Overslaan en naar de inhoud gaan

DNA-onderzoek ongeboren kind

Is de erfelijke aanleg voor de ziekte met DNA-onderzoek aan te tonen? Of is de afwijking in de chromosomen te vinden? Dan kan het DNA van je ongeboren kind worden onderzocht. Dit gebeurt met prenatale diagnostiek.

Wat is prenatale diagnostiek

Met prenatale diagnostiek wordt rond de elf weken zwangerschap onderzocht of het ongeboren kind een ziekte of afwijking heeft. Vaak wordt prenatale diagnostiek gedaan naar aanleiding van een onverwachte uitkomst van prenatale screening. Soms zijn er andere redenen, bijvoorbeeld dat je eerder een kind met een aandoening kreeg. Of jij of je partner hebben een erfelijke aandoening, die op jonge leeftijd al klachten geeft.
Een verloskundige of klinisch geneticus kan je verwijzen naar een centrum voor prenatale diagnostiek bij jou in de buurt.
Kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek? Dan bepaal je zelf of je dit wilt. Je verloskundige, gynaecoloog, huisarts of klinisch geneticus kan je helpen bij het maken van een keuze.

Soorten prenatale diagnostiek

Je kunt worden onderzocht door middel van een uitgebreide echo of met verschillende vormen van DNA-onderzoek:
Vlokkentest
Vruchtwaterpunctie
Bloedonderzoek bij zwangere vrouwen (NIPT)

Uitslag

Als uit de uitslag blijkt dat je kind de ziekte niet heeft, zal dat je geruststellen.
Blijkt uit het onderzoek dat je kind wel een ernstige aandoening heeft? Dan kom je voor de keuze te staan of je de zwangerschap wilt voortzetten of niet.

Gaat het om een aandoening waarbij het kind al bij de geboorte ziek is? Dan gebeurt prenatale diagnostiek soms met als doel dat de ouders (en de artsen) zich voor kunnen bereiden.
Lees hier waarom Lin, Sharon, Arianne en John hun ongeboren kind lieten onderzoeken.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.

Overwegingen rond prenatale diagnostiek

Normaal zwanger worden

Als je voor prenatale diagnostiek kiest, hoef je niet via ivf zwanger te worden. Dat is wel zo bij embryoselectie/PGD.

Klein risico miskraam

Het nadeel van een vlokkentest en een vruchtwaterpunctie, is dat er een kleine kans is op een miskraam. Bij NIPT is dat risico er niet.

Grote zekerheid

Met een vlokkentest, vruchtwaterpunctie of NIPT kan met grote waarschijnlijkheid worden vastgesteld of je kind wel of niet een bepaalde afwijking heeft.

Onduidelijke uitslag

Soms blijkt het kind niet de aandoening te hebben waar onderzoek naar werd gedaan, maar wel iets anders. Wat dit dan voor jouw kind betekent, is niet altijd duidelijk. Als blijkt dat je kind een aandoening heeft, weet de arts niet altijd hoe ernstig de ziekte zal zijn.

Geen zekerheid gezond kind

Als je kind niet de afwijking heeft waar ze onderzoek naar hebben gedaan, wil dat niet zeggen dat het altijd gezond is.

Zwangerschap beëindigen

Als je dit onderzoek laat doen, hoop je natuurlijk altijd dat de uitslag je gerust stelt. Maar je kunt ook te horen krijgen dat jullie kind een ernstige aandoening heeft. Als jullie slecht nieuws krijgen, kun je voor een moeilijk besluit komen te staan: de zwangerschap beëindigen of voortzetten. Sommige mensen willen niet voor deze keuze komen te staan en kiezen daarom niet voor prenataal onderzoek.

Voorbereiden op een kind met een aandoening

Soms weten mensen pas na de uitslag of ze de zwangerschap willen beëindigen. Je kunt in het ziekenhuis begeleiding krijgen om je bij deze keuze te helpen. Soms besluiten mensen de zwangerschap voort te zetten. Dan kunnen zij zich voorbereiden op een kind met een aandoening.
Bij sommige aandoeningen zullen artsen zich ook voorbereiden, bijvoorbeeld op de medische zorg voor het kind na de bevalling.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.