Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De ziekte van Fabry is een van de lysosomale stapelingsziekten. Bij lysosomale stapelingsziekten werken lysosomen niet goed. Lysosomen zijn onderdelen van onze lichaamscellen, die zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Dit wordt gedaan door enzymen in het lysosoom.

Als een van deze enzymen er niet is of niet goed werkt, gaan (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom.
Bij de ziekte van Fabry werkt het enzym alfa-galactosidase A niet goed. Normaal helpt dit enzym bij de afbraak van de stof globotriaosylceramide (dat is een vetachtige stof). Maar bij de ziekte van Fabry gaat deze stof zich opstapelen. Op den duur beschadigt dit weefsels en organen.

Iemand met de ziekte van Fabry kan op de huid kleine rood-paarse puntjes krijgen (angiokeratomen). Deze plekjes zitten vooral tussen de navel en knieën. Ook kunnen mensen pijn hebben in de handen en voeten. De pijn kan continu aanwezig zijn, maar ook in aanvallen optreden na inspanning of bij koorts.

Verder kan iemand vaak niet goed zweten en komen er maag- darmklachten voor. Ook kunnen er gehoorproblemen zijn. Soms zijn er afwijkingen op het hoornvlies, maar deze geven meestal geen klachten.
Op langere termijn kunnen er afwijkingen aan het hart, de nieren en de hersenen ontstaan.

De klachten beginnen meestal op kinderleeftijd of rond de puberteit. Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte van Fabry hebben, maar mannen hebben vaak ernstigere klachten.

ALLES OPENEN