Walker-Warburg syndroom

Bij het Walker-Warburg syndroom is iets aan de hand met de spieren, de hersenen en de ogen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per kind. Vaak overlijden kinderen met het Walker-Warburg syndroom voor hun vierde levensjaar.

Een kind met dit syndroom heeft vanaf de geboorte te weinig spanning in de spieren. Daardoor voelt het slap aan. Geleidelijk ontstaat meer schade aan de spieren. Dan kan een kind steeds minder bewegen. En daardoor kunnen de gewrichten stijf worden.

Bij het Walker-Warburg syndroom zijn de hersenen meestal minder in elkaar gevouwen dan anders. Daardoor zien ze er glad uit. Ook kunnen er afwijkingen zijn aan de kleine hersenen (deze regelen bewegingen) en hersenstam (deze regelt o.a. de ademhaling en hartslag). Veel kinderen hebben een hydrocefalus. Door deze afwijkingen van de hersenen heeft een kind een ontwikkelingsachterstand. Ook is er vaak epilepsie.

Meestal zijn er ook oogafwijkingen, zoals meer kans op het loslaten van het netvlies, een niet goed ontwikkelde oogzenuw en kleine ogen. Dan ontstaat (gedeeltelijke) blindheid.