Overslaan en naar de inhoud gaan

DNA-onderzoek voor een diagnose

Heeft je kind, of heb jij, klachten waarvan de oorzaak maar niet duidelijk wordt? Soms komt dit door een (zeldzame) erfelijke ziekte. Dit is alleen te bepalen met diagnostisch DNA-onderzoek.

Diagnose gezocht

Sommige mensen hebben al jaren klachten zonder dat de oorzaak duidelijk is. Soms hebben zelfs meerdere kinderen binnen een gezin dezelfde klachten. Vermoedt de klinisch geneticus dat er sprake kan zijn van een erfelijke ziekte? Dan zal hij of zij aangeven dat DNA-onderzoek mogelijk is.
Als een andere arts dit vermoedt, kan hij of zij verwijzen naar een klinisch geneticus.

Kans op doorgeven ziekte

Wordt er inderdaad een afwijking in een gen (mutatie) gevonden? Zo wordt soms duidelijk wat er aan de hand is. Door de diagnose weet de arts welke behandeling of begeleiding mogelijk is. Of de arts kan uitrekenen wat de kans is op de ziekte bij (toekomstige) andere kinderen of familieleden.

Oorzaak onbekend

Soms wordt er geen oorzaak in de genen (mutatie) gevonden. Dat kan betekenen dat je kind (of jij) geen erfelijke ziekte heeft. Of het is een nog onbekende ziekte.
Het komt ook voor dat mensen wel een diagnose hebben, maar de oorzaak, de mutatie, niet gevonden wordt. Omdat er nog steeds nieuwe erfelijke ziektes en mutaties ontdekt worden, wordt je DNA voor de zekerheid bewaard. Je kunt na een paar jaar terug gaan naar de klinisch geneticus. Mogelijk zijn er dan nieuwe mutaties ontdekt.

Leoni en Christa waren op zoek naar een diagnose voor hun kind en Jos voor zichzelf.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.