Overslaan en naar de inhoud gaan

Sjögren-Larsson syndroom

Het Sjögren-Larsson syndroom (SLS) is een erfelijke aandoening waarbij de huid droog en schilferig is, er stijfheid van de ledematen is en er problemen met de zenuwen zijn.

Kinderen met SLS worden meestal te vroeg geboren. Bij de geboorte is de huid rood. Later wordt de huid droog. De schilfers zijn bruin of geel van kleur. Verder kan de huid jeuken. Deze huidaandoening heet ichthyosis en kan over het hele lichaam voorkomen, maar meestal niet op het gezicht. Maar zit vooral op de hals, de romp en de armen en benen.

Vaak is bij Sjögren-Larsson syndroom een deel van de hersenen aangedaan. Hierdoor kunnen een verstandelijke beperking en problemen met praten zijn. Ook komt epilepsie voor.

Kinderen met deze aandoening hebben ook vaak een achterstand in de ontwikkeling van de motoriek (het maken van bewegingen). Zoals kruipen en lopen. Dit komt omdat de spieren in de benen en minder vaak in de armen, stijf zijn. De helft van hen heeft een rolstoel of andere hulp bij het lopen nodig.

Bij SLS ontstaan op kinderleeftijd kristallen in de ogen. Het is nog onduidelijk of deze gevolgen kunnen hebben voor het zien. Soms is er bijziendheid of zijn de ogen overgevoeligheid voor licht.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Sjögren-Larsson syndroom
      Sjögren-Larsson syndrome
      SLS
      Congenital icthyosis mental retardation spasticity syndrome
      fatty aldehyde dehydrogenase deficiency
      FALDH deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vermoeden dat het om het Sjögren-Larsson syndroom gaat op grond van de bovenstaande kenmerken, samen met onderzoek van de huid en de ogen. Met een speciaal bloedonderzoek (onderzoek van de witte bloedcellen) kan de diagnose gesteld worden. Soms is genetisch onderzoek mogelijk.  

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Sjögren-Larsson syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.
      Voor de droge huid en jeuk kunnen medicijnen en zalven helpen. Bij epilepsie kunnen medicijnen uitkomst bieden. En voor de ontwikkeling van het maken van bewegingen kan een fysiotherapeut begeleiding bieden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoe vaak de ziekte in Nederland voorkomt, is niet precies bekend. In Zweden heeft 1 op 250.000 mensen Sjögren-Larsson syndroom.