Overslaan en naar de inhoud gaan

Bardet-Biedl syndroom

Het Bardet-Biedl syndroom (BBS) is een erfelijke aandoening. Hierbij kunnen veel delen van het lichaam betrokken zijn. Het heeft gevolgen voor het zien en het gewicht. En er kunnen extra vingers of tenen zijn.

Niet iedereen met Bardet-Biedl heeft al deze klachten, en de mate waarin verschilt ook.

Het Bardet-Biedl syndroom is één van de erfelijke ziektes van de trilharen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Meestal worden kinderen geleidelijk blind. Dit begint met nachtblindheid rond het 7e jaar. Daarna neemt het zicht aan de randen van het blikveld af. Dit breidt zich uit naar het midden, alsof je door een koker of buis kijkt. Gemiddeld worden kinderen met BBS rond hun 15e jaar blind.

Bij de geboorte heeft een baby met het Bardet-Biedl syndroom vaak een normaal gewicht. In het eerste levensjaar neemt het gewicht erg toe (obesitas). Het extra gewicht zit vooral op de buik en de bovenbenen.

Sommige kinderen met BBS hebben nierproblemen. Verder zijn soms de geslachtsorganen afwijkend. Veel kinderen met Bardet-Biedl syndroom hebben meer tijd nodig om te leren praten. Ook met bewegen (motoriek) gaat de ontwikkeling trager. Soms zijn er gedragsproblemen, of moeite met leren.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES OPENEN