Overslaan en naar de inhoud gaan

Saethre-Chotzen syndroom

Het Saethre-Chotzen syndroom is een erfelijke aandoening van de schedel, het gezicht, de handen en de voeten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon, ook binnen één familie.

Als een kind geboren wordt zijn de botten van de schedel nog niet helemaal aan elkaar gegroeid. Normaal is dat na ongeveer een jaar tot anderhalf jaar wel zo. Bij het Saethre-Chotzen syndroom groeien de botten van de schedel te vroeg aan elkaar. Dit heet craniosynostose. Hierdoor krijgt de schedel een andere vorm.

Het gezicht ziet er vaak anders uit. Het voorhoofd is hoog en de neus breed. De ogen kunnen ver uit elkaar staan en de oogleden hangen. Ook kunnen beide kanten van het gezicht verschillend zijn. De meeste mensen met Saethre-Chotzen syndroom hebben kleine oren die een aparte vorm hebben.

De vingers en tenen kunnen voor een deel aan elkaar vast zitten (syndactylie). Sommige mensen met het Saethre-Chotzen syndroom zijn klein van stuk, slechthorend, of hebben problemen met het hart. Meestal hebben mensen met Saethre-Chotzen syndroom een normale intelligentie.

Het Saethre-Chotzen syndroom is een vorm van acrocefalosyndactylie, net als het Carpenter syndroom, het Apert syndroom en het Pfeiffer syndroom.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN