Sjögren-Larsson syndroom

Mensen met Sjögren-Larsson syndroom (SLS) hebben vaak een droge en schilferige huid, een achterstand in de ontwikkeling, en stijve armen en benen (spasticiteit). Het is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen. Welke kenmerken iemand krijgt en hoe ernstig deze zijn, kan van persoon tot persoon verschillen. Kinderen krijgen de kenmerken van Sjögren Larsson syndroom in de eerste twee levensjaren.

Kinderen met SLS worden meestal te vroeg geboren. Bij de geboorte kan hun huid rood zijn. De huid kan droog en schilferig worden (ichthyosis) en kan gaan jeuken. Later kan hun huid dikker worden en een geel-bruine kleur krijgen. De schilfers zitten vooral op de nek, de onderbuik en de onderarmen.

Kinderen Sjögren-Larsson syndroom doen er vaak langer over om het leren bewegen,  zitten en lopen. Dit kan komen omdat hun benen stijf zijn (spasticiteit) en/of door schade aan de hersenen. Ook de armen kunnen stijf zijn. Maar die zijn meestal minder stijf dan de benen. Iemand kan een rolstoel nodig hebben.

Kinderen met Sjögren Larsson syndroom hebben soms een kleiner hoofd (microcefalie). Meestal hebben ze een verstandelijke beperking. Vaak leren kinderen met dit syndroom praten, maar gaat dat wat moeilijker. Soms hebben ze epilepsie. Kinderen kunnen soms minder goed zien of bijziend zijn. Soms zijn de ogen extra gevoelig voor licht. Mensen met Sjögren-Larsson syndroom kunnen een kleine lengte hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      SLS
      Vetalcoholoxidoreductasedeficiëntie
      Fatty aldehyde dehydrogenase deficiency
      FALDH deficiency
      Sjögren-Larsson syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan het Sjögren-Larsson syndroom als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen de aandoening vaststellen met onderzoek van de huid en het bloed en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Sjögren-Larsson syndroom kan niet genezen. Dokters geven een behandeling om de kenmerken minder te maken.
      Voor de droge huid kunnen zalven helpen. Tegen de jeuk en de epilepsie kunnen dokters medicijnen geven. Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen en/of dokters kunnen hiertegen medicijnen geven. Soms kan iemand een rolstoel gebruiken. Een logopedist kan helpen bij het zo goed mogelijk leren praten. De oogarts kan kijken welke behandeling er nodig is voor de ogen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoe vaak de ziekte in Nederland voorkomt. In Zweden heeft ongeveer 1 op 250.000 mensen Sjögren-Larsson syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Sjögren-Larsson syndroom is een foutje in het ALDH3A2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 17, op de korte (p) arm op plek 11.2 (17p11.2).

      Door het foutje in dit gen wekt een bepaalde stof (enzym) niet en krijgt iemand te veel vetten in het lichaam. Dit kan voor schade zorgen aan de huid en aan de hersenen. Dan kan iemand daar klachten van krijgen. We weten nog niet hoe de fout in het gen voor de klachten aan de ogen zorgt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Sjögren-Larsson syndroom is erfelijk. Iemand krijgt de ziekte als hij of zij van beide ouders het gen met de fout erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Sjögren-Larsson syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover praten met een dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Sjögren-Larsson syndroom.