Ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry is een erfelijke stofwisselingsziekte. En het is één van de lysosomale stapelingsziekten.

Bij lysosomale stapelingsziekten werken lysosomen niet goed. Lysosomen zorgen voor het afbreken en het opnieuw gebruiken van veel stoffen. Dit wordt gedaan door enzymen in het lysosoom. Als een van deze enzymen er niet is of niet goed werkt, stapelen (afval)stoffen zich op. In de loop van de tijd beschadigt dit weefsels en organen. Bij de ziekte van Fabry werkt het enzym alfa-galactosidase A niet goed.  

De klachten beginnen meestal op kinderleeftijd of rond de puberteit. Iemand met de ziekte van Fabry kan op de huid kleine rood-paarse puntjes krijgen (angiokeratomen). Deze plekjes zitten vooral in het gebied tussen de navel en knieën. Ook kunnen mensen pijn hebben in de handen en voeten. Ze kunnen altijd pijn hebben, maar ook in aanvallen na inspanning of als iemand koorts krijgt. Bij mensen met de ziekte van Fabry kunnen bij onderzoek van de ogen soms veranderingen aan het hoornvlies worden gevonden (cornea verticillata). Maar die veranderingen hebben meestal geen gevolgen voor het zien.

Bij het ouder worden kan iemand afwijkingen krijgen aan het hart (bijv. cardiomyopathie, hartritmestoornissen, hartinfarcten) de nieren (nierfalen) en de hersenen (herseninfarcten).

Mannen en vrouwen kunnen de ziekte van Fabry hebben. Bij mannen zijn de klachten vaak ernstiger, maar er zijn ook vrouwen die ernstige klachten hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN