Overslaan en naar de inhoud gaan

Neuronale ceroid lipofuscinose type 8

Neuronale ceroid lipofuscinose type 8 is een aandoening van de hersenen en de zenuwen. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. Neuronale ceroid lipofuscinose type 8 maakt deel uit van een groep ziektes die we de neuronale ceroid lipofuscinoses noemen. Omdat de klachten meestal tussen de  tussen de 2 en 6 jaar beginnen, valt deze aandoening in de categorie ‘laat-infantiele neuronale ceroid lipofuscinose’.

Kenmerken zijn epilepsie, problemen met de coördinatie van bewegingen en problemen met zien. Daarnaast trekken de spieren vaak samen zonder dat iemand dat wil. Ook zijn er problemen met de ontwikkeling van de motoriek, zoals leren zitten en lopen, en de spraakontwikkeling. Verder gaan geleerde vaardigheden verloren, is er een achteruitgang van de verstandelijke vermogens en zijn er gedragsproblemen.

De meeste mensen met laat infantiele neuronale ceroid lipofuscinose overlijden voordat ze volwassen zijn.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.