Fucosidose

Fucosidose is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in het DNA. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Bij fucosidose stapelen bepaalde stoffen (oligosacchariden)  zich op in het lichaam. Dit gebeurt vooral de hersenen, maar ook de nieren, de lever en het hart. Dit kan zorgen voor schade en dan kan iemand klachten krijgen.

Kinderen met fucosidose ontwikkelen zich vaak langzamer dan andere kinderen en ze hebben vaak een verstandelijke beperking. Kinderen met fucosidose zijn vaak klein en kunnen afwijkingen hebben aan het skelet. Verder hebben sommige kinderen epilepsie. Op de huid heeft een kind met fucosidose soms rood-paarse plekjes, angiokeratomen. Verder hebben sommige kinderen een wat grof gezicht. De lever en milt kunnen groter zijn dan normaal. Ook kan het kind vaker infecties hebben.

De kenmerken en klachten beginnen op jonge leeftijd. Meestal krijgt iemand daar in de loop van de tijd meer last van. Kinderen met fucosidose overlijden vaak op de kinderleeftijd (voor hun 10de jaar). Met een lichte vorm van fucosidose kan iemand volwassen worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Alfa-L-Fucosidase Deficiëntie
      Fucosidosis
      Fucosidase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan fucosidose, als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Door onderzoek  van de urine en met een biopt wordt de ziekte vastgesteld. Door DNA-onderzoek te doen weten dokters zeker dat iemand fucosidose heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Fucosidose kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het minder maken van de kenmerken. Medicijnen kunnen helpen tegen de epilepsie en de infecties.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er ongeveer 100 mensen met fucosidose.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van fucosidose zijn afwijkingen (mutaties) in het FUCA1 gen. Daardoor werkt het enzym alfa-L-fucosidase niet goed. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm, op positie 36.11 (1p36.11).

      Een enzym is een stof die zorgt voor het afbreken en opnieuw gebruiken van andere stoffen in je lichaam.

      Omdat het enzym alfa-L-fucosidase niet goed werkt, krijgen mensen de klachten en kenmerken van de ziekte.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, fucosidose is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders de afwijking in het gen erven. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met fucosidose en wil je kinderen? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je dokter vragen of embryoselectie (PGD) in jullie situatie mogelijk is.