Overslaan en naar de inhoud gaan

DNA-onderzoek voor een diagnose

Sommige mensen hebben al jaren klachten zonder dat de oorzaak duidelijk is. Soms zijn er in een familie zelfs meerdere mensen met dezelfde klachten. DNA-onderzoek kan duidelijkheid geven, maar niet altijd.

Naar de klinisch geneticus

Vermoedt een arts dat jij of je kind een erfelijke ziekte kan hebben? Soms kan je arts (een medisch specialist) zelf het eerste DNA-onderzoek laten doen. Vaak word je verwezen naar een klinisch geneticus. Hij of zij kan voorstellen om (uitgebreider) DNA-onderzoek te laten doen. Dit is een bloedonderzoek. Het bloed wordt opgestuurd naar het laboratorium en daar onderzocht. Hieruit halen ze het DNA (je genen). In de genen wordt gezocht naar een afwijking.

Breed DNA-onderzoek

Om een diagnose te vinden, wordt meestal breed onderzoek gedaan. Welk DNA-onderzoek wordt gedaan, ligt aan je klachten. Soms wordt op het niveau van de chromosomen gekeken (bijvoorbeeld met ‘array onderzoek’). Soms op het niveau van de genen. Dit kan met een WES-onderzoek (‘whole exome sequencing’). Dit is een vorm van Next Generation Sequencing. Bij een WES kan naar alle 20.000 genen worden gekeken. Afhankelijk van het soort klachten, wordt vaak (eerst) naar een deel van de genen gekeken (‘genpanel’).
Krijgt een kind met een ontwikkelingsachterstand een WES, dan wordt meestal ook het DNA van de (biologische) ouders onderzocht, om te kunnen vergelijken (‘Trio-WES’).

Hieronder staan de verschillende uitslagen die mogelijk zijn na een diagnostisch DNA-onderzoek: 

Diagnose gevonden

Soms wordt met DNA-onderzoek een bekende afwijking in een gen (mutatie) of chromosoom (bijvoorbeeld een deletie of duplicatie) gevonden. Dan komt er een eind aan een soms jarenlange zoektocht. De arts weet door de diagnose vaak welke klachten dit veroorzaakt. Soms is er door de diagnose aangepaste behandeling of begeleiding mogelijk, of kan extra hulp georganiseerd worden. De arts kan ook vaak beter inschatten wat de kans is op de ziekte bij (toekomstige) andere kinderen of familieleden. Hoewel je meer duidelijkheid krijgt, is er niet altijd iets aan de ziekte te doen.

Oorzaak nog steeds onbekend

Soms wordt er niets afwijkends in het DNA gevonden. Dat kan betekenen dat je kind geen erfelijke ziekte heeft. Of, als het om jouzelf gaat, jij geen erfelijke ziekte hebt. Maar dat hoeft niet. Het kan ook zijn dat de afwijking nog niet is opgespoord. Of dat er een afwijking zit in een stuk van het DNA dat niet is onderzocht. De arts bespreekt met jou of je nog ander onderzoek kunt laten doen.
Is er bij jou geen oorzaak gevonden? Dan kun je na een paar jaar terug gaan naar de klinisch geneticus. Misschien dat met nieuwe technieken dan wel een oorzaak kan worden gevonden.

Oorzaak onduidelijk

Soms wordt wel een afwijking in één of meer genen of chromosomen gevonden, maar is niet duidelijk wat dit betekent. Bijvoorbeeld omdat de afwijking nog nooit of maar bij heel weinig bij andere mensen is gevonden. Soms wordt dan verder onderzoek voorgesteld bij familieleden. Jij bepaalt zelf of je ze vraagt hier aan mee te werken.
Er worden nog steeds nieuwe oorzaken van erfelijke ziektes in de genen ontdekt. Je kunt na een paar jaar terug gaan naar de klinisch geneticus om te informeren of er meer bekend is over de afwijking die is gevonden.

Nevenbevindingen

Bij DNA-onderzoek is er een kleine kans dat er toevallig een aanleg voor een andere ziekte wordt ontdekt. Dat noemen we 'nevenbevindingen'.

Lees het verhaal van Leoni en Christa. Zij waren op zoek naar een diagnose voor hun kind. Jos zocht een diagnose voor zichzelf.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.