Overslaan en naar de inhoud gaan

Metachromatische leukodystrofie

Metachromatische leukodystrofie (MLD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

MLD is één van de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn ziekten waarbij de lysosomen niet goed werken.
Een lysosoom is een klein deeltje van een cel. Het zorgt met hulp van enzymen dat stoffen afgebroken en weer gebruikt worden. Een enzym is een soort eiwit. Als een van deze enzymen er niet is of niet goed werkt, gaan (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom.

Bij MLD werkt het enzym arylsulfatase A niet goed. Dan gaan een bepaald soort vetten zich ophopen. Dat heeft invloed op zenuwcellen die het stofje myeline maken. Myeline is de bescherm- en isolatielaag die om onze zenuwcellen heen zit. Zo ontstaat er schade aan de zenuwcellen en hersenen.

Mensen met MLD krijgen hierdoor een verstandelijke beperking die langzaam toeneemt. Daarnaast gaan het lopen en praten achteruit. Iemand kan epileptische aanvallen krijgen en het horen en zien neemt af. Uiteindelijk reageren mensen niet meer op hun omgeving.

Er zijn drie vormen van MLD: 1. de laat infantiele vorm 2. de juveniele vorm  3. de adulte vorm.

1.    De laat infantiele vorm begint tussen het eerste en tweede jaar. Kinderen kunnen slap zijn of onhandig, vaak vallen en op hun tenen lopen. Lopen en praten gaan achteruit. Na een tijdje worden de spieren juist te gespannen. Het kind kan pijn in de armen en benen hebben. Ook kan epilepsie ontstaan. Het horen en zien wordt minder. Een kind wordt blind en kan niet meer praten. Uiteindelijk maakt het geen contact meer met de omgeving. Kinderen komen te overlijden.

2.    De juveniele vorm begint meestal tussen de kinderleeftijd en pubertijd. Vaak gaat het eerst op school minder, en het kind krijgt gedragsproblemen. Uiteindelijk ontstaan dezelfde klachten als bij de laat infantiele vorm, maar de achteruitgang gaat langzamer.

3.    De adulte vorm begint na de pubertijd of later, tot op middelbare leeftijd. Vaak begint het met (gedrags)problemen op school of werk, en veranderingen in de persoonlijkheid. Soms begint de adulte vorm met spierzwakte, en het bewegen gaat achteruit. Uiteindelijk ontstaan ook bij deze vorm de problemen die hierboven staan. De achteruitgang verloopt echter trager. Er kunnen periodes zijn waarin de klachten hetzelfde blijven, maar ook periodes waarin klachten snel toenemen.

Heb je vragen? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.