Pitt-Hopkins syndroom

Het Pitt-Hopkins syndroom (PTHS) is een erfelijke aandoening van het zenuwstelsel. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Niet iedereen met Pitt-Hopkins syndroom heeft alle kenmerken. Ook de ernst van de klachten is van kind tot kind anders. 

Kinderen met Pitt-Hopkins syndroom hebben vaak dezelfde, bijzondere kenmerken in het gezicht. Het kan dan gaan om ogen die dieper in het gezicht liggen, een brede neus en volle lippen. Soms is het kind bijziend of kijkt het kind scheel. Het hoofd kan kleiner zijn dan anders. Ook kunnen kinderen een kortere lengte hebben dan kinderen van dezelfde leeftijd. 

Meestal is er meer tijd nodig voor het leren maken van bewegingen. Dit kan komen omdat het kind een lage spierspanning heeft. Dan voelt het kind slap aan. Daarom leren kinderen vaak later lopen. Ook hebben ze moeite met het oppakken van kleine dingen. 

De meeste kinderen hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Veel kinderen leren niet praten. Maar sommige kinderen kunnen een paar woorden zeggen. De kinderen begrijpen vaak meer dan dat ze zelf duidelijk kunnen maken. Ook zijn er vaak kenmerken van autisme. De meeste kinderen hebben epilepsie.  Kinderen met PTHS zijn vaak vrolijk van karakter. 

Veel kinderen hebben last van verstopping; ze hebben problemen met poepen.

Kinderen met Pitt-Hopkins syndroom kunnen ook problemen hebben met ademhalen. Ze hebben dan momenten waarop ze sneller ademen (hyperventileren). Daarna stopt de ademhaling even (apneu). Door deze problemen met ademhalen komt er te weinig zuurstof in het bloed.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Pitt-Hopkins syndrome
      PTHS
      PHS
      Severe epileptic encephalopathy with autonomic dysfunction

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vaststellen dat een kind het Pitt-Hopkins syndroom heeft met de kenmerken die hier boven staan. De diagnose kan worden bevestigd door genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Pitt-Hopkins syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de problemen met de ogen is soms een bril of operatie mogelijk. Soms helpen medicijnen tegen de epilepsie. Een longarts kan begeleiden bij ademhalingsproblemen. Tegen verstoppingen helpen laxeermiddelen of een vezelrijk dieet. Voor de ontwikkeling van het leren bewegen kan fysiotherapie helpen. Logopedie, gebaren en plaatjes kunnen helpen bij de communicatie.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoeveel mensen Pitt-Hopkins syndroom hebben, is niet precies duidelijk. In de wereld zijn ongeveer 500 mensen met dit syndroom bekend.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is iemand met Pitt-Hopkins syndroom de eerste in de familie. Dan ontstaat het door een spontane mutatie. 
      Daarna erft het Pitt-Hopkins syndroom autosomaal dominant over.

    • Kinderwens

      Meestal ontstaat Pitt-Hopkins syndroom door een spontane mutatie bij het kind. De ouders hebben dan een iets grotere kans dat hun volgende kind ook Pitt-Hopkins syndroom heeft. Er zijn enkele ouders bekend die Pitt-Hopkins syndroom in mozaïekvorm hebben. Zij kunnen een kans van 50% hebben om het syndroom door te geven. 

      Heb jij ook een kinderwens en Pitt-Hopkins syndroom in de familie? Bespreek dan met je huisarts wat je mogelijkheden zijn.