Retinitis pigmentosa (RP)

Retinitis Pigmentosa (RP) is een groep van verschillende oogziekten. Het begint er vaak mee dat iemand slecht ziet in het donker (nachtblind). Later ziet iemand ook overdag steeds minder goed. De oorzaak is een foutje in de genen. De ernst van kenmerken verschilt van persoon tot persoon. Het kan per soort RP verschillend zijn wanneer de klachten beginnen en hoe snel het zicht achteruit gaat.

In het netvlies van het oog zitten staafjes en kegeltjes. Die zorgen ervoor dat je kunt zien. Met de staafjes zien we in de schemering. De kegeltjes gebruiken we om kleuren te zien.

Bij RP beschadigen eerst de staafjes en later ook de kegeltjes. Hierdoor gaat iemand steeds slechter zien. Dit begint aan de randen van wat je ziet, maar langzamerhand gaat dit meer naar het midden. Het is dan alsof je door een buis kijkt. We noemen dit kokerzien. Iemand met RP krijgt ook vaak staar (cataract).

Soms is RP een onderdeel van een syndroom. Dan heeft iemand ook nog andere klachten. Voorbeelden daarvan zijn het syndroom van Usher of het Bardet-Biedl syndroom. RP kan ook een kenmerk zijn van bijvoorbeeld een stofwisselingsziekte.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Tapetoretinale degeneratie
      Pigmentary maculopathy
      Pigmentary retinopathy
      Cone-rod retinal dystrophy
      Tapetoretinal degeneration
      TRD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat het om retinitis pigmentosa gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Om RP vast te stellen kunnen ze de ogen onderzoeken en wordt er DNA-onderzoek gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      RP gaat niet over. Bij staar kunnen met een operatie de ooglenzen vervangen worden door kunstlenzen. Ook zijn er verschillende hulpmiddelen zoals speciale brillen, vergrootglazen of loeps, een aangepaste computer en verschillende digitale mogelijkheden zoals het laten voorlezen van een tekst of ondertiteling.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 4.000 mensen heeft retinitis pigmentosa (RP).

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van RP is een foutje in de genen. Er zijn tot nu toe meer dan 60 afwijkingen in genen gevonden die de oorzaak kunnen zijn. Bij ongeveer 1 op de 4 mensen gaat het om een afwijking in het RHO-gen of het USH2A-gen. Het RHO gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm op plek 22.11 (3q22.11). Het USH2A gen ligt op chromosoom 1 op de lange (q) arm op plek 41 (1q41).

      Het foutje in de genen zorgt voor schade aan de staafjes en kegeltjes. Hierdoor ontstaan de klachten van RP. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met RP en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Eventueel kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) in jullie situatie mogelijk is.

    • Meer info voor artsen