Androgeen ongevoeligheids syndroom

Mensen met het androgeen ongevoeligheidssyndroom (AOS) zijn (gedeeltelijk) ongevoelig voor de mannelijke geslachtshormonen. De oorzaak is een foutje (mutatie) in het erfelijk materiaal.

Tijdens de zwangerschap ontwikkelen ongeboren jongens en meisjes zich tot de achtste week hetzelfde. Vanaf acht weken zwangerschap ontstaan er verschillen. Dit komt door mannelijke geslachtshormonen. Die hormonen noemen we androgenen. Onder invloed van deze hormonen ontwikkelen embryo’s met een X en een Y chromosoom zich in de mannelijke richting, terwijl embryo’s met 2 X chromosomen zich in de vrouwelijke richting ontwikkelen.

Bij AOS reageert het lichaam van de baby niet of niet genoeg op de androgenen. Als het lichaam helemaal niet gevoelig is voor androgenen, heet dit complete AOS. Als het lichaam voor een deel niet gevoelig is voor androgenen, noemen we dit gedeeltelijke AOS of milde AOS.

Door de ongevoeligheid voor androgenen ontwikkelen XY personen met complete AOS zich in vrouwelijke richting. De uitwendige geslachtsorganen (penis en balzak of clitoris en schaamlippen) zijn vrouwelijk. Maar ze hebben geen eierstokken en baarmoeder. Ze kunnen geen kinderen krijgen. Bij complete AOS heeft iemand onderontwikkelde mannelijke geslachtsklieren en niet ingedaalde teelballen. Niet ingedaalde teelballen heet cryptorchisme. Daarnaast heeft iemand  andere kenmerken zoals dat er in de puberteit geen haar onder de oksels komt, iemand weinig of geen schaamhaar heeft en geen zweetgeur.

Bij gedeeltelijke AOS heeft iemand mannelijke geslachtskenmerken, vrouwelijke geslachtskenmerken of een combinatie van beide.

Personen met milde AOS hebben mannelijke geslachtskenmerken. Maar ze zijn vaak onvruchtbaar. In de puberteit kunnen hun borsten een beetje gaan groeien.

AOS is een afkorting die ook gebruikt wordt voor Adams-Oliver syndroom. Maar androgeen ongevoeligsheidssyndroom en Adams-Oliver syndroom zijn twee verschillende aandoeningen.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      AOS
      Androgen insensitivity syndrome (AIS)
      Reifenstein syndroom (partiële vorm)
      Testiculair feminisatie syndroom (TFM)
      Androgen receptor deficiëntie (AR Deficiëntie)
      Dihydrotestosteron receptor deficiëntie (DHTR Deficiëntie)
      Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS)
      Mild Androgen Insensitivity Syndrome (MAIS)
      Partial Androgen Insensitivity Syndrome (PAIS)

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vaststellen dat iemand androgeen ongevoeligheids syndroom heeft als bij de geboorte de geslachtskenmerken niet duidelijk zijn of als iemand inwendig teelballen heeft. Bij het stellen van de diagnose doen artsen ook bloedonderzoek of genetisch onderzoek.
      Soms wordt de diagnose pas gesteld rond de puberteit als meisjes niet ongesteld worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Bij complete AOS werden de mannelijke geslachtsklieren (teelballen) na de puberteit vaak met een operatie verwijderd, omdat er een verhoogde kans is dat hierin kanker ontstaat. Maar die kans is klein. Daarom zijn nu sommige artsen vóór deze behandeling, maar andere artsen zijn hier tegen.

      Artsen kunnen bij meisjes/vrouwen met gedeeltelijke AOS de mannelijke geslachtsklieren (teelballen) met een operatie weghalen. Dit wordt gedaan, omdat het lichaam anders voor een deel op de mannelijke geslachtshormonen reageert waardoor het meer mannelijke kenmerken krijgt. Door het weghalen van de mannelijke geslachtsklieren kunnen deze meisjes/vrouwen zich verder in vrouwelijke richting ontwikkelen. Deze meisjes kunnen ook oestrogenen krijgen tijdens de puberteit.
      Bij jongens/mannen met gedeeltelijke AOS kan een operatie worden gedaan voor de penis en niet-ingedaalde teelballen. Zij krijgen soms ook testosteron.

      Mensen met AOS kunnen psychosociale begeleiding krijgen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 2 tot 5 op de 100.000 personen met een X en een Y chromosoom hebben complete AOS.
      Artsen denken dat gedeeltelijke AOS net zo vaak voorkomt als complete AOS. Milde AOS komt waarschijnlijk veel minder vaak voor.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      AOS is op een X-gebonden recessieve manier erfelijk. Meestal erft iemand de afwijking in het erfelijke materiaal van de moeder. Soms is de oorzaak een spontane verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal.

    • Kinderwens

      Als een vrouw een kind gekregen heeft met AOS, dan kan zij drager zijn van de afwijking in het erfelijke materiaal voor AOS. Als zij opnieuw zwanger wil worden kan zij het beste voordat ze zwanger wordt met een klinisch geneticus bespreken of een toekomstig kind ook kans heeft op AOS.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.