Neuronale ceroid lipofuscinose type 8

Neuronale ceroïd lipofuscinose type 8 is een erfelijke aandoening van de hersenen en de zenuwen.

Neuronale ceroïd lipofuscinose type 8 is één van de ziekten in de groep van neuronale ceroïd lipofuscinoses.
De klachten beginnen bij neuronale ceroïd lipofuscinose type 8 meestal als het kind tussen de 2 en 6 jaar oud is. Daarom wordt dit een vorm van ‘laat-infantiele neuronale ceroïd lipofuscinose’ genoemd.

Kenmerken zijn epilepsie,  problemen met de coördinatie van bewegingen en problemen met zien. Daarnaast trekken de spieren vaak samen zonder dat iemand dat wil. Ook zijn er problemen met de ontwikkeling van de motoriek, zoals leren zitten en lopen en het leren spreken. In de loop van de tijd verleren ze deze vaardigheden ook weer en krijgen ze een verstandelijke handicap. En iemand kan problemen met het gedrag hebben.

De meeste mensen met laat infantiele neuronale ceroïd lipofuscinose overlijden voordat ze volwassen zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN