Neuronale ceroid lipofuscinose type 8

Neuronale ceroid lipofuscinose type 8 is een aandoening van de hersenen en de zenuwen. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. Neuronale ceroid lipofuscinose type 8 maakt deel uit van een groep ziektes die we de neuronale ceroid lipofuscinoses noemen. Omdat de klachten meestal tussen de tussen de 2 en 6 jaar beginnen, valt deze aandoening in de categorie ‘laat-infantiele neuronale ceroid lipofuscinose’.

Kenmerken zijn epilepsie, problemen met de coördinatie van bewegingen en problemen met zien. Daarnaast trekken de spieren vaak samen zonder dat iemand dat wil. Ook zijn er problemen met de ontwikkeling van de motoriek, zoals leren zitten en lopen, en de spraakontwikkeling. Verder gaan geleerde vaardigheden verloren, is er een achteruitgang van de verstandelijke vermogens en zijn er gedragsproblemen.

De meeste mensen met laat infantiele neuronale ceroid lipofuscinose overlijden voordat ze volwassen zijn.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Neuronale ceroid lipofuscinose type 8
Neuronal ceroid lipofuscinosis type 8
Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Neuronale ceroid lipofuscinose type 8 kan worden vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken, bloed- en weefselonderzoek en genetisch onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Neuronale ceroid lipofuscinose type 8 is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de epilepsie kunnen soms medicijnen gegeven worden.

Hoe vaak komt het voor?

Hoe vaak neuronale ceroid lipofuscinose type 8 precies voorkomt, is niet bekend. Wetenschappers hebben enkele tientallen mensen beschreven met deze aandoening.

Is deze ziekte erfelijk?

Neuronale ceroid lipofuscinose type 8 erft autosomaal recessief over.

Meer info voor patiënten
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden bijlage brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Genetics Home Reference

Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden bijlage brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews

Expertisecentra
- De volgende expertisecentra zijn voor deze aandoening gevonden:
- - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 4840
  - metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- We vonden ook nog:
- - Sphinx - Het Amsterdam Lysosoom Centrum
  - Afdeling Endocrinologie en Metabolisme
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - 31 (0)20 566 6071
  - secr.endo.metab@amc.uva.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Academisch Centrum voor Epilepsie
  - AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6543
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Refractaire Kinderepilepsie
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Rare Eye Disease Center Rotterdam
  - Het Oogziekenhuis Rotterdam
  - Schiedamse Vest 180
  - 3011 BH ROTTERDAM
  - +31 (0)10 401 7666
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
  - Afdeling Oogheelkunde
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0135
  - info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Center for Hereditary Retinal Diseases Leiden Amsterdam - Collaboration of LUMC and Amsterdam UMC, locations AMC and VUmc
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink

Neuronale ceroid lipofuscinose type 8

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Is deze ziekte erfelijk?

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

TWEETS bij © Erfocentrum

TWEETS bij © Erfocentrum $\"Erfelijkheid.nl\"$