Overslaan en naar de inhoud gaan

18q deletie syndroom

Het 18q deletie syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is dat er een stukje van chromosoom 18 ontbreekt.
De grootte van het stukje chromosoom 18 dat ontbreekt verschilt per persoon. Ook de kenmerken verschillen per persoon. 

De spieren van baby’s en kinderen met het 18q deletie syndroom kunnen slap zijn. Daardoor kunnen ze problemen met de voeding hebben. Ook is er vaak een achterstand in de groei. Toch zijn er ook kinderen met overgewicht. Veel kinderen met een 18q deletie hebben een verstandelijke beperking of leerproblemen, maar niet allemaal.

Gedragsproblemen zoals hyperactiviteit en agressie kunnen voorkomen. Een deel van de kinderen heeft epilepsie. Soms zijn er standsafwijkingen van de handen en voeten, bijvoorbeeld een klompvoet.

Verder kunnen de ogen iets verder uit elkaar staan en de hoofdomtrek kan klein zijn. De mondhoeken staan vaak naar beneden, de oren zitten lager en de mond is soms wat breed. Sommige kinderen hebben een lip- of gehemeltespleet (schisis).

Er kunnen hartaandoeningen, oogaandoeningen, gehoorbeperkingen, kleine afwijkingen aan de geslachtsorganen, nierproblemen (reflux) en huidproblemen voorkomen. Iemand met 18q deletie syndroom is vaak gevoeliger voor infecties.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      18q deletie syndroom
      18q-deletie
      18q-syndroom
      18q-deletion syndrome
      Monosomie 18q
      De Grouchy syndroom
      18q- syndrome
      Monosomy 18q
      De Grouchy syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het 18q deletie syndroom kan worden vermoed met de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan meestal worden gesteld met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het 18q deletie syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de gevolgen. Bijvoorbeeld hormonen kunnen worden gebruikt om de groei te stimuleren. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Deze aandoening komt bij 1 op 40.000 baby’s voor.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is 18q deletie niet erfelijk. Er zijn enkele families waarbij mogelijk sprake is van een erfelijke vorm van dit syndroom.

    • Meer info voor artsen