Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV)

De ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Bij BSV hopen bepaalde lipopigmenten zich op in de hersenen. Lipopigmenten zijn een soort vette stof. Het ophopen beschadigt de zenuwen in de hersenen. Waarom lipopigmenten zich ophopen, is nog niet precies bekend.

Door de beschadigingen in de hersenen gaan de ogen achteruit. Dit gebeurt meestal op kinderleeftijd. Op den duur kan dit leiden tot blindheid. Ook gaan eerder geleerde vaardigheden vaak verloren. Zo kunnen kinderen met deze aandoening minder goed hele zinnen zeggen. Ze krijgen moeite om nieuwe informatie te leren.
Verder worden ze stijver en hun bewegingen worden trager. Op en duur kunnen ze niet meer lopen en zitten. Daarnaast kan epilepsie voorkomen. Ook zijn er hartproblemen. 

Kinderen met de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt kunnen ook gedragsproblemen krijgen, slapen minder goed en kunnen hun aandacht steeds korter ergens bij houden. Meestal overlijden ze in hun twintiger of dertiger jaren. 

BSV is een vorm van neuronale ceroid lipofuscinose (NCL).

ALLES OPENEN