Neuronale ceroid lipofuscinose

Neuronale ceroid lipofuscinose (NCL) is een stofwisselingsziekte. Door NCL gaan steeds meer zenuwcellen dood en ontstaat er schade in onder andere de hersenen en de ogen. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Mensen met een vorm van NCL kunnen kenmerken hebben zoals:
•    steeds meer problemen met bijvoorbeeld leren, praten en bewegen
•    epilepsie 
•    problemen met zien. Sommige mensen worden blind.

Er zijn meer dan 10 verschillende vormen van deze ziekte. Voorbeelden daarvan zijn de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt en neuronale ceroid lipofuscinose 8 

NCL kan op verschillende leeftijden beginnen; van de babyleeftijd tot als iemand volwassen is. Dat ligt ook aan de vorm van NCL die iemand heeft. Meestal begint het op de kinderleeftijd.  

Als een kind de eerste kenmerken krijgt als hij of zij jonger is dan 1 jaar, dan wordt een kind meestal niet ouder dan ongeveer 10 jaar. Als de ziekte op volwassen leeftijd begint, dan kan iemand soms net zo oud worden als iemand zonder NCL. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      NCL
      CLN
      Neuronal ceroid lipofuscinosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan een vorm van NCL als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen kan de ziekte worden vastgesteld en ook om welke vorm het gaat.

      Bij sommige mensen die wel kenmerken hebben van NCL, wordt geen afwijking in een gen gevonden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      NCL kan niet genezen. Welke behandelingen mogelijk zijn, hangt af van de vorm van de ziekte die iemand heeft.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het verschilt over de wereld hoe vaak de ziekte voorkomt. Schattingen zijn dat tussen de 2 en 7 van de 100.000 mensen NCL hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een afwijking in een gen. In welk gen dat is, verschilt per vorm van NCL. Bijvoorbeeld de oorzaak van NCL type 3 is een afwijking in het CLN3-gen. Dat gen ligt op chromosoom 16, op de korte (p) arm op plek 12.1 (16p12.1).

      Afwijkingen in genen die een vorm van NCL veroorzaken kunnen verschillende gevolgen hebben. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, NCL is erfelijk. De meeste vormen kun je krijgen als je van allebei je ouders een gen met de fout erft. Dat heet autosomaal recessieve erfelijkheid.

      Ouders zijn dan drager. Zij hebben meestal geen kenmerken.

      Er bestaat ook een vorm van NCL die je kunt krijgen als je van één van je ouders het gen met de fout erft. Die vorm van NCL is autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met een vorm van NCL? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) als het nodig is. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
      • Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
      • Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
      • Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
    • Updatedatum

      3 april 2024