Overslaan en naar de inhoud gaan

Mozaïcisme

Soms zit een fout in een gen in een deel van de cellen, dus niet in alle cellen. Dan krijg je minder of minder erge klachten van de ziekte. Dit noemen we mozaïekvorm of mozaïcisme.

Niet alle cellen hebben de fout

Na de bevruchting gaan de cellen delen. Dan ontstaat in één van de cellen spontaan een fout (mutatie). Die fout wordt daarna doorgegeven aan alle cellen die uit deze cel ontstaan. Maar de cellen zonder deze fout geven de fout niet door. Zo ontstaat een ‘mozaïekvorm’.

mozaicisme

Mozaïcisme voor chromosoomafwijkingen

Er bestaat mozaïcisme voor fouten (mutaties) in de genen. Maar er is ook mozaïcisme voor chromosoomafwijkingen. Tijdens de celdelingen van de bevruchte eicel kan het gebeuren dat de chromosomen niet goed verdeeld worden. Dan ontstaat er bijvoorbeeld een cel met 45 chromosomen en ook een cel met 47 chromosomen. Terwijl in de cellen 46 chromosomen horen te zitten.  
Het hangt af van het tijdstip waarop de mutatie ontstaat, of er meer of minder cellen afwijken. Hoe eerder de fout ontstaat, des te meer cellen zullen afwijken.

Meestal geen tweede kind met zelfde ziekte

Heb je een kind met een mozaïek voor een ziekte? Dan heb je meestal geen verhoogde kans op een tweede kind met dezelfde ziekte. Die kans wordt geschat op één procent of zelfs lager.

Mozaïek downsyndroom

Een aandoening die soms als mozaïek voorkomt is het downsyndroom. Een klein deel van de mensen met het downsyndroom heeft een mozaïek van cellen met het normale aantal chromosomen (46), en andere cellen met een extra chromosoom 21 (47). Mensen met mozaïek downsyndroom ontwikkelen zich vaak beter dan mensen die het extra chromosoom 21 in alle cellen hebben (het complete downsyndroom).

Terug naar: Hoe erf je een ziekte?

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.