Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV)

De ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in het DNA (erfelijk materiaal).

Meestal is het eerste wat je merkt bij de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt dat een jong kind minder goed kan zien. Uiteindelijk leidt dit vaak tot blindheid. Ook leren kinderen dingen af die ze al konden. Ze krijgen moeite om nieuwe informatie te leren.
Verder worden ze stijver en hun bewegingen worden langzamer. Uiteindelijk  kunnen ze niet meer lopen en zitten. Ook kan er epilepsie zijn.

Kinderen met de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt kunnen ook problemen met hun gedrag krijgen. Meestal overlijden ze op jong volwassen leeftijd.

Bij BSV hopen vette stoffen (lipopigmenten) zich op in de hersenen. Dit ophopen beschadigt de zenuwen in de hersenen.

BSV is een vorm van neuronale ceroid lipofuscinose (NCL).

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN