Pitt-Hopkins syndroom

Het Pitt-Hopkins syndroom (PTHS) is een erfelijke aandoening van het zenuwstelsel. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Bij de geboorte hebben kinderen met het Pitt-Hopkins syndroom vaak bepaalde kenmerken in het gezicht, zoals diepliggende ogen, een brede neus en volle lippen. Soms zijn er oogaandoeningen, en soms zijn de vingers en tenen breed en rond.

Ongeveer de helft heeft momenten waarop ze sneller ademen, gevolgd door een langzamere, of tijdelijk stoppende, ademhaling. In sommige gevallen is hebben ze epilepsie.
Meestal ontwikkelt de motoriek (het maken van bewegingen) zich langzamer. Veel kinderen leren niet praten, al kunnen sommigen een paar woorden zeggen. En er is vaak sprake van verstoppingen. De meeste kinderen met het Pitt-Hopkins syndroom hebben een vrolijk karakter en een matige tot ernstige verstandelijke beperking.

Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt per persoon.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Pitt-Hopkins syndrome
      PTHS
      PHS
      Pitt-Hopkins syndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Pitt-Hopkins syndroom kan worden vermoed met de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd door genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Pitt-Hopkins syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de oogaandoeningen is soms een bril of operatie mogelijk. Soms helpen medicijnen bij de ademhalingsproblemen en de epilepsie. Tegen verstoppingen helpen laxeermiddelen of een vezelrijk dieet. Voor de ontwikkeling van de motoriek kan fysiotherapie helpen. Logopedie, gebaren en plaatjes kunnen uitkomst bieden bij de spraakproblemen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoeveel mensen Pitt-Hopkins syndroom hebben, is niet precies duidelijk. In de wereld zijn ongeveer 110 mensen met dit syndroom bekend.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is iemand met PTHS de eerste in de familie.  Dan ontstaat het door een spontane mutatie. Vervolgens erft het Pitt-Hopkins syndroom autosomaal dominant over.