Syndroom van Usher
Iemand met het syndroom van Usher kan minder goed horen en zien. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.
Mensen met het syndroom van Usher kunnen slechter horen of doof zijn. Dit komt door een probleem met het binnenoor. Ook kunnen ze slechter zien of blind zijn. Dit komt door retinitis pigmentosa. Soms heeft iemand met het syndroom van Usher ook problemen met evenwicht houden.
Er zijn drie types van het syndroom van Usher: type 1, type 2 en type 3. Type 2 komt het meeste voor.
Bij type 1 is iemand doof of slechthorend vanaf de geboorte. Op kinderleeftijd kunnen de kinderen steeds slechter gaan zien. Ook zijn er problemen met het evenwicht. Hierdoor gaan de kinderen later zitten en lopen.
Een kind met type 2 hoort slechter vanaf de geboorte, maar meestal kan een hoortoestel helpen. Hoeveel een kind minder kan horen, verschilt van mild tot ernstig. Het kind heeft geen problemen met evenwicht. In de puberteit of op volwassen leeftijd begint de slechtziendheid.
Baby’s met type 3 zijn al kort na de geboorte erg slechthorend of doof. Soms hebben ze problemen met het evenwicht. Vanaf de puberteit of op jongvolwassen leeftijd gaat iemand steeds een beetje minder goed zien.
Bij alle types kan de leeftijd dat iemand problemen krijgt met zien en horen van persoon tot persoon verschillen.
Ook hoeveel slechter iemand gaat zien en horen kan verschillend zijn.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Usher syndrome
Usher’s syndrome
Dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrome
Graefe-Usher syndrome
Hallgren syndrome
Usher
Deafness-retinitis pigmentosa syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen vermoeden dat iemand het syndroom van Usher heeft met de kenmerken die hier boven staan. Ze stellen de diagnose met onderzoek van de ogen, het gehoor en het evenwicht. De diagnose kan vaak worden bevestigd met genetisch onderzoek.
-
Kinderwens
Heb jij ook een kinderwens en het syndroom van Usher in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
Hebben jullie kans op een kind met het syndroom van Usher? Bespreek dan de mogelijkheden met je (huis)arts. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het syndroom van Usher is niet te genezen. Hulpmiddelen als een loep, vergroting op de computer, geleidehond en/of taststok en gehoorapparaten kunnen helpen. Soms kan een cochleair implantaat helpen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het syndroom van Usher type 1 komt bij ongeveer 1 op de 30.000 mensen over de hele wereld voor.
Type 2 komt het meeste voor, maar hoe vaak is niet bekend.
Type 3 komt het minst vaak voor. -
Is deze ziekte erfelijk?
Het syndroom van Usher is autosomaal recessief erfelijk.
-
Meer info voor patiënten
- Stichting Ushersyndroom
- Kennisportaal Usher syndroomOntwikkeld dóór en vóór mensen met Ushersyndroom, ondersteund door hun sociale omgeving, medici en wetenschappers.
- Oogvereniging
- 'Er bestaat een kans dat ik ooit niet meer hoor of zie'Interview met Machteld met syndroom van Usher
- Blog over Usher: hoe kom ik in balans?Van Hedda met Usher syndroom type 2
- 'Pluk de dag'Simone is moeder én heeft Usher waardoor ze slecht kan horen en zien. Interview.
- 'Ik heb levenshaast, voor hem'Jackson, het zoontje van Carolien (42) heeft het Usher-syndroom
- UsherperspectiefSite over (leven met) Usher syndroom, informatie, ervaringsverhalen en nieuwsbrief.
- Usher syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- IkhebdatInformatie speciaal voor kinderen die Usher hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.
- DB-connect Landelijk informatiepunt voor vragen over beperkt zijn in horen en zien (doofblindheid).
- Usher syndrome coalitionInternationale organisatie van families met Usher en onderzoekers naar dit syndroom.
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Usher syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- GeneReviews type 1
- GeneReviews type 2
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid
- Afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3506
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Expertisecentrum voor Zeldzame Oorziekten
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Zeldzame Oogaandoeningen Rotterdam
- Het Oogziekenhuis Rotterdam
- Schiedamse Vest 180
- 3011 BH ROTTERDAM
- +31 (0)10 401 7666
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC-LUMC Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten en Centrale Sereuze Chorioretinopathie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC-LUMC Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten en Centrale Sereuze Chorioretinopathie
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Blindheid
- Afdeling Oogheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6700
- Orpha.net Expertlink