Ziekte van Canavan

De ziekte van Canavan is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De witte stof (myeline) is de isolatielaag die om de uitlopers van de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg heen zit. De ziekte van Canavan is één van de leukodystrofieën (leuko=wit). Bij leukodystrofieën raakt de witte stof beschadigd.

Er zijn 2 vormen van de ziekte die verschillend zijn in ernst.

Meestal gaat het om de neonatale/infantiele vorm. Daarbij beginnen de kenmerken in de eerste maanden na de geboorte. Een kind met deze vorm van de ziekte van Canavan heeft vaak een achterstand in de ontwikkeling. Verder hebben ze meestal een groot hoofd. Ook kunnen de spieren slap zijn (hypotonie), die later juist stijver worden. Verder kunnen ze moeite hebben met eten en met zien, en problemen met slapen. Ook kan er epilepsie zijn. Vaak overlijden kinderen met deze vorm van de ziekte op de kinderleeftijd.

Bij de milde of juveniele vorm van de ziekte van Canavan ontstaat op kinderleeftijd enige moeite met praten en bewegen. Kinderen kunnen vaak naar een gewone school, soms met extra ondersteuning. De levensverwachting bij de milde vorm is meestal normaal.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Canavan
      Ziekte van Canavan-Van Bogaert-Bertrand
      Aspartoacyclase deficiëntie
      ASPA deficiëntie
      N-Acetylaspartaat acidurie
      Canavan disease
      Canavan-Van Bogaert-Bertrand disease
      Aspartoacylase deficiency
      ASPA deficiency
      ASP deficiency
      Aminoacylase 2 deficiency
      ACY2 deficiency
      Spongy degeneration of the brain
      Spongy degeneration of central nervous system

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden vermoed met bovenstaande kenmerken, samen met onderzoek van de hersenen: CT-scan of een MRI. De ziekte van Canavan kan meestal worden vastgesteld met onderzoek van de urine en bloed of een biopt. Met genetisch onderzoek kan de diagnose vaak worden bevestigd.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Canavan kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten. Zo kan fysiotherapie helpen bij de stijve spieren. Voor de epilepsie zijn er medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      De ziekte van Canavan komt naar schatting voor bij ongeveer 1 op de 100.000 kinderen. De ziekte komt vaker voor bij mensen van Ashkenazische-Joodse oorsprong: bij 1 op de 6.400 tot 1 op de 13.500 kinderen.