Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De ziekte van Fabry is een van de lysosomale stapelingsziekten. Bij lysosomale stapelingsziekten werken lysosomen niet goed. Lysosomen zijn onderdelen van onze lichaamscellen, die zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Dit wordt gedaan door enzymen in het lysosoom.

Als een van deze enzymen er niet is of niet goed werkt, gaan (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom.
Bij de ziekte van Fabry werkt het enzym alfa-galactosidase A niet goed. Normaal helpt dit enzym bij de afbraak van de stof globotriaosylceramide (dat is een vetachtige stof). Maar bij de ziekte van Fabry gaat deze stof zich opstapelen. Op den duur beschadigt dit weefsels en organen.

Iemand met de ziekte van Fabry kan op de huid kleine rood-paarse puntjes krijgen (angiokeratomen). Deze plekjes zitten vooral tussen de navel en knieën. Ook kunnen mensen pijn hebben in de handen en voeten. De pijn kan continu aanwezig zijn, maar ook in aanvallen optreden na inspanning of bij koorts.

Verder kan iemand vaak niet goed zweten en komen er maag- darmklachten voor. Ook kunnen er gehoorproblemen zijn. Soms zijn er afwijkingen op het hoornvlies, maar deze geven meestal geen klachten.
Op langere termijn kunnen er afwijkingen aan het hart, de nieren en de hersenen ontstaan.

De klachten beginnen meestal op kinderleeftijd of rond de puberteit. Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte van Fabry hebben, maar mannen hebben vaak ernstigere klachten.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Fabry, ziekte van
      Ziekte van Anderson-Fabry
      Alfa-galactosidase A deficiëntie
      Ceramide trihexosidase deficiëntie
      Fabry disease
      Anderson-Fabry disease
      Alpha-galactosidase A deficiency
      Ceramide trihexosidase deficiency
      GLA deficiency
      Angiokeratoma corporis diffusum
      Diffuse angiokeratoma
      Hereditary dystopic lipidosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De ziekte van Fabry kan worden vermoed met de bovenstaande kenmerken.Bij mannen kan de diagnose worden bevestigd door te meten wat het enzym alfa-galactosidase A doet. Bij vrouwen is dit onderzoek niet altijd betrouwbaar. De diagnose kan ook met genetisch onderzoek worden gesteld.

      Met prenataal onderzoek kan tijdens de zwangerschap worden onderzocht of het ongeboren kind de ziekte van Fabry heeft. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Fabry kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Dat kan met medicijnen zijn, bijvoorbeeld tegen pijn of ter bescherming van de nierfunctie. Soms is nierdialyse en niertransplantatie mogelijk.

      Met enzymvervangingstherapie kan het enzym dat niet goed werkt aangevuld worden. Mensen krijgen het enzym daarbij regelmatig via een infuus toegediend. Artsen hopen dat enzymvervangingstherapie de ziekte van Fabry kan stoppen of vertragen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Naar schatting komt de ziekte van Fabry in Nederland bij ongeveer 1 op 40.000 pasgeborenen voor.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      De ziekte van Fabry erft X-gebonden recessief over. Meestal betekent deze manier van overerven dat bijna alleen mannen de aandoening (en de kenmerken) hebben. En dat vrouwen meestal drager zijn van een ziekte, maar dat zij geen klachten hebben. Bij de ziekte van Fabry kunnen vrouwelijke dragers echter ook kenmerken van de ziekte hebben.