Overslaan en naar de inhoud gaan

DNA-onderzoek voor een diagnose

Heeft je kind, of heb jij, klachten waarvan de oorzaak maar niet duidelijk wordt? Soms komt dit door een (zeldzame) erfelijke ziekte. Dit is alleen te bepalen met DNA-onderzoek.

Diagnose gezocht

Sommige mensen hebben al jaren klachten zonder dat de oorzaak duidelijk is. Soms hebben zelfs meerdere kinderen binnen een gezin dezelfde klachten. Vermoedt een arts dat jij of je kind een erfelijke ziekte kan hebben? Dan kun je verwezen worden naar een klinisch geneticus.
Als de klinisch geneticus een erfelijke ziekte vermoedt, kan  
hij of zij voorstellen om DNA-onderzoek te laten doen. Hiervoor wordt bloed afgenomen.

Alle bekende genen onderzoeken (WES)

Als er een vermoeden is van een erfelijke ziekte, kan de klinisch geneticus DNA-onderzoek aanbieden. Tegenwoordig kunnen alle bekende genen onderzocht worden in één onderzoek. Dat heet WES (‘whole genome sequencing’). Afhankelijk van de klachten wordt soms naar een deel van de genen gekeken (‘genpanel’). WES wordt bijvoorbeeld aangeboden aan ouders van kinderen met een ontwikkelingsachterstand, als de oorzaak onbekend is. Zie ook Hoe werkt DNA-onderzoek.

Kans op doorgeven ziekte

Wordt er inderdaad een afwijking in een gen (mutatie) gevonden? Zo wordt soms duidelijk wat er aan de hand is. Door de diagnose weet de arts welke behandeling of begeleiding mogelijk is. Of de arts kan uitrekenen wat de kans is op de ziekte bij (toekomstige) andere kinderen of familieleden.

Oorzaak nog steeds onbekend

Soms wordt er geen oorzaak in de genen (mutatie) gevonden. Dat kan betekenen dat je kind (of jij) geen erfelijke ziekte heeft. Of het is een nog onbekende ziekte.
Het komt ook voor dat mensen wel een diagnose hebben, maar de oorzaak, de mutatie, niet gevonden wordt. Omdat er nog steeds nieuwe erfelijke ziektes en mutaties ontdekt worden, wordt je DNA voor de zekerheid bewaard. Je kunt na een paar jaar terug gaan naar de klinisch geneticus. Mogelijk zijn er dan nieuwe mutaties ontdekt.

Nevenbevindingen

Onderzoek van het hele DNA kan ook informatie over je gezondheid opleveren waar je niet naar op zoek was. Dat noemen we 'nevenbevindingen'.

Lees het verhaal van Leoni en Christa. Zij waren op zoek naar een diagnose voor hun kind. Jos zocht een diagnose voor zichzelf.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.