Overslaan en naar de inhoud gaan

Simpson-Golabi-Behmel syndroom type 1

Het Simpson-Golabi-Behmel syndroom is een erfelijke aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken kunnen per kind verschillen.

Kinderen met het Simpson-Golabi-Behmel syndroom zijn bij de geboorte zwaar. Ze blijven zwaar en ook lang voor hun leeftijd, en hebben vaak een groot hoofd (overgroei).
Meestal zijn er bepaalde uiterlijke kenmerken zoals een grof gezicht, grote tong en wijd uitstaande ogen. En een lichte tot ernstige verstandelijke beperking.

Daarnaast kunnen er aangeboren afwijkingen zoals hartafwijkingen, een extra tepel, een navelbreuk, een hernia diafragmatica of afwijkingen aan de botten zijn. Bij het Simpson-Golabi-Behmel syndroom is er daarnaast een verhoogd risico op bepaalde tumoren, waaronder o.a. Wilms tumoren.

Er bestaat een 2e, zeer zeldzame, vorm van het Simpson-Golabi-Behmel syndroom. Bij deze vorm kan een kind tijdens de zwangerschap, naast aangeboren afwijkingen, vochtophopingen hebben. Kinderen met deze vorm overlijden vaak op babyleeftijd. Hoewel de kenmerken deels hetzelfde zijn als type 1 is de oorzaak een andere verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

ALLES OPENEN