Lissencefalie
Lissencefalie ontstaat omdat de hersenen op een verkeerde manier gegroeid zijn. Bij lissencefalie ziet de buitenkant van de hersenen er gladder uit. Normaal zitten daar veel windingen – dat zijn plooien en groeven – in. Die ontstaan tijdens de zwangerschap. Als dit niet gebeurt, hebben de hersenen van de baby er te weinig. Dit wordt pachygyrie genoemd. Ook kunnen ze helemaal ontbreken, dit heet agyrie. Daardoor kunnen de hersenen minder goed werken. Subcorticale band heterotopie valt ook onder lissencefalie. Sommige kinderen hebben een combinatie van pachygyrie en subcorticale band heterotopie. Artsen weten bij de meeste kinderen waardoor de lissencefalie komt. De oorzaak is dan een afwijking in een gen.
Er zijn verschillende soorten lissencefalie. Daarom kan iemand verschillende kenmerken en klachten hebben. Hoeveel last iemand ervan heeft, is van persoon tot persoon verschillend.
Baby’s met lissencefalie hebben vaak slappe spieren. Als ze ouder worden kunnen de spieren in de armen en benen juist stijver worden. Ook hebben ze meestal moeite met drinken. De meeste kinderen hebben problemen met het maken van bewegingen. Enkelen leren lopen. Vaak zijn er problemen met praten. Ze hebben vaak een klein hoofd (microcefalie). Veel kinderen hebben een verstandelijke beperking. Meestal hebben ze epilepsie.
Lissencefalie kan een kenmerk zijn van een erfelijke aandoening. Bijvoorbeeld van Baraitser-Winter syndroom, Miller-Dieker syndroom en Walker-Warburg syndroom.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen
Lissencephaly
Isolated lissencephaly sequence
ILS -
Hoe wordt het vastgesteld?
Artsen kunnen denken aan lissencefalie als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Artsen weten zeker dat een kind dit heeft door een MRI en CT-scan van de hersenen te maken of door DNA-onderzoek te doen.
-
Is er een behandeling?
Een kind kan niet genezen van lissencefalie.
Artsen proberen met een behandeling de klachten minder te maken. Artsen kunnen medicijnen of een andere behandeling geven bij epilepsie. Een logopedist kan helpen bij problemen met eten. Soms kan een kind eten krijgen door een slangetje naar de maag (sonde). Ook kan een logopedist helpen bij het leren praten of op een andere manier communiceren. Een fysiotherapeut kan begeleiden bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Als een kind stijve spieren krijgt, dan kunnen medicijnen helpen. -
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op 100.000 kinderen wordt geboren met lissencefalie.
-
Wat is de oorzaak?
-
Is het erfelijk?
Ja, soms is lissencefalie erfelijk. Dan kan het op verschillende manieren erfelijk zijn.
Meestal is het autosomaal dominant erfelijk. Maar een kind heeft de afwijking in het gen vaak niet van één van beide ouders gekregen. De afwijking is bij het kind zelf ontstaan (nieuwe afwijking).
Soms is lissencefalie autosomaal recessief of X-gebonden erfelijk.
Lissencefalie kan een kenmerk zijn van een erfelijke ziekte. Voorbeelden zijn Baraitser-Winter syndroom, Miller-Dieker syndroom en Walker-Warburg syndroom. Bij de teksten over deze ziektes kun je lezen hoe het zit met de erfelijkheid.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met lissencefalie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- Lissencefalie (Kinderneurlogie.eu)Informatie geschreven door een kinderneuroloog
- LissencefalieInformatie van het Hersenstichting
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
- OMIMFenotypische reeks
- Lissencephaly (StatPearls)Informatie van de National Library of Medicine
- Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation (Orphanet)
- Lissencephaly due to LIS1 mutation (Orphanet)
- Isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects (Orphanet)
- Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome (Orphanet)
- PAFAH1B1-Related Lissencephaly / Subcortical Band Heterotopia (GeneReviews)
- DCX-Related Disorders (GeneReviews)
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Complexe Epilepsie
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Aandoeningen
- Polikliniek Verloskunde - GeboorteHuis Leiden
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 0900
- verloskunde@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Neurocognitieve Ontwikkelingsstoornissen
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Maastricht UMC+
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6543
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Kempenhaeghe
- Sterkselseweg 65
- 5591 VE HEEZE
- +31 (0)40 227 9022
- info@kempenhaeghe.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
18 december 2025
