Overslaan en naar de inhoud gaan

Goldenhar syndroom

Met het Goldenhar syndroom wordt je geboren. Bij dit syndroom is er tijdens de zwangerschap iets fout gegaan bij de ontwikkeling van het hoofd, de oren, de ogen en de wervels (de botten in de rug). Hoe dat komt, weten ze niet. De kenmerken en klachten kunnen bij iedereen anders zijn. En ook de ernst van de klachten kan verschillen.

Bij het Goldenhar syndroom is de ene kant van het gezicht meestal kleiner dan de andere kant. Dat komt omdat de onder- en bovenkaak en het jukbeen aan één kant tijdens de zwangerschap niet helemaal goed gegroeid zijn. Daardoor kunnen mensen met dit syndroom problemen hebben met eten, drinken en praten. Sommige kinderen hebben een schisis.
Ook kan één oor kleiner zijn dan het andere oor. Enkele kinderen horen minder goed. En soms hebben ze afwijkingen aan de ogen. Ook de wervels zijn soms niet goed ontwikkeld tijdens de zwangerschap. Sommige kinderen krijgen een kromme rug (scoliose). Ook hebben ze soms minder ribben.

Sommige kinderen hebben problemen met hun hart, zoals een gat tussen de boezems of kamers van het hart of tetralogie van Fallot. Sommige kinderen hebben cystenieren of hebben maar één nier.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Oculo-auriculo-vertebrale dysplasie
      Goldenhar-Gorlin syndroom
      Goldenhar syndrome
      Oculo-auriculo-vertebral spectrum

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters weten zeker dat een kind het Goldenhar syndroom heeft als het geboren wordt met de kenmerken die hier boven staan. En na onderzoek van de hersenen, de ogen, het gehoor, de botten, de rug, de buik, het hart en de nieren.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Goldenhar syndroom gaat niet over. De behandeling hangt af van de klachten die iemand heeft. Als een baby problemen heeft met drinken, kan een speciale fles helpen. Soms krijgen ze eten via een slangetje (sonde) naar de maag.
      Als iemand niet goed hoort kunnen gehoorapparaten helpen. De schisis kan met een operatie dicht gemaakt worden. En er zijn operaties mogelijk aan het gezicht, het hart, de nieren en de rug.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het Goldenhar syndroom komt voor bij ongeveer 1 tot 2 op de 6.000 mensen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Het is (nog) niet duidelijk wat de oorzaak is van Goldenhar syndroom. Tot nu toe zijn er geen foutjes in genen gevonden die de oorzaak kunnen zijn.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Bijna altijd is het Goldenhar syndroom niet erfelijk. Dan is iemand de eerste en enige in de familie.  

      Bij ongeveer 2 op de 100 (2%) van de mensen met Goldenhar syndroom hebben meer mensen in een familie dit syndroom. In die families is Goldenhar syndroom waarschijnlijk erfelijk op een autosomaal dominante manier.

    • Kinderwens

      Heb je een kind hebt gekregen met Goldenhar syndroom of je hebt zelf dit syndroom en wil je een kind? Dan is er een kans van ongeveer 2 op de 100 (2%) dat je (nog) een kind krijgt met dit syndroom. Een erfelijkheidsarts kan misschien vertellen wat bij julllie de kans is op een kind met Goldenhar syndroom.