Overslaan en naar de inhoud gaan

Sjögren-Larsson syndroom

Het Sjögren-Larsson syndroom (SLS) is een erfelijke ziekte waarbij de huid droog en schilferig is. De ledematen zijn stijf en er zijn problemen met de zenuwen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Meestal worden kinderen met SLS te vroeg geboren. Bij de geboorte is de huid rood. Later wordt de huid droog en schilferig en krijgt het kind jeuk. (ichthyosis) De plekken zitten vooral op de nek, de buik, de armen en de benen.

Vaak is bij Sjögren-Larsson syndroom een deel van de hersenen aangedaan. Daarom hebben de meeste kinderen een verstandelijke beperking. Ook zijn er veel kinderen die moeite hebben met praten. Soms is er epilepsie.

Kinderen krijgen vaak een achterstand met het leren bewegen zoals kruipen en lopen. Dit komt door de stijve spieren in de benen.

Bij SLS ontstaan op kinderleeftijd kristallen in de ogen. Het is nog niet duidelijk of een kind dan minder kan zien. Soms is het kind bijziend, of zijn de ogen overgevoelig voor licht.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Sjögren-Larsson syndrome
      SLS
      Fatty aldehyde dehydrogenase deficiency
      FALDH deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Met de kenmerken die hierboven staan kan een arts denken dat het om het Sjögren-Larsson syndroom gaat. De diagnose kan worden gesteld met onderzoek van de huid en het bloed. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Sjögren-Larsson syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.
      Voor de droge huid en jeuk kunnen medicijnen en zalven helpen. Voor epilepsie zijn medicijnen mogelijk. Een fysiotherapeut kan begeleiding bieden bij stijve spieren.

       

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoe vaak de ziekte in Nederland voorkomt, is niet precies bekend. In Zweden heeft 1 op 250.000 mensen Sjögren-Larsson syndroom.

    • Kinderwens

      Is bekend welke afwijking in het DNA de oorzaak is voor het Sjögren-Larsson syndroom? Dan kunnen mensen nadenken of ze prenatale diagnostiek laten doen. Mensen kunnen met een arts bespreken of PGD mogelijk is bij dit syndroom.

      Heb jij ook een kinderwens en Sjögren-Larsson syndroom in je familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.