HEB JE EEN VRAAG?

Ziekte van Canavan

De ziekte van Canavan is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De witte stof (myeline) is de isolatielaag die om de uitlopers van de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg heen zit. De ziekte van Canavan is één van de leukodystrofieën (leuko=wit). Bij leukodystrofieën raakt de witte stof beschadigd.

Er zijn 2 vormen van de ziekte die verschillend zijn in ernst.

Meestal gaat het om de neonatale/infantiele vorm. Daarbij beginnen de kenmerken in de eerste maanden na de geboorte. Een kind met deze vorm van de ziekte van Canavan heeft vaak een achterstand in de ontwikkeling. Verder hebben ze meestal een groot hoofd. Ook kunnen de spieren slap zijn (hypotonie), die later juist stijver worden. Verder kunnen ze moeite hebben met eten en met zien, en problemen met slapen. Ook kan er epilepsie zijn. Vaak overlijden kinderen met deze vorm van de ziekte op de kinderleeftijd.

Bij de milde of juveniele vorm van de ziekte van Canavan ontstaat op kinderleeftijd enige moeite met praten en bewegen. Kinderen kunnen vaak naar een gewone school, soms met extra ondersteuning. De levensverwachting bij de milde vorm is meestal normaal.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Ziekte van Canavan-Van Bogaert-Bertrand
Aspartoacyclase deficiëntie
ASPA deficiëntie
N-Acetylaspartaat acidurie
Canavan disease
Canavan-Van Bogaert-Bertrand disease
Aspartoacylase deficiency
ASPA deficiency
ASP deficiency
Aminoacylase 2 deficiency
ACY2 deficiency
Spongy degeneration of the brain
Spongy degeneration of central nervous system

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

De diagnose kan worden vermoed met bovenstaande kenmerken, samen met onderzoek van de hersenen: CT-scan of een MRI. De ziekte van Canavan kan meestal worden vastgesteld met onderzoek van de urine en bloed of een biopt. Met genetisch onderzoek kan de diagnose vaak worden bevestigd.

Is er behandeling voor deze ziekte?

De ziekte van Canavan kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten. Zo kan fysiotherapie helpen bij de stijve spieren. Voor de epilepsie zijn er medicijnen.

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Canavan komt naar schatting voor bij ongeveer 1 op de 100.000 kinderen. De ziekte komt vaker voor bij mensen van Ashkenazische-Joodse oorsprong: bij 1 op de 6.400 tot 1 op de 13.500 kinderen.

Is deze ziekte erfelijk?

De ziekte van Canavan erft autosomaal recessief over.

Meer info voor patiënten
- Volwassenen en Kinderen en Stofwisselingsziekten
- DragerschapstestenVoor ziekte van Canavan is het mogelijk om vóór de zwangerschap een dragerschapstest te doen.
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- Kinderneurologie.eu
- Canavan Foundation
- Genetics Home Reference

Meer info voor artsen
- Dragerschapstesten informatie Medische professionals
- OMMBID (Online Metabolic and Molucular Bases of Inherited Disease)
- GeneReviews
- Orphanet

Expertisecentra
- Centrum voor Kinder-Wittestofziekten (VUmc)