Overslaan en naar de inhoud gaan

CMTC (Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita)

Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) is een aangeboren aandoening van de bloedvaten in de huid. Deze bloedvaten zijn verwijd. Dit is vanaf de geboorte op de huid te zien als een blauw-paars marmerpatroon. Meestal is dit patroon op de armen en benen te zien, soms op de romp. Meestal vervaagt het marmerpatroon in de loop van de jaren.

De oorzaak is onbekend. Mogelijk gaat er tijdens de zwangerschap iets mis met de ontwikkeling van de bloedvaten in de huid. Het verschilt per persoon op welke manier de symptomen optreden.
Bij sommige mensen met CMTC is de huid dunner of zitten er zweertjes op. Een deel van de mensen heeft bijkomende verschijnselen. Soms heeft iemand een verhoogde druk in de ogen (glaucoom).  Soms is bij CMTC de ene arm dikker of dunner dan de andere. Het kan ook zijn dat het ene been dikker of dunner is dan het andere. Soms zijn er hersenafwijkingen of slappe spieren.

Klik hier voor meer informatie over CMTC.

CMTC kan ook voorkomen bij het Adams-Oliver syndroom.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      CMTC (Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita)
      Van Lohuizen syndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Cutis marmorata telangiectatica congenita kan worden vastgesteld met de bovenstaande kenmerken.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Omdat het marmerpatroon meestal minder wordt, is er vaak geen behandeling nodig. Voor andere kenmerken kan een operatie nodig zijn. Bij een verhoogde druk in het oog (glaucoom) kan begeleiding door een oogarts nodig zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Men weet niet hoeveel mensen er over de hele wereld zijn met CMTC. Men schat dat het om enkele duizenden mensen gaat.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Hoe CMTC ontstaat, is niet duidelijk. Ook is weinig bekend over de erfelijkheid van cutis marmorata telangiectatica congenita. Meestal komt de aandoening één keer in een familie voor, in zeldzame gevallen vaker. Dokters vermoeden dat CMTC het gevolg is van erfelijke aanleg die in een deel van de lichaamscellen aanwezig is, maar niet in alle (mozaïcisme).