Ziekte van Canavan

De ziekte van Canavan is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Bij de ziekte van Canavan ontstaat schade aan de witte stof van de hersenen. De witte stof is het beschermlaagje dat om de zenuwen in de hersenen zit. Door die schade kunnen de zenuwen minder goed hun werk doen. En kunnen de hersenen minder goed informatie verwerken.

Er zijn 2 vormen van de ziekte. Er is een ernstige vorm, die heet de neonatale of infantiele vorm. Dit is de vorm die de meeste kinderen hebben. En een milde of juveniele vorm. 
 
Bij de neonatale of infantiele vorm beginnen de klachten in de eerste maanden na de geboorte. De kinderen hebben een achterstand in de ontwikkeling. De meeste kinderen leren niet zelf zitten. Ook kunnen ze slappe spieren hebben (hypotonie). Als ze ouder worden, kunnen de spieren juist stijver worden. Verder hebben ze meestal een groot hoofd. Ze kunnen moeite hebben met eten en slikken. Meestal gaan de kinderen in de loop van de tijd steeds slechter zien. En wordt het steeds moeilijker om contact met ze te krijgen. Vaak krijgen ze epilepsie. Ook kunnen ze problemen hebben met slapen. Meestal overlijdt een kind met de neonatale of infantiele vorm op kinderleeftijd, maar soms wordt iemand ook ouder. 

Kinderen met de milde of juveniele vorm van de ziekte van Canavan doen er soms wat langer over om te leren bewegen en spreken. Mensen met de milde vorm worden waarschijnlijk even oud als mensen zonder deze aandoening.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Canavan-Van Bogaert-Bertrand
      Aspartoacyclase deficiëntie
      ASPA deficiëntie
      Canavan disease
      Canavan-Van Bogaert-Bertrand disease
      Aspartoacylase deficiency
      ASPA deficiency
      Aminoacylase 2 deficiency
      ACY2 deficiency
      Spongy degeneration of the brain

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen de ziekte van Canavan vaststellen als een kind de klachten heeft zoals die hier boven staan en door onderzoek van de hersenen met een MRI, met onderzoek van de urine en/of DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Canavan gaat niet over.
      Bij de neonatale of infantiele vorm wordt met een behandeling geprobeerd de klachten minder te maken. Zo kan de fysiotherapeut helpen bij het zo goed mogelijk bewegen en bij de stijve spieren. Als het kind veel moeite heeft met eten, dan kan hij of zij voeding krijgen via een verbinding die van de huid van de buik naar de maag gaat. Deze verbinding wordt gemaakt met een operatie. Bij epilepsie kan de dokter medicijnen geven. De logopedist kan begeleiden bij problemen met eten en bij het leren praten.

      Ook kinderen met de milde of juvenile vorm kunnen door een logopedist geholpen worden bij het leren praten. Soms hebben ze extra hulp nodig op school bij het leren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Bij mensen van Ashkenazische-Joodse afkomst heeft ongeveer 1 tot 2 op 14.000 kinderen deze ziekte. We weten niet hoe vaak de ziekte voorkomt bij mensen die niet deze afkomst hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van de ziekte van Canavan is een foutje in het ASPAgen. Dit gen ligt op chromosoom 17, opde korte (p) arm, op positie 13.2 (17p13.2)

      Waarschijnlijk is het foutje in dit gen de oorzaak van de klachten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, de ziekte van Canavan is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met de ziekte van Canavan en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) voor deze ziekte mogelijk is.