Pitt-Hopkins syndroom

Het Pitt-Hopkins syndroom (PTHS) is een erfelijke aandoening van het zenuwstelsel. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Bij de geboorte hebben kinderen met het Pitt-Hopkins syndroom vaak bepaalde kenmerken in het gezicht, zoals diepliggende ogen, een brede neus en volle lippen. Soms zijn er oogaandoeningen, en soms zijn de vingers en tenen breed en rond.

Ongeveer de helft heeft momenten waarop ze sneller ademen, gevolgd door een langzamere, of tijdelijk stoppende, ademhaling. In sommige gevallen is hebben ze epilepsie.
Meestal ontwikkelt de motoriek (het maken van bewegingen) zich langzamer. Veel kinderen leren niet praten, al kunnen sommigen een paar woorden zeggen. En er is vaak sprake van verstoppingen. De meeste kinderen met het Pitt-Hopkins syndroom hebben een vrolijk karakter en een matige tot ernstige verstandelijke beperking.

Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt per persoon.