Overslaan en naar de inhoud gaan

Costello syndroom

Het Costello syndroom is een erfelijke aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam een rol spelen. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Bij de geboorte kunnen kinderen met het Costello syndroom langer zijn, maar er zijn vaak voedingsproblemen en daardoor groeien de kinderen langzamer. Meestal zijn volwassenen korter van stuk. Bij de meeste kinderen is er een achterstand in de ontwikkeling van het maken van bewegingen en in de verstandelijke ontwikkeling. Verder hebben ze vaak gewrichten die verder kunnen strekken dan gewoonlijk. Hun huid kan los zitten. Dat is vooral te zien bij hun handen en voeten. Daarnaast kunnen de achillespezen te strak zijn. Ook komen bij het Costello syndroom skeletafwijkingen voor. En de spieren kunnen slap zijn. Verder kunnen er hartproblemen zijn, zoals problemen met het hartritme, afwijkingen in de bouw van het hart en hypertrofische cardiomyopathie. Bij het Costello syndroom kan ook sprake zijn van tandproblemen, Chiari malformatie type 1 en problemen met zien.

Mensen met het Costello syndroom hebben meer kans op goedaardige en kwaadaardige gezwellen. Een voorbeeld van goedaardige gezwellen zijn wratachtige gezwellen bij de neus, mond en anus. Een voorbeeld van een kwaadaardig gezwel (kanker) is neuroblastoom.

Het Costello syndroom lijkt op het Noonan syndroom.

ALLES OPENEN