Overslaan en naar de inhoud gaan

Sjögren-Larsson syndroom

Het Sjögren-Larsson syndroom (SLS) is een erfelijke ziekte waarbij de huid droog en schilferig is. De ledematen zijn stijf en er zijn problemen met de zenuwen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Meestal worden kinderen met SLS te vroeg geboren. Bij de geboorte is de huid rood. Later wordt de huid droog en schilferig en krijgt het kind jeuk (ichthyosis). De plekken zitten vooral op de nek, de buik, de armen en de benen.

Vaak is bij Sjögren-Larsson syndroom een deel van de hersenen aangedaan. Daarom hebben de meeste kinderen een verstandelijke beperking. Ook zijn er veel kinderen die moeite hebben met praten. Soms hebben ze epilepsie.

Kinderen krijgen vaak een achterstand met het leren bewegen zoals kruipen en lopen. Dit komt door de stijve spieren in de benen.

Bij SLS ontstaan op kinderleeftijd kristallen in de ogen. Het is nog niet duidelijk of een kind dan minder kan zien. Soms is het kind bijziend, of zijn de ogen overgevoelig voor licht.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN