DNA-onderzoek voor een diagnose
Sommige mensen hebben al jaren klachten zonder dat duidelijk is waar die vandaan komen. Soms hebben meer mensen in de familie dezelfde klachten. Misschien denk je dan aan een erfelijke ziekte. DNA-onderzoek kan soms duidelijkheid geven over de oorzaak, maar niet altijd.
Naar de klinisch geneticus
Denkt een arts dat jij of je kind een erfelijke ziekte kan hebben? Vaak verwijst de arts je dan naar een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts). Om er achter te komen of er inderdaad sprake is van een erfelijke ziekte, kan de klinisch geneticus voorstellen om een DNA-onderzoek te laten doen.
Wat is DNA-onderzoek?
DNA zit in sommige cellen van je bloed. In het laboratorium halen ze het DNA uit je bloed en onderzoeken ze het op afwijkingen. Er kunnen ook andere weefsels van je lichaam gebruikt worden, bijvoorbeeld wat slijmvlies van de binnenkant van je wang, speeksel of een stukje van de huid.
Ook bij ongeboren kinderen kan DNA-onderzoek gedaan worden (prenatale diagnostiek).
Niet altijd duidelijkheid
Als er een erfelijke ziekte in de familie zit, dan kan door het DNA-onderzoek soms een afwijking in een gen gevonden worden die hiervan een oorzaak is. Maar dit lukt niet altijd.
Wel of geen DNA-onderzoek
Of je DNA-onderzoek wilt laten doen, beslis jij zelf. Wil je hier over nadenken? Gebruik dan deze keuzehulp. De uitkomsten van de keuzehulp kun je gebruiken in je gesprek met een klinisch geneticus. De klinisch geneticus kan je informatie en advies geven. Ook kan de klinisch geneticus vervolgens het DNA onderzoek aanvragen. En hij of zij geeft je informatie over de uitkomst van het onderzoek.
Soorten diagnostisch DNA-onderzoek
Welk DNA-onderzoek de klinisch geneticus voorstelt, hangt af van de situatie en klachten dat jij hebt of jouw kind heeft. De mogelijkheden zijn:
- SNP array-onderzoek: Hierbij wordt gekeken naar de chromosomen en de hoeveelheid DNA. Er kunnen namelijk kleine stukjes DNA van de chromosomen weg zijn of dubbel en dat kan problemen geven. Zie ook deze video.
- Genpakket: Soms heeft de dokter al een idee in welke bekende genen de oorzaak van de aandoening zou kunnen zitten. Dan wordt gericht gezocht naar afwijkingen (mutaties) in een groep van genen (dit noemen we een ‘genpakket’).
- WES-onderzoek: Bij een WES-onderzoek (‘whole exome sequencing’) kan naar alle genen worden gekeken (kijk ook de video onderaan deze pagina). Krijgt een kind een WES-onderzoek, dan wordt meestal ook het DNA van de ouders onderzocht (‘Trio-WES’). Dit is om de genen van de ouders te kunnen vergelijken met de genen van het kind.
- Bij WGS (‘whole genome sequencing’) wordt behalve naar de genen ook naar het DNA tussen de genen gekeken. Dit gebeurt nu meestal bij wetenschappelijk onderzoek.
Kijk ook naar het plaatje van de verschillen tussen genpakket, WES en WGS.
Wat er allemaal gaat gebeuren als je DNA-onderzoek laat doen, zie je in dit overzicht: Stappen DNA-onderzoek. Of bekijk deze video WES: van bloed prikken tot uitslag.
Komt jouw kind in aanmerking voor een DNA-onderzoek? Bereid je voor op het gesprek met de klinisch geneticus door deze vragen in te vullen.
Er bestaat ook een onderzoek dat niet naar foutjes in de DNA-code kijkt, maar het ‘besturingssysteem’ van de genen. Als het besturingssysteem van een gen niet goed werkt, kun je daar ook klachten van krijgen. Dit onderzoek heet EpiSign.
Soorten uitslagen
Onderzoek van de genen (WES, WGS en genpakket) gebeurt met een methode die Next Generation Sequencing (NGS) heet.
Hieronder staan de verschillende uitslagen die mogelijk zijn na een diagnostisch DNA-onderzoek:
Dit plaatje maakt duidelijk hoe groot of klein de kans is op een van deze drie uitslagen.
Heel soms ontdekken ze bij DNA-onderzoek iets waar niet naar gezocht werd. Dit noemen we nevenbevindingen.