Ziekte van Canavan

De ziekte van Canavan is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De witte stof (myeline) is de isolatielaag die om de uitlopers van de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg heen zit. De ziekte van Canavan is één van de leukodystrofieën (leuko=wit). Bij leukodystrofieën raakt de witte stof beschadigd.

Er zijn 2 vormen van de ziekte die verschillend zijn in ernst.

Meestal gaat het om de neonatale/infantiele vorm. Daarbij beginnen de kenmerken in de eerste maanden na de geboorte. Een kind met deze vorm van de ziekte van Canavan heeft vaak een achterstand in de ontwikkeling. Verder hebben ze meestal een groot hoofd. Ook kunnen de spieren slap zijn (hypotonie), die later juist stijver worden. Verder kunnen ze moeite hebben met eten en met zien, en problemen met slapen. Ook kan er epilepsie zijn. Vaak overlijden kinderen met deze vorm van de ziekte op de kinderleeftijd.

Bij de milde of juveniele vorm van de ziekte van Canavan ontstaat op kinderleeftijd enige moeite met praten en bewegen. Kinderen kunnen vaak naar een gewone school, soms met extra ondersteuning. De levensverwachting bij de milde vorm is meestal normaal.

ALLES OPENEN