Leukodystrofieën
Leukodystrofieën is een verzamelnaam voor een groep erfelijke aandoeningen van de hersenen en van het ruggenmerg. De hersenen bestaan uit grijze en witte stof. De grijze stof zijn de cellichamen van zenuwcellen. De witte stof zijn de lange uitlopers (de axonen) van deze zenuwcellen. De leukodystrofieën zijn aandoeningen van de witte stof van de hersenen (leuko betekent wit).
Onze hersenen geven via de zenuwen signalen door aan de spieren. Daarom zijn er bij leukodystrofieën vaak problemen met de spieren. Vaak hebben kinderen met een leukodystrofie een lage spierspanning (hypotonie). Bij het ouder worden kan die spierspanning juist te hoog worden (spasticiteit).
Daarnaast kan iemand met een leukodystrofie problemen hebben met slikken en kauwen. In sommige gevallen hebben ze ook problemen met de ademhaling.
Er zijn verschillende leukodystrofieën en die hebben elk ook nog andere kenmerken. Behalve de dingen die hier boven al genoemd staan, kan iemand ook een verstandelijke beperking of bijvoorbeeld epilepsie hebben.
Een paar voorbeelden van leukodystrofieën waarover op deze website informatie te vinden is, zijn:
-
Andere namen voor deze ziekte
Wittestofziekten
-
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken aan een leukodystrofie als iemand de kenmerken en verschijnselen heeft zoals hierboven staan. En door lichamelijk onderzoek van de zenuwen en spieren. De diagnose kan worden bevestigd door onderzoek van de hersenen (een MRI). Met laboratorium onderzoek en DNA-onderzoek kan worden vastgesteld om welke leukodystrofie het gaat.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De behandeling hangt af van de diagnose die gesteld is. Bij sommige leukodystrofieën kan een stamceltransplantatie gedaan worden om verschijnselen van de ziekte te voorkomen. Maar de schade die iemand al heeft, kan niet hersteld worden. Begeleiding door een fysiotherapeut en goede controles van bijvoorbeeld iemands voedingstoestand zijn belangrijk om klachten zo goed mogelijk te behandelen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Kijk bij de informatie over de afzonderlijke ziekten.
-
Is deze ziekte erfelijk?
De leukodystrofieën zijn erfelijk. Hoe ze erfelijk zijn, hangt af van het type leukodystrofie. Leukodystrofie kan autosomaal dominant, autosomaal recessief of geslachtsgebonden erfelijk zijn.
-
Kinderwens
Kijk bij de informatie over de afzonderlijke ziekten.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
Kijk bij de informatie over de afzonderlijke ziekten.