Overslaan en naar de inhoud gaan

Neuronale ceroid lipofuscinose

Neuronale ceroid lipofuscinose (NCL) is een groep erfelijke stofwisselingsziektes. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon. 

Bij neuronale ceroid lipofuscinose ontstaat er schade in onder andere de hersenen en het netvlies van de ogen. 

De hersenschade kan leiden tot een achteruitgang van het geheugen, het denken en het bewegen. En er kan epilepsie ontstaan. Door de schade in het netvlies wordt het zien steeds slechter. Uiteindelijk kan iemand blind worden. 

Er zijn verschillende vormen van NCL die van babyleeftijd tot volwassen leeftijd kunnen beginnen.
Voorbeelden zijn: de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt, neuronale ceroid lipofuscinose type 8 en progressieve epilepsie met mentale retardatie.

Bij NCL nemen de klachten in de loop van de tijd toe. Mensen met NCL leven korter.

ALLES OPENEN