Overslaan en naar de inhoud gaan

DNA-onderzoek voor een diagnose

Heb jij of heeft je kind klachten en is er misschien sprake van een (zeldzame) erfelijke ziekte? Dan kom je mogelijk in aanmerking voor diagnostisch DNA-onderzoek.

Diagnose gezocht

Sommige mensen hebben al jaren klachten zonder dat de oorzaak duidelijk is. Soms hebben zelfs meerdere kinderen binnen een gezin dezelfde klachten. Vermoedt de klinisch geneticus dat er sprake kan zijn van een bepaalde erfelijke ziekte? Dan zal hij of zij aangeven dat DNA-onderzoek mogelijk is. Als een andere arts dit vermoedt, kan hij of zij verwijzen naar een klinisch geneticus.

Behandeling en kans op doorgeven

Wordt er inderdaad een bekende mutatie gevonden? Dan kan duidelijker worden wat er aan de hand is. Door de diagnose is soms gerichte behandeling of begeleiding mogelijk. Of de arts kan uitrekenen wat de kans is op de ziekte bij andere kinderen of familieleden.

Oorzaak onbekend

Soms wordt er geen diagnose gevonden. Dat kan betekenen dat jij (of je kind) geen erfelijke ziekte hebt. Of het is een nog onbekende ziekte. Bij sommige mensen wordt wel een diagnose gevonden, maar is de oorzaak, de mutatie, onbekend. Omdat er nog steeds nieuwe erfelijke ziektes en mutaties ontdekt worden, wordt je DNA voor de zekerheid bewaard. Je kunt na een paar jaar terug gaan naar de klinisch geneticus. Mogelijk zijn er dan nieuwe inzichten waardoor alsnog een diagnose of mutatie gevonden wordt.

Leoni en Christa waren op zoek naar een diagnose voor hun kind en Jos voor zichzelf.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.