Fucosidose
Fucosidose is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA. De kenmerken verschillen per persoon.
Fucosidose is een van de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomen zitten in onze cellen. Enzymen (eiwitten) in de lysosomen zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen in het lichaam.
Als een van deze enzymen er niet is, of niet goed werkt, gaan (afval)stoffen zich opstapelen. Dan ontstaat er schade aan organen.
Bij fucosidose kunnen vooral de hersenen, maar ook de nieren, de lever en het hart beschadigen. Daardoor heeft het kind een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling. Ook is er vaak een achterstand bij het bewegen. En het kind groeit minder goed. Verder zijn er soms epilepsie-aanvallen.
Op de huid heeft een kind met fucosidose soms rood-paarse plekjes, angiokeratomen. Verder is bij enkele kinderen het gezicht wat grover. Daarnaast kunnen er bot-afwijkingen zijn. De spieren kunnen stijf zijn. De organen in de buik zijn soms groter. Ook kan het kind vaker infecties hebben.
De kenmerken beginnen op jonge leeftijd. Meestal nemen de kenmerken in de loop van de tijd toe. Kinderen met fucosidose overlijden vroegtijdig. Met een lichte vorm van fucosidose kan iemand volwassen worden.
-
Andere namen voor deze ziekte
Alfa-L-Fucosidase Deficiëntie
Fucosidosis
Fucosidase deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Fucosidose kan vermoed worden met de kenmerken die hierboven staan. Met behulp van urineonderzoek en een biopt kan de diagnose gesteld worden. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd. Soms is prenatale diagnostiek mogelijk.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Fucosidose kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Medicijnen kunnen helpen bij de epilepsieaanvallen en infecties.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld zijn er ongeveer 100 mensen met fucosidose bekend.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Fucosidose erft autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Sphinx - Het Amsterdam Lysosoom Centrum
- Afdeling Endocrinologie en Metabolisme
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- 31 (0)20 566 6071
- secr.endo.metab@amc.uva.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum Cardiogenetica
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Erfelijke Hartritme- en Pompfunctiestoornissen
- Polikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 5281
- polikg@amc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Erfelijke Hart- en Vaatafwijkingen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum Erfelijke Hartzieken
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Center for Inherited Cardiovascular Disease
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink