Metabole myopathieën

Metabole myopathieën zijn een groep erfelijke stofwisselingsziekten van de spieren.

De oorzaak is een afwijking (mutatie) in het erfelijk materiaal. Dan kunnen de spieren niet genoeg energie maken.Dit komt omdat een bepaald enzym niet goed werkt. Enzymen helpen bij het omzetten van de ene stof in de andere stof.

Artsen hebben metabole myopathieën ingedeeld in vier groepen. Binnen deze vier groepen valt weer een groot aantal aandoeningen.

Bij de meeste metabole myopathieën beginnen de eerste klachten kort na de geboorte, tijdens de kinderjaren of jong volwassen leeftijd. De klachten en de ernst hangen af de soort aandoening.  Klachten die veel voorkomen zijn moeite met inspannen (inspanningsintolerantie), krampen in de spieren, rode urine (myoglobinuria) en spieren die steeds zwakker worden.

Voorbeelden van metabole myopathieën zijn de ziekte van Pompe en Glycogeenstapelingsziekte V  en carnitine palmitoyltransferase 2 deficiëntie

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Metabolic myopathy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vaststellen of iemand een metabole myopathie heeft door bloedonderzoek, electromyografie (EMG, onderzoek van de elektrische activiteit in de spieren), onderzoek van de spieren en DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De behandeling kan bestaan uit onder andere een dieet, lichaamsbeweging en enzymvervangingstherapie. Met enzymvervangingstherapie krijgen mensen tabletten of een infuus met het enzym dat ze missen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoeveel mensen een metabole myopathie hebben, is niet bekend. Het gaat in ieder geval om aandoeningen die maar weinig mensen hebben.

    • Kinderwens

      Heb jij een kinderwens en een metabole myopathie in de familie? Of dat ook gevolgen kan hebben voor jouw kind hangt af van de soort metabole  myopathie.Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Expertisecentra

      Kijk voor de expertisecentra bij de informatie van de afzonderlijke aandoeningen. 

    • Meer info voor artsen

      Kijk bij de informatie over de afzonderlijke aandoeningen

      • INVEST
        Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen