Neuronale ceroid lipofuscinose type 8

Neuronale ceroïd lipofuscinose type 8 is een erfelijke aandoening van de hersenen en de zenuwen.

Neuronale ceroïd lipofuscinose type 8 is één van de ziekten in de groep van neuronale ceroïd lipofuscinoses.
De klachten beginnen bij neuronale ceroïd lipofuscinose type 8 meestal als het kind tussen de 2 en 6 jaar oud is. Daarom wordt dit een vorm van ‘laat-infantiele neuronale ceroïd lipofuscinose’ genoemd.

Kenmerken zijn epilepsie,  problemen met de coördinatie van bewegingen en problemen met zien. Daarnaast trekken de spieren vaak samen zonder dat iemand dat wil. Ook zijn er problemen met de ontwikkeling van de motoriek, zoals leren zitten en lopen en het leren spreken. In de loop van de tijd verleren ze deze vaardigheden ook weer en krijgen ze een verstandelijke handicap. En iemand kan problemen met het gedrag hebben.

De meeste mensen met laat infantiele neuronale ceroïd lipofuscinose overlijden voordat ze volwassen zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Neuronal ceroid lipofuscinosis type 8
      Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
      LINCL
      Ziekte van Jansky-Bielschowsky

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen de diagnose neuronale ceroid lipofuscinose type 8  stellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan, met onderzoek van het bloed en weefsels, en genetisch onderzoek.

       

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Neuronale ceroid lipofuscinose type 8 is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de epilepsie kunnen soms medicijnen gegeven worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet bekend hoe vaak neuronale ceroid lipofuscinose type 8 precies voorkomt. Wetenschappers hebben enkele tientallen mensen beschreven met deze aandoening.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van neuronale ceroïd lipofuscinose type 8 is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het CLN8-gen. Dit gen ligt op chromosoom 8, op de korte (p) arm op positie 23.3 ( 8p23.3). Door deze mutatie worden de kenmerken van neuronale ceroïd lipofuscinose type 8 veroorzaakt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Neuronale ceroid lipofuscinose type 8 is autosomaal recessief erfelijk. 

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met neuronale ceroïd lipofuscinose type 8 willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.