Overslaan en naar de inhoud gaan

Cardiofaciocutaan (CFC) syndroom

Het CFC syndroom is een erfelijke aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. De oorzaak is een verandering in het DNA. De kenmerken verschillen per persoon.

Mensen met het CFC syndroom hebben vaak afwijkingen aan het hart (bijvoorbeeld afwijkingen aan de hartkleppen of een gaatje tussen de kamers of boezems van het hart).
Daarnaast kan hun gezicht anders zijn door een hoog voorhoofd, een grof gezicht, ogen die wijd uit elkaar staan en/of laagstaande oren. En huidafwijkingen komen voor (bijvoorbeeld eczeem of ichthyosis). Vaak hebben ze dun, krullend haar en afwijkingen aan de nagels.

Verder verloopt de ontwikkeling altijd traag. Ook is er een verstandelijke beperking die kan wisselen van licht tot ernstig. Ongeveer de helft heeft epilepsie/stuipen.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      CFC syndroom
      Cardiofaciocutaneous syndrome
      CFC syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden vermoed met kenmerken die hierboven staan. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het CFC syndroom kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken. Bijvoorbeeld door extra ondersteuning voor de leerproblemen, met medicijnen, of soms een operatie bij hartproblemen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Bij ongeveer 300 mensen wereldwijd is het CFC syndroom beschreven in de medische literatuur.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is iemand de eerste in een familie met het CFC syndroom. Dit komt omdat de oorzaak vaak een spontane verandering in het DNA is. Het CFC syndroom erft autosomaal dominant over.

    • Kinderwens

      De kans op een volgend kind met het CFC syndroom hangt af van het onderzoek van het DNA (genetisch onderzoek) bij de ouders. Als geen van beide ouders de genetische verandering die CFC veroorzaakt bij hun kind heeft, is de kans op een volgend kind met het CFC syndroom syndroom heel klein. De kans is niet nul, omdat heel soms de verandering in een klein deel van de zaad- of eicellen aanwezig kan zijn (kiembaan mozaïcisme). Dat is met genetisch onderzoek niet vast te stellen. Maar dit is nog nooit beschreven bij CFC.

      Als uit het genetisch onderzoek bij ouders blijkt dat één van de ouders de verandering heeft, is de kans op herhaling bij een kind veel hoger. In dat geval kunnen mensen prenatale diagnostiek overwegen. Mensen met een kinderwens kunnen met een arts bespreken of PGD een optie is.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.