Overslaan en naar de inhoud gaan

Baraitser-Winter syndroom

Het Baraitser-Winter syndroom is een aandoening van het gezicht en de hersenen. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Mensen met het Baraitser-Winter syndroom lijken in hun gezicht vaak op elkaar. Hun ogen kunnen wat verder uit elkaar staan. Hun wenkbrauwen zijn meer gebogen en de oogleden kunnen wat meer naar beneden hangen. Ze kunnen een breed puntje van hun neus hebben, en er kan meer ruimte zitten tussen hun neus en bovenlip. Iemand met dit syndroom kan bolle wangen hebben en een puntige kin. Vaak hebben ze kleine oren.

Veel mensen met dit syndroom hebben afwijkingen in de hersenen. Er zitten minder groeven en plooien aan (een deel van) de buitenkant van de hersenen. Door die afwijkingen in de hersenen hebben kinderen soms meer tijd nodig om te leren lopen. Ook kunnen mensen met dit syndroom een verstandelijke beperking hebben. Soms hebben ze epilepsie.

Sommige mensen met het Baraitser-Winter syndroom missen een deel van het oog (coloboom). Anderen horen minder goed. Sommigen hebben een kleine lengte. Aan hun handen hebben ze soms een extra duim (polydactylie). Soms zijn de gewrichten van de ellebogen en knieën bij de geboorte stijf. Soms worden deze bij het ouder worden minder soepel. Soms hebben ze een afwijking van het hart. Er zijn mensen met het Baraitser-Winter syndroom die problemen hebben met de nieren, urineleiders, blaas of urinebuis.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Baraitser-Winter syndrome
      Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
      BRWS
      Cerebrofrontofacial syndrome, type 3

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat iemand het Baraitser-Winter syndroom heeft, als hij of zij de kenmerken heeft die hier boven staan. Dokters kunnen DNA-onderzoek doen om het zeker te weten.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Baraitser-Winter syndroom gaat niet over. Mensen met die syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten.
      Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. Voor hangende oogleden kan een kind een operatie krijgen. Als een kind minder goed hoort, dan kunnen gehoorapparaten helpen. Een neuroloog kan kijken hoe de epilepsie behandeld kan worden.
      De fysiotherapeut kan helpen bij het leren lopen en zo goed mogelijk blijven bewegen. De cardioloog bepaalt of er een behandeling mogelijk is voor afwijkingen aan het hart. Een nierspecialist (nefroloog) kan beslissen of de afwijkingen aan de nieren, urineleiders, blaas of urinebuis behandeld moeten worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Van minder dan 50 mensen over de hele wereld weten we dat ze Baraitser-Winter syndroom hebben.  Waarschijnlijk zijn er meer mensen met dit syndroom, maar bij die mensen is het syndroom door de dokters nog niet herkend.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van het Baraitser-Winter syndroom is een afwijking in het ACTB gen of het ACTG1 gen.
      Het ACTB gen ligt op chromosoom 7, op de korte (p) arm, op positie 22.1 (7p22.1) . Het ACTG1 gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q) arm op positie 25.3 (17q25.3).  

      De afwijking in één van deze genen zorgt voor de klachten van dit syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Je kunt het Braitser-Winter syndroom krijgen als één van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dat heet autosomaal-dominante erfelijkheid.

      Maar voor zover dokters tot nu toe weten, hebben alle mensen met dit syndroom de afwijking in het gen niet van de ouders geërfd. Het foutje is bij de persoon zelf ontstaan. Dat heet een nieuwe mutatie. Iemand kan het foutje in het gen wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. Dus dan is het erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Baraitser-Winter syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je arts bespreken of embryoselectie (PGD) in jullie situatie mogelijk is.