Costello syndroom

Iemand met Costello syndroom heeft vaak bepaalde kenmerken in het gezicht, een achterstand in de ontwikkeling en afwijkingen van het hart en de huid. De oorzaak is een verandering in een gen. Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel last iemand er van heeft, is van persoon tot persoon verschillend.
 
Vrouwen die zwanger zijn van een baby met Costello syndroom kunnen voor de geboorte teveel vruchtwater hebben. Bij de geboorte kunnen baby’s meer wegen dan normaal. Kinderen met dit syndroom hebben soms moeite met eten, en ze groeien soms langzamer. Ze kunnen een achterstand hebben bij het leren zitten en lopen. Verder zijn de spieren soms slapper. Vaak hebben ze een verstandelijke beperking, soms autisme spectrum stoornis of epilepsie. 

Kinderen met Costello syndroom kunnen een groter hoofd hebben. Op het gezicht zit vaak een dikke huid en ze hebben meestal ook dikke wangen en lippen. De oren zitten meestal laag aan het hoofd. Ze hebben vaak weinig haar en meestal krullen. Bij de neus en monden bij hun billen kunnen ze wratjes (papillomata) hebben. 
Soms is hun huid op bepaalde plekken donkerder of juist lichter. Aan de binnenkant van hun handen en op de zolen van de voeten kunnen veel lijnen zitten.  Soms kunnen ze hun gewrichten verder strekken dan normaal. Verder kunnen de achillespezen te kort zijn, dat zorgt ervoor dat ze op hun tenen lopen. En ze kunnen een klompvoet hebben. 
Kinderen met dit syndroom hebben soms problemen met hun hart. Zoals met het hartritme, afwijkingen in de bouw van het hart en hypertrofische cardiomyopathie (HCM). Ook kunnen kinderen te weinig suiker in hun bloed hebben (lage bloedsuiker), omdat er iets aan de hand is met het afgeven van insuline door het lichaam. 

Mensen met het Costello syndroom hebben meer kans op kwaadaardige gezwellen. Dit komt voor bij ongeveer 10 tot 15 op de 100 mensen (10 tot 15%). Vaak gaat het om een rhabdomyosarcoom of neuroblastoom. 

Costello syndroom lijkt op Noonan syndroom en cardiofaciocutaan syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN