Overslaan en naar de inhoud gaan

Costello syndroom

Het Costello syndroom is een erfelijke aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam een rol spelen. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Bij de geboorte kunnen kinderen met het Costello syndroom langer zijn, maar er zijn vaak voedingsproblemen en daardoor groeien de kinderen langzamer. Meestal zijn volwassenen korter van stuk. Bij de meeste kinderen is er een achterstand in de ontwikkeling van het maken van bewegingen en in de verstandelijke ontwikkeling. Verder hebben ze vaak gewrichten die verder kunnen strekken dan gewoonlijk. Hun huid kan los zitten. Dat is vooral te zien bij hun handen en voeten. Daarnaast kunnen de achillespezen te strak zijn. Ook komen bij het Costello syndroom skeletafwijkingen voor. En de spieren kunnen slap zijn. Verder kunnen er hartproblemen zijn, zoals problemen met het hartritme, afwijkingen in de bouw van het hart en hypertrofische cardiomyopathie. Bij het Costello syndroom kan ook sprake zijn van tandproblemen, Chiari malformatie type 1 en problemen met zien.

Mensen met het Costello syndroom hebben meer kans op goedaardige en kwaadaardige gezwellen. Een voorbeeld van goedaardige gezwellen zijn wratachtige gezwellen bij de neus, mond en anus. Een voorbeeld van een kwaadaardig gezwel (kanker) is neuroblastoom.

Het Costello syndroom lijkt op het Noonan syndroom.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Costello syndroom
      FCS syndrome
      Faciocutaneoskeletal syndrome
      Costello syndrome
      Intellectual disability-nasal papillomata

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Costello syndroom kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden gesteld met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Costello syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken, zoals voeding via een sonde, extra ondersteuning bij leerproblemen, en medicijnen of soms een operatie bij hartproblemen.
      Extra controles kunnen worden gedaan vanwege de verhoogde kans op kanker.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het Costello syndroom is wereldwijd bij ongeveer 200 tot 300 mensen vastgesteld. Schattingen over het voorkomen lopen uiteen van 1 op de 300.000 tot 1 op de 1,25 miljoen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is iemand de eerste in een familie met het Costello syndroom. Dit komt omdat de oorzaak vaak een spontane verandering in het erfelijke materiaal is. Het Costello syndroom erft autosomaal dominant over. 

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.