Overslaan en naar de inhoud gaan

Jacobsen syndroom

Het Jacobsen syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een stukje DNA (erfelijk materiaal).  De kenmerken verschillen per persoon.

Bij het Jacobsen syndroom zijn er na de geboorte vaak voedingsproblemen, omdat de baby lastig kan zuigen en slikken. Ook heeft het vaak reflux. Het gezicht ziet er anders uit, met wijd uit elkaar staande ogen, laagstaande oren en een puntig voorhoofd.

Kinderen met Jacobsen blijven vaak klein van stuk. Ook is er een achterstand bij de lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling, zoals later gaan lopen en praten. Er kunnen leerproblemen en soms gedragsproblemen zoals ADHD voorkomen.

Ongeveer de helft van de kinderen met het Jacobsen syndroom wordt geboren met een hartafwijking.

Bij het Jacobsen syndroom heeft iemand ook meer kans op bloedingen. Dit komt omdat de bloedplaatjes die helpen bij de bloedstolling, minder goed werken. Daarnaast zijn er vaak oorontstekingen.
 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Jacobsen syndroom
      Jacobsen syndrome
      JBS
      Terminale deletie 11q
      Jacobsen thrombocytopenia
      11q23 deletion disorder
      11q terminal deletion disorder

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Met de kenmerken die hierboven staan kan het Jacobsen syndroom worden vastgesteld. De diagnose kan bevestigd worden met genetisch onderzoek.

      Als bekend is welk stukje erfelijk materiaal ontbreekt, kan prenatale diagnostiek worden gedaan.  

       

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Jacobsen syndroom kan niet genezen, de behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. De voedingsproblemen verminderen vaak vanzelf bij het opgroeien. De reflux kan met een operatie worden behandeld.

      Voor de groeiachterstand is soms een behandeling met groeihormonen mogelijk.

      Bij hartafwijkingen is vaak een operatie mogelijk. Bij operaties is het nodig om rekening te houden met een verhoogde kans op bloedingen. Voor de oorontstekingen zijn medicijnen mogelijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 100.000 mensen wordt met het Jacobsen syndroom geboren.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is er maar een persoon in een familie die het Jacobsen syndroom heeft.

      Er zijn een aantal families bekend waarbij het Jacobsen syndroom veroorzaakt door een chromosoomafwijking bij een van de ouders. De kans op herhaling van dit syndroom is dan verhoogd.

      Iemand met het Jacobsen syndroom heeft zelf een kans van 1 op 2 (50%) om dit syndroom door te geven aan de kinderen.