukodystrofie (MLD) is een erfelijke stofwisselingsziekte die onder de groep lysosomale stapelingsziekten valt. Een lysosoom is een klein deel van de cel. Lysosomen zorgen er voor dat veel stoffen afgebroken en opnieuw gebruikt worden. Hier helpen enzymen bij. Bij lysosomale stapelingsziekten werkt een enzym in het lysosoom niet goed. Of een enzym is er niet. Als er iets mis is met een enzym, gaan (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opstapeling maakt dat andere functies van de cel in de verdrukking komen. Dit veroorzaakt vervolgens schade in weefsels en organen.

Het enzym dat bij metachromatische leukodystrofie niet goed werkt, heet arylsulfatase A. Hierdoor hopen vetten zich op, vooral in de zenuwcellen. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Er zijn drie vormen van metachromatische leukodystrofie: de laat infantiele vorm, de juveniele vorm en de adulte vorm.

De laat infantiele vorm begint tussen het eerste en tweede jaar. Vaardigheden zoals lopen en spreken gaan dan achteruit. Een kind met deze vorm van MLD kan onhandig zijn, vaak vallen en op de tenen lopen. Ook zijn de spieren meestal slap. Na enige tijd worden de spieren juist te gespannen. Er kan pijn zijn in de armen en benen. Ook kunnen er epileptische aanvallen voorkomen en het horen en zien kan achteruit gaan. Uiteindelijk zijn de ledematen stijf en gestrekt. Een kind wordt blind en kan niet meer praten.

De juveniele vorm begint meestal tussen kinderleeftijd en pubertijd. Vaak worden de schoolprestaties minder en er ontstaan gedragsproblemen. Iemand met deze vorm van MLD kan problemen met lopen hebben. En onduidelijk gaan praten. Verder kunnen incontinentie en epilepsie ontstaan. De juveniele vorm verloopt hetzelfde als de laat infantiele vorm, maar de achteruitgang gaat langzamer.

De adulte vorm kan beginnen na de pubertijd tot op de middelbare leeftijd. Soms begint het met problemen op school of werk. Er ontstaan veranderingen in de persoonlijkheid. Deze kenmerken kunnen lijken op schizofrenie of depressie. Soms begint de adulte vorm met spierzwakte en het minder goed kunnen bewegen. Later kan dit overgaan in spasticiteit en incontinentie. Deze kenmerken kunnen lijken op aandoeningen zoals multiple sclerose (MS). Ook kunnen epileptische aanvallen voorkomen. Iemand met deze vorm van MLD kan niet meer goed praten. Uiteindelijk is er sprake van blindheid en lijkt er geen contact meer te zijn met de omgeving.

Bij alle vormen van metachromatische leukodystrofie verschillen de kenmerken van persoon tot persoon. De kenmerken worden in de loop van de tijd ernstiger.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Metachromatische leukodystrofie
      MLD
      Arylsulfatase A deficiëntie
      ARSA deficiëntie
      Arylsulfatase A deficiency
      Cerebroside sulfatase deficiency
      Metachromatic leukodystrophy
      Ziekte van Greenfield
      sulfatide lipidosis
      sulfatidosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Metachromatische leukodystrofie kan worden vermoed op grond van lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek. De diagnose kan worden gesteld met genetisch onderzoek, urineonderzoek en/of onderzoek van zenuwen.

      Als de verandering in het erfelijke materiaal voor metachromatische leukodystrofie bekend is, kan tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek worden gedaan. Met prenatale diagnostiek kan worden bepaald of een ongeboren kind MLD heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MLD is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor epileptische aanvallen en spiersamentrekkingen kunnen medicijnen gegeven worden. Om de functie van de spieren zo goed mogelijk te houden, kan fysiotherapie helpen. Hulpmiddelen zoals rolstoelen en wandelstokken kunnen uitkomst bieden als de zelfredzaamheid achteruit gaat.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Metachromatische leukodystrofie komt ongeveer voor bij 1 tot 4 op 160.000 personen wereldwijd.
      Van deze mensen heeft 6 op de 10 (60%) de laat infantiele vorm.
      De juveniele vorm komt ongeveer bij 2 tot 3 op de 10 (20 tot 30%) en de adulte vorm bij 1 tot 2 op de 10 (10 tot 20%).