Overslaan en naar de inhoud gaan

18q deletie syndroom

Het 18q deletie syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is dat er een stukje van chromosoom 18 ontbreekt.
De grootte van het stukje chromosoom 18 dat ontbreekt verschilt per persoon. Ook de kenmerken verschillen per persoon. 

De spieren van baby’s en kinderen met het 18q deletie syndroom kunnen slap zijn. Daardoor kunnen ze problemen met de voeding hebben. Ook is er vaak een achterstand in de groei. Toch zijn er ook kinderen met overgewicht. Veel kinderen met een 18q deletie hebben een verstandelijke beperking of leerproblemen, maar niet allemaal.

Gedragsproblemen zoals hyperactiviteit en agressie kunnen voorkomen. Een deel van de kinderen heeft epilepsie. Soms zijn er standsafwijkingen van de handen en voeten, bijvoorbeeld een klompvoet.

Verder kunnen de ogen iets verder uit elkaar staan en de hoofdomtrek kan klein zijn. De mondhoeken staan vaak naar beneden, de oren zitten lager en de mond is soms wat breed. Sommige kinderen hebben een lip- of gehemeltespleet (schisis).

Er kunnen hartaandoeningen, oogaandoeningen, gehoorbeperkingen, kleine afwijkingen aan de geslachtsorganen, nierproblemen (reflux) en huidproblemen voorkomen. Iemand met 18q deletie syndroom is vaak gevoeliger voor infecties.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.