Overslaan en naar de inhoud gaan

Jacobsen syndroom

Kinderen met Jacobsen syndroom hebben vaak verschillende problemen. Meestal hebben ze een verstandelijke beperking en lopen ze achter met leren bewegen en praten. Vaak groeien ze langzamer. Er kunnen nog andere kenmerken zijn, maar dit verschilt van persoon tot persoon. De oorzaak is dat er een stukje van chromosoom 11 mist.  

Mensen met Jacobsen syndroom lijken door de vorm van hun hoofd vaak meer op elkaar dan op hun familieleden. Het hoofd is soms groot, met een puntig voorhoofd, een kleine onderkaak, een korte neus en ogen die verder uit elkaar staan. Soms hebben ze hangende oogleden en een extra huidplooi aan de binnenkant van de ogen. Sommige kinderen kijken scheel. Soms zit er een gat in de iris (coloboom). De oren kunnen laag op het hoofd zitten. Er zijn vaak ontstekingen van de oren. Daardoor hoort iemand soms minder goed. Verder kan de mond er anders uitzien: de bovenlip kan smal zijn en de mondhoeken kunnen naar beneden staan.

Baby’s met Jacobsen syndroom kunnen problemen hebben met drinken. Soms moeten ze vaak overgeven. Soms kunnen ze moeilijk poepen, omdat hun poep hard is (constipatie). Kinderen met Jacobsen syndroom kunnen klein van stuk blijven. Ook hebben ze meer tijd nodig om te leren lopen en praten. De meeste kinderen hebben een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Maar soms is er geen verstandelijke beperking. ADHD en autisme komen vaak voor bij mensen met Jacobsen syndroom.  

Sommige kinderen met Jacobsen syndroom hebben een probleem met het hart. Tussen de wand van de kamers kan een gaatje zitten (ventrikel septum defect). Ook kan de grote lichaamsslagader (aorta) smaller zijn. Soms hebben ze hypoplastisch linkerhart syndroom.

Bij kinderen met Jacobsen syndroom zitten hun vingers en tenen soms voor een deel aan elkaar (syndactylie). Verder kunnen de vingers dun zijn. Soms is de pink krom. Sommige tenen kunnen kort zijn. Ook hebben sommige kinderen een klompvoet. Daarnaast kunnen hun gewrichten stijf zijn. Soms groeit de rug krom (scoliose).

Bij meisjes kan er een verbinding zijn tussen de blaas en de vagina. Dan kan een meisje haar plas niet ophouden. Bij jongens kan de opening van de plasbuis niet op het einde van de penis zitten (hypospadie). Of zijn de teelballen niet ingedaald (cryptorchidisme). Soms is er een liesbreuk. Soms is er een hoefijzernier. Of heeft iemand twee extra nieren en twee urineleiders.

Bijna iedereen met Jacobsen syndroom heeft het Paris-Trousseau syndroom. Dan heeft iemand meer kans op blauwe plekken en bloedingen. Dit komt omdat de bloedplaatjes minder goed werken. De bloedplaatjes zorgen voor een korstje op een wond.  

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Jacobsen syndrome
      JBS
      Terminale deletie 11q
      Jacobsen thrombocytopenia
      11q23 deletion disorder
      11q terminal deletion disorder

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Jacobsen syndroom als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Met onderzoek van de chromosomen of met DNA-onderzoek wordt het vastgesteld.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Jacobsen syndroom gaat niet over, maar er zijn wel verschillende behandelingen om de kenmerken minder te maken. Meestal komt iemand met Jacobsen syndroom bij verschillende dokters en behandelaars. Sommige kinderen krijgen voeding door een slangetje. Als er harde poep is, dan kunnen voeding met extra vezels of medicijnen helpen. Kinderen die niet goed groeien krijgen soms groeihormonen. Voor het Paris-Trousseau syndroom kunnen mensen met een infuus extra bloedplaatjes of medicijnen krijgen. Tegen oorontsteking kan een dokter medicijnen geven.
      De logopedist kan helpen bij het leren praten, de fysiotherapeut bij het leren bewegen. Een orthopeed kan stijve gewrichten, scoliose of een klompvoet behandelen. Soms zijn operaties nodig, bijvoorbeeld aan de schedel, de botten, het hart, de nieren of de geslachtsdelen.  
      Kinderen met een verstandelijke beperking kunnen soms extra begeleid worden in het speciaal onderwijs.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 100.000 mensen wordt met het Jacobsen syndroom geboren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Jacobsen syndroom is dat een stukje van chromosoom 11 mist. Daarom ontbreken er meerdere genen. Onderzoekers denken dat als iemand sommige van die genen mist, dit kan zorgen voor bepaalde kenmerken van Jacobsen syndroom.

      De meeste mensen missen het stukje chromosoom 11 in alle cellen van hun lichaam. Maar bij sommige mensen ontbreekt het stukje in sommige cellen (mozaïcisme) en hebben ze een normaal chromosoom 11 in hun andere cellen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, soms is Jacobsen syndroom erfelijk. Meestal ontstaat de ziekte, omdat iemand een stukje van chromosoom 11 mist. Meestal hebben zijn of haar ouders dit foutje niet. Het foutje is bij de persoon zelf ontstaan. Iemand met Jacobsen syndroom kan dit foutje wel doorgeven aan zijn of haar kind. Dus dan is het erfelijk.

      Soms is de oorzaak van Jacobsen syndroom een afwijking van de chromsomen bij één van de ouders. Deze ouders hebben een grotere kans dat een volgend kind ook dit syndroom heeft.

      Hoe groot die kans is op nog een kind met Jacobsen syndroom, hangt af van de oorzaak. Een klinisch geneticus kan hier mogelijk meer over vertellen.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Jacobsen syndroom en willen jullie een kind? Dan hebben jullie verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) mogelijk is.