MODY 5
MODY 5 (HNF1B MODY) is een erfelijke vorm van suikerziekte. MODY 5 valt onder MODY. MODY staat voor het Engelse Maturity-Onset Diabetes of the Young.
De klachten van deze vorm van MODY kunnen verschillen van heel mild tot ernstig.
MODY 5 begint vaak met cysten (blaas met vocht) in de nieren. Later ontstaan er ook vaak klachten van diabetes. Ook kunnen er bij mensen met MODY 5 afwijkingen aan de geslachtsdelen en/of urinewegen zijn. De urinewegen zijn de nieren, urineleiders, blaas en urinebuis.
De oorzaak van deze vorm van MODY is een afwijking in het erfelijke materiaal. Dan kunnen onder andere de alvleesklier, nieren, geslachtsdelen en urinewegen zich minder goed ontwikkelen tijdens de zwangerschap.
Het gevolg voor de alvleesklier kan zijn dat die niet genoeg insuline kan afgeven. Dan blijven de bloedglucosewaarden te hoog en kunnen klachten van diabetes ontstaan. Insuline zorgt er voor dat onze cellen glucose (suiker) opnemen. Daardoor daalt de hoeveelheid glucose in het bloed en glucose wordt als belangrijke brandstof in de lichaamscellen opgenomen.
Als de bloedglucosewaarden goed onder controle zijn, dan kan dat schade aan de kleine bloedvaten in de ogen en de nieren voorkomen.
Redenen om aan MODY te denken:
- Als je diabetes mellitus hebt met een BMI lager dan 25 EN
- Als er als er meerdere personen in je familie diabetes mellitus hebben en de diabetes mellitus binnen je familie in meerdere generaties voor komt EN
- Als er minimaal 1 familielid is waarbij de diagnose diabetes mellitus op jongere leeftijd is vastgesteld (meestal voor het 25e jaar) EN
- Als er geen auto-antistoffen die passen bij diabetes mellitus type 1 zijn (dit zijn stoffen die het lichaam tegen de alvleesklier maakt) EN
- Diabetes mellitus en andere kenmerken buiten de alvleesklier bij iemand of naaste familie zoals: nierziekten, afwijkingen van de baarmoeder en/of vagina en afwezigheid van de zaadleiders.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Maturity-Onset Diabetes of the Young type 5
HNF1B MODY -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan, dan kunnen artsen denken dat hij of zij misschien MODY 5 heeft. Artsen kunnen vaststellen dat iemand deze vorm van MODY heeft met genetisch onderzoek.
Kom je uit een familie met MODY 5 en heb je nog geen diabetes? Dan kun je overwegen om DNA onderzoek te laten doen of je eventueel regelmatig te laten testen op mogelijk verhoogde bloedglucosewaarden. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
Soms is in het begin een dieet voldoende. Later is meestal behandeling met insuline nodig.
Sommige andere afwijkingen kunnen ook behandeld worden. -
Hoe vaak komt het voor?
Ze denken dat zo’n 20.000 mensen in Nederland MODY hebben.
-
Is deze ziekte erfelijk?
MODY 5 is autosomaal dominant erfelijk.
-
Kinderwens
Bij een zwangerschap kan MODY ook problemen geven, al heeft een vrouw zelf (nog) geen klachten. De baby kan bijvoorbeeld te zwaar worden. Extra controles en behandeling kunnen nodig zijn tijdens de zwangerschap.
Al bij een zwangerschapswens is het daarom goed om te weten of een vrouw of haar partner (een aanleg voor) MODY heeft en dit te bespreken met een gynaecoloog of internist. Of iemand (aanleg voor) MODY heeft, kan bepaald worden met genetisch onderzoek. -
Meer info voor patiënten
- Diabetes Vereniging Nederland
- Diabetes kan ook erfelijk zijn: MODY Brochure voor de patiënt
- Wanneer je kind MODY 5 heeft Informatie voor ouders
- HFN1beta-geassocieerde ziekteInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- Diabeter
- Zorgstandaard Diabetes
- Diabetes Trefpunt Nederland
- Filmpje over MODY (Engels)
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
-
Meer info voor artsen
- Huisartsengenetica Informatie over verschillende typen diabetes mellitus
- Diagnose MODY nog vaak gemist Brochure voor de huisarts
- Zorgstandaard diabetes
- DiabetesGenes
- E-learning 'Erfelijke diabetes in de huisartsenpraktijk'Voor huisartsen en diabetes verpleegkundigen
- E-learning 'Erfelijke diabetes in de kindergeneeskunde'Voor kinderartsen
- Orphanet over de verschillende typen MODY
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink