Overslaan en naar de inhoud gaan

X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)

X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA. De aandoening komt bijna alleen voor bij mannen. Vrouwen kunnen drager zijn van de aandoening. Draagsters hebben soms milde kenmerken.

X-ALD is een van de peroxisomale ziekten. Peroxisomen zijn onderdelen van onze cellen. Ze spelen o.a. een rol bij het afbreken van afvalstoffen in het lichaam. Als de peroxisomen niet goed werken worden afvalstoffen niet goed afgebroken. Uiteindelijk ontstaat dan schade aan organen en weefsels. De kenmerken verschillen per type en per persoon. Ook binnen families kunnen er verschillen zijn.

Bij X-ALD gaat het om schade aan het zenuwstelsel en de bijnieren. De isolatielaag die om de zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg heen zit wordt afgebroken. Soms werken de bijnieren minder goed.

Er zijn drie typen adrenoleukodystrofie:

  • een vorm die op jonge leeftijd begint
  • een vorm die tussen jonge en middelbare leeftijd ontstaat
  • een vorm waarbij in het begin alleen de bijnieren aangedaan zijn

Bij de eerste vorm beginnen de klachten vaak met leer- en gedragsproblemen (o.a. druk gedrag) tussen 4- en 8-jarige leeftijd. Begrijpen van dingen, vasthouden van aandacht en het bewegen gaan snel achteruit. Bij een deel van de jongens begint het met bijnierproblemen. Jongens komen vroegtijdig te overlijden.

Bij mannen met de tweede vorm van X-gebonden adrenoleukodystrofie begint het meestal met stijve benen waar de kracht minder van wordt, tussen 20- en 40-jarige leeftijd. Ook kunnen ze incontinent worden voor urine en ontlasting, en kan impotentie ontstaan Soms ontstaan ook gedragsproblemen en moeite met aandacht en begrip. Meestal werken de bijnieren minder.

Bij de derde vorm begint de ziekte met bijnierproblemen, net als bij een andere ziekte, de ziekte van Addison. Dit kan tussen 2-jarige en volwassen leeftijd gebeuren. Jongens kunnen zich zwak gaan voelen. Ook kunnen ze afvallen, overgeven en in coma raken. Op latere leeftijd ontstaat vaak schade aan de zenuwcellen.

Zie ook: Neonatale Adrenoleukodystrofie, Pseudo-neonatale Adrenoleukodystrofie

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.