Neuronale ceroid lipofuscinose type 8
Neuronale ceroïd lipofuscinose type 8 is een erfelijke aandoening van de hersenen en de zenuwen.
Neuronale ceroïd lipofuscinose type 8 is één van de ziekten in de groep van neuronale ceroïd lipofuscinoses.
De klachten beginnen bij neuronale ceroïd lipofuscinose type 8 meestal als het kind tussen de 2 en 6 jaar oud is. Daarom wordt dit een vorm van ‘laat-infantiele neuronale ceroïd lipofuscinose’ genoemd.
Kenmerken zijn epilepsie, problemen met de coördinatie van bewegingen en problemen met zien. Daarnaast trekken de spieren vaak samen zonder dat iemand dat wil. Ook zijn er problemen met de ontwikkeling van de motoriek, zoals leren zitten en lopen en het leren spreken. In de loop van de tijd verleren ze deze vaardigheden ook weer en krijgen ze een verstandelijke handicap. En iemand kan problemen met het gedrag hebben.
De meeste mensen met laat infantiele neuronale ceroïd lipofuscinose overlijden voordat ze volwassen zijn.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Neuronal ceroid lipofuscinosis type 8
Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
LINCL
Ziekte van Jansky-Bielschowsky -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen de diagnose neuronale ceroid lipofuscinose type 8 stellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan, met onderzoek van het bloed en weefsels, en genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Neuronale ceroid lipofuscinose type 8 is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de epilepsie kunnen soms medicijnen gegeven worden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het is niet bekend hoe vaak neuronale ceroid lipofuscinose type 8 precies voorkomt. Wetenschappers hebben enkele tientallen mensen beschreven met deze aandoening.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van neuronale ceroïd lipofuscinose type 8 is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het CLN8-gen. Dit gen ligt op chromosoom 8, op de korte (p) arm op positie 23.3 ( 8p23.3). Door deze mutatie worden de kenmerken van neuronale ceroïd lipofuscinose type 8 veroorzaakt.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Neuronale ceroid lipofuscinose type 8 is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met neuronale ceroïd lipofuscinose type 8 willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden bijlage brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden bijlage brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Neuronale Ceroïd Lipofuscinoses (NCL) of Batten disease (ferb. 2018)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Sphinx - Het Amsterdam Lysosoom Centrum
- Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 6791
- sphinx@amc.uva.nl
- Orpha.net Expertlink