Ziekte van Fabry
De ziekte van Fabry is een erfelijke stofwisselingsziekte. En het is één van de lysosomale stapelingsziekten.
Bij lysosomale stapelingsziekten werken lysosomen niet goed. Lysosomen zorgen voor het afbreken en het opnieuw gebruiken van veel stoffen. Dit wordt gedaan door enzymen in het lysosoom. Als een van deze enzymen er niet is of niet goed werkt, stapelen (afval)stoffen zich op. In de loop van de tijd beschadigt dit weefsels en organen. Bij de ziekte van Fabry werkt het enzym alfa-galactosidase A niet goed.
De klachten beginnen meestal op kinderleeftijd of rond de puberteit. Iemand met de ziekte van Fabry kan op de huid kleine rood-paarse puntjes krijgen (angiokeratomen). Deze plekjes zitten vooral in het gebied tussen de navel en knieën. Ook kunnen mensen pijn hebben in de handen en voeten. Ze kunnen altijd pijn hebben, maar ook in aanvallen na inspanning of als iemand koorts krijgt. Bij mensen met de ziekte van Fabry kunnen bij onderzoek van de ogen soms veranderingen aan het hoornvlies worden gevonden (cornea verticillata). Maar die veranderingen hebben meestal geen gevolgen voor het zien.
Bij het ouder worden kan iemand afwijkingen krijgen aan het hart (bijv. cardiomyopathie, hartritmestoornissen, hartinfarcten) de nieren (nierfalen) en de hersenen (herseninfarcten).
Mannen en vrouwen kunnen de ziekte van Fabry hebben. Bij mannen zijn de klachten vaak ernstiger, maar er zijn ook vrouwen die ernstige klachten hebben.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Fabry, ziekte van
Ziekte van Anderson-Fabry
Alfa-galactosidase A deficiëntie
Ceramide trihexosidase deficiëntie
Fabry disease
Anderson-Fabry disease
Alpha-galactosidase A deficiency
Ceramide trihexosidase deficiency
GLA deficiency
Angiokeratoma corporis diffusum
Diffuse angiokeratoma -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een dokter kan aan ziekte van Fabry denken als je de kenmerken hebt. Bij mannen kan de ziekte worden vastgesteld door onderzoek naar hoe goed het enzym alfa-galactosidase A werkt. Bij vrouwen is dit onderzoek niet altijd betrouwbaar. De diagnose kan met DNA-onderzoek worden gesteld.
Is de afwijking bekend? Dan kan bij je ongeboren baby worden onderzocht of hij of zij het ook heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De ziekte van Fabry kan niet genezen. De behandeling heeft als doel de kenmerken minder te maken. Bijvoorbeeld met medicijnen tegen pijn en medicijnen die ervoor zorgen dat de nieren langer goed blijven werken. Soms is het mogelijk om nierdialyse en een niertransplantatie te doen.
Het enzym dat niet goed werkt kan aangevuld worden. Mensen krijgen het enzym daarbij regelmatig via een infuus. Artsen hopen dat deze enzymvervangingstherapie de ziekte van Fabry kan stoppen of vertragen. -
Hoe vaak komt het voor?
Naar schatting komt de ziekte van Fabry in Nederland voor bij ongeveer 1 op de 20.000 tot 40.000 baby's.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
-
Is deze ziekte erfelijk?
De ziekte van Fabry is X-gebonden recessief erfelijk. Meestal betekent dit dat (bijna) alleen mannen de ziekte hebben. En dat vrouwen meestal drager zijn, maar dat zij geen kenmerken of klachten van de ziekte hebben.
Maar bij de ziekte van Fabry kunnen vrouwelijke dragers wel kenmerken of klachten hebben.Komt de ziekte van Fabry in je familie voor? Dan zijn er adviezen voor kinderen en mensen vanaf 18 jaar. Je kunt de adviezen vinden bij 'Hoe kunnen familieleden worden onderzocht?' in het informatieblad over de ziekte van Fabry geschreven door erfelijkheidsartsen.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op een kind met de ziekte van Fabry en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Vrouwen met ziekte van Fabry die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen en Kinderen met StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Ziekte van FabryInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Filmpje: Marlou vertelt over wat ziekte van Fabry voor haar betekentNederlands gesproken
- FSIGNFabry support en informatie groep Nederland. Informatie en lotgenotencontact
- FilmpjeOver man met de ziekte van Fabry van FSIGN
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Ziekte van FabryInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Zorgpad ziekte van FabryInformatie voor behandelaars
- INVESTWebsite van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- Fabry diseaseInformatie van Sphinx (UMC Amsterdam)
- Fabry-Gen-Phen Fabry Working Group Genotype Phenotype Database
- Orphanet
- GeneReviews
- OMIM
- Fabry diseaseInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Hartaandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Erfelijke Hartziekten
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
- Polikliniek Kindernefrologie
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink