Overslaan en naar de inhoud gaan

Saethre-Chotzen syndroom

Het Saethre-Chotzen syndroom is een erfelijke aandoening van de schedel, het gezicht en de handen en voeten.

Bij de geboorte zijn bij baby’s in het normale geval de botten van de schedel nog niet helemaal aan elkaar gegroeid. Bij het Saethre-Chotzen syndroom groeien de botten van de schedel te vroeg aan elkaar. Dit noemen we craniosynostose. Hierdoor krijgt de schedel een andere vorm. Het voorhoofd is vaak vlak. Ook zijn beide kanten van het gezicht vaak niet gelijk. De ogen kunnen ver uit elkaar staan (hypertelorisme) en de oogleden hangen. De haargrens op het voorhoofd is meestal laag. Verder hebben de oren vaak een andere vorm. De vingers en tenen kunnen voor een deel aan elkaar vast zitten. Dit wordt syndactylie genoemd. Sommige mensen met het Saethre-Chotzen syndroom zijn klein van stuk, slechthorend, of hebben hartproblemen. Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon.

Het Saethre-Chotzen syndroom is een vorm van acrocefalosyndactylie, net als het Carpenter syndroom, het Apert syndroom en het Pfeiffer syndroom.

ALLES OPENEN