Ziekte van Canavan

De ziekte van Canavan is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Bij deze ziekte beschadigt het beschermlaagje dat om de zenuwen in de hersenen zit. Dat beschermlaagje heet witte stof of myeline. Door die schade kunnen de zenuwen minder goed hun werk doen. En kunnen de hersenen minder goed informatie verwerken.

Er zijn 2 vormen van de ziekte van Canavan.
Er is een ernstige vorm, die heet de neonatale of infantiele vorm. En je hebt de milde of juveniele vorm. De meeste kinderen hebben de ernstige vorm. Sommige kinderen hebben de milde vorm.

Bij de neonatale of infantiele vorm beginnen de klachten in de eerste maanden na de geboorte. De kinderen gaan achterlopen in de ontwikkeling. De meeste kinderen leren niet zelf zitten. Ook kunnen ze slappe spieren hebben. Als ze ouder worden, kunnen de spieren juist stijver worden. Ze hebben meestal een groot hoofd. Vaak krijgen ze problemen met slikken en daardoor met eten.  Meestal gaan de kinderen in de loop van de tijd steeds slechter zien.  Vaak krijgen ze epilepsie. Ook kunnen ze problemen krijgen met slapen. De klachten worden in de loop van de tijd erger.
De meeste kinderen met de neonatale of infantiele vorm overlijden op kinderleeftijd, maar sommigen worden ouder.

Kinderen met de milde of juveniele vorm van de ziekte van Canavan krijgen meestal klachten als ze rond de vier of vijf jaar oud zijn. Ze doen er soms wat langer over om te leren bewegen en spreken. En ze kunnen problemen met leren hebben. De ernst van de kenmerken en klachten kan van persoon tot persoon verschillen.
Mensen met deze vorm worden waarschijnlijk ouder dan mensen met de neonatale of infantiele vorm.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Canavan-Van Bogaert-Bertrand
      Aspartoacyclase deficiëntie
      ASPA deficiëntie
      Canavan disease
      Canavan-Van Bogaert-Bertrand disease
      Aspartoacylase deficiency
      ASPA deficiency
      Aminoacylase 2 deficiency
      ACY2 deficiency
      Spongy degeneration of the brain

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Canavan gaat niet over.

      Met een behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. Zo kan de fysiotherapeut helpen bij het zo goed mogelijk bewegen en bij de stijve spieren. Als iemand niet meer goed kan slikken, dan kan iemand voeding krijgen door een voedingssonde die door de huid naar de maag gaat. Deze verbinding wordt gemaakt met een operatie. Bij epilepsie kan de dokter medicijnen geven. De logopedist kan begeleiden bij problemen met eten en bij het leren praten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Bij mensen van Ashkenazische-Joodse afkomst heeft ongeveer 1 tot 2 van de 14.000 kinderen deze ziekte. 
      We weten niet hoe vaak de ziekte voorkomt bij mensen die niet deze afkomst hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van de ziekte van Canavan is een foutje in het ASPA-gen. Dit gen ligt op chromosoom 17, op de korte (p) arm, op plek 13.2 (17p13.2)

      Waarschijnlijk is het foutje in dit gen de oorzaak van de klachten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, de ziekte van Canavan is erfelijk.

      Om deze ziekte te krijgen, moet een kind van allebei de ouders het gen met het foutje erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met de ziekte van Canavan en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.

    • Updatedatum

      10 april 2025