Townes-Brocks syndroom
Een kind met het Townes-Brocks syndroom kan bij de geboorte meerdere kenmerken hebben, maar het verschilt per kind.
Het kind hoort slecht en de oren hebben een andere vorm. De anus (poepgat) zit dicht en de duimen zijn anders. De oorzaak is een afwijking in het DNA.
Iets minder dan de helft van de kinderen met Townes-Brocks heeft afwijkingen aan de nieren. Soms is er een hartafwijking. Enkelen hebben afwijkingen aan de geslachtsdelen en/of urinewegen. Sommige kinderen hebben een verstandelijke beperking. Iets meer dan de helft heeft platvoeten.
Het Townes-Brocks syndroom heeft kenmerken die ook bij VACTERL kunnen voorkomen.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Townes-Brocks syndrome
-
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen stellen Townes-Brocks meestal vast met behulp van de kenmerken die hierboven staan. Als ze vermoeden dat iemand Townes-Brocks syndroom heeft, kan DNA-onderzoek hierover zekerheid geven.
-
Kinderwens
Townes-Brocks kan door verschillende afwijkingen in het DNA ontstaan. Als bekend is om welke afwijking in het DNA het bij de ouders gaat is, kan een stel prenatale diagnostiek overwegen. Soms kunnen paren met hun arts overleggen of PGD een mogelijkheid is.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Townes-Brocks syndroom kan niet genezen. Voor het dichte poepgat zijn operaties mogelijk. Voor gehoorverlies kunnen gehoorapparaten helpen. Soms is een operatie nodig voor de afwijkingen aan de duimen. De nieren moeten regelmatig gecontroleerd worden. Soms is dialyse van de nieren nodig. Een cardioloog behandelt de hartafwijking.
-
Hoe vaak komt het voor?
Hoeveel mensen Townes-Brocks hebben over de hele wereld is niet precies bekend. Dit komt omdat sommige kenmerken van Townes-Brocks syndroom op andere aandoeningen lijken. Eén onderzoek schat dat ongeveer 1 op de 250.000 mensen dit syndroom heeft.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Townes-Brocks syndroom erft autosomaal dominant over. Bij ongeveer de helft van de mensen gaat het om een spontane mutatie.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
-
- Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboud Centrum voor Zeldzame Nierziekten
- Afdeling Kindernefrologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.kg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Team voor Aangeboren Aandoeningen van de Hand en Arm
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Hearing & Genes Centrum
- Afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3506
- Orpha.net Expertlink
-
- Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
- Afdeling Kinderchirurgie
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6240
- kinderchirurgie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Afwijkingen
- Polikliniek Kinderchirurgie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- Orpha.net Expertlink
-