Overslaan en naar de inhoud gaan

Multipele sulfatase deficiëntie

Multipele sulfatase deficiëntie is een erfelijke aandoening van de huid, de hersenen en het skelet. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.
Bij multipele sulfatase deficiëntie stapelen schadelijke stoffen zich op in deze delen van het lichaam, waardoor er kenmerken ontstaan.
Er zijn drie typen: het neonatale type, het laat-infantiele type en het juveniele type.

Het neonatale type van multipele sulfatase deficiëntie begint meestal snel na de geboorte. Bij dit type werkt het zenuwstelsel steeds minder goed. Dan ontstaan er problemen met bewegen, epilepsie, en een ontwikkelingsachterstand. De groei gaat traag. Het gezicht is vaak wat grof, er is meer haar en de huid is droog en schilferig. Dit wordt ichthyosis genoemd. Ook scoliose (een verkromming van de rug) en stijve gewrichten komen voor. Sommige kinderen hebben hartproblemen, gehoorverlies en een grotere lever en milt (orgaan dat een rol speelt bij de afweer). Veel kenmerken nemen geleidelijk in ernst toe

Kinderen met het laat-infantiele type van multipele sulfatase deficiëntie hebben de eerste jaren een normale verstandelijke ontwikkeling. Maar daarna gaan de verstandelijke en motorische vaardigheden steeds verder achteruit. Dit komt door problemen in de hersenen. Vaak zijn er skeletafwijkingen, een grof gezicht en ichthyosis (een droge en schilferige huid).

De kenmerken van het juveniele type beginnen op een wat latere leeftijd dan die van het laat-infantiele type. Er is vaak ichthyosis; dat is een droge en schilferige huid. In het begin ontwikkelen de kinderen zich normaal, maar daarna gaan de verstandelijke en motorische vaardigheden achteruit. Dit gebeurt meestal langzamer dan bij het late-infantiele type.

Bij multipele sulfatase deficiëntie is er een lagere levensverwachting.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Multipele sulfatase deficiëntie

      Multiple sulfatase deficiency

      MSD

      Austin syndrome

      Mucosulfatidosis

      Juvenile sulfatidosis, Austin type

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden gesteld met bloedonderzoek. Soms is genetisch onderzoek mogelijk.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Multipele sulfatase deficiëntie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Een orthopeed (arts die veel weet van botten, spieren en gewrichten) kan de verkromming van de rug behandelen. Voor de droge en schilferige huid kan verzachtende zalf worden gegeven.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld hebben ongeveer 1 op de miljoen mensen multipele sulfatase deficiëntie. Het laat-infantiele type komt het vaakste voor en het juveniele type het minst.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.