Simpson-Golabi-Behmel syndroom type 1

Het Simpson-Golabi-Behmel syndroom is een erfelijke aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken kunnen per kind verschillen.

Kinderen met het Simpson-Golabi-Behmel syndroom zijn bij de geboorte zwaar. Ze blijven zwaar en ook lang voor hun leeftijd, en hebben vaak een groot hoofd (overgroei).
Meestal zijn er bepaalde uiterlijke kenmerken zoals een grof gezicht, grote tong en wijd uitstaande ogen. En een lichte tot ernstige verstandelijke beperking.

Daarnaast kunnen er aangeboren afwijkingen zoals hartafwijkingen, een extra tepel, een navelbreuk, een hernia diafragmatica of afwijkingen aan de botten zijn. Bij het Simpson-Golabi-Behmel syndroom is er daarnaast een verhoogd risico op bepaalde tumoren, waaronder o.a. Wilms tumoren.

Er bestaat een 2e, zeer zeldzame, vorm van het Simpson-Golabi-Behmel syndroom. Bij deze vorm kan een kind tijdens de zwangerschap, naast aangeboren afwijkingen, vochtophopingen hebben. Kinderen met deze vorm overlijden vaak op babyleeftijd. Hoewel de kenmerken deels hetzelfde zijn als type 1 is de oorzaak een andere verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      SGBS 1
      Simpson-Golabi Behmel syndrome type 1

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden vermoed met de kenmerken die hierboven staan. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Simpson-Golabi-Behmel syndroom kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van kenmerken. Voor een deel van de afwijkingen is een operatie mogelijk. Geregelde controles van het hart zijn van belang, net als controles op het ontstaan van tumoren. Verder kunnen speciaal onderwijs en spraaktherapie ondersteunend zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak het Simpson-Golabi-Behmel syndroom voorkomt. Wereldwijd zijn ongeveer 250 mensen met de aandoening beschreven.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het Simpson-Golabi-Behmel syndroom erft X-gebonden recessief over. De meeste kinderen met het Simpson-Golabi-Behmel syndroom zijn daarom jongens. Soms komt het ook bij meisjes voor, maar deze hebben meestal minder klachten.

      Bij ongeveer 2 tot 3 op de 10 kinderen met het Simpson-Golabi-Behmel syndroom is de aandoening het gevolg van een nieuwe mutatie (de novo).

    • Kinderwens

      Als de verandering in het DNA die Simpson-Golabi-Behmel syndroom veroorzaakt bekend is, dan kunnen mensen prenatale diagnostiek overwegen. Mensen met een kinderwens kunnen met een arts bespreken of PGD een optie is bij dit syndroom.