Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is een erfelijke aandoening van de hersenen. De beschermlaag van de zenuwen in de hersenen en ruggenmerg (witte stof) is bij Pelizaeus-Merzbacher niet goed gevormd.
De witte stof (myeline) is de isolatielaag die om de uitlopers van de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg heen zit. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Er zijn meerdere vormen van de aandoening bekend: de aangeboren vorm, de klassieke vorm en volwassen vorm. De kenmerken verschillen per vorm en per persoon. Hoe jonger de klachten beginnen, hoe ernstiger de ziekte verloopt.

Bij de aangeboren vorm van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is het kind bij de geboorte slap en maakt spastische bewegingen. Ook zijn er problemen met ademhalen en voeding. Er is nystagmus, stijve gewrichten en epilepsie. Het kind kan onwillekeurige bewegingen maken, zoals met het hoofd schudden. Er is een verstandelijke beperking en de kinderen leren vaak niet praten, zitten of lopen. Meestal is de levensverwachting beperkt. 

De klassieke vorm van de aandoening begint meestal in de eerste maanden na de geboorte. Het kind heeft zwakke spieren die overgaan in spasticiteit, en nystagmus. Het kind maakt vaak onwillekeurige bewegingen.
Er is een achterstand bij het bewegen, zoals kruipen en lopen, en een verstandelijke beperking.  

Bij de volwassen vorm van Pelizaeus-Merzbacher beginnen de klachten op iets latere kinderleeftijd. Er kan sprake zijn van spasticiteit, problemen met het evenwicht en een (milde) verstandelijke beperking.

ALLES OPENEN