Walker-Warburg syndroom
Bij het Walker-Warburg syndroom is iets aan de hand met de spieren, de hersenen en de ogen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per kind. Vaak overlijden kinderen met het Walker-Warburg syndroom voor hun vierde levensjaar.
Een kind met dit syndroom heeft vanaf de geboorte te weinig spanning in de spieren. Daardoor voelt het slap aan. Geleidelijk ontstaat meer schade aan de spieren. Dan kan een kind steeds minder bewegen. En daardoor kunnen de gewrichten stijf worden.
Bij het Walker-Warburg syndroom zijn de hersenen meestal minder in elkaar gevouwen dan anders. Daardoor zien ze er glad uit. Ook kunnen er afwijkingen zijn aan de kleine hersenen (deze regelen bewegingen) en hersenstam (deze regelt o.a. de ademhaling en hartslag). Veel kinderen hebben een hydrocefalus. Door deze afwijkingen van de hersenen heeft een kind een ontwikkelingsachterstand. Ook is er vaak epilepsie.
Meestal zijn er ook oogafwijkingen, zoals meer kans op het loslaten van het netvlies, een niet goed ontwikkelde oogzenuw en kleine ogen. Dan ontstaat (gedeeltelijke) blindheid.
-
Andere namen voor deze ziekte
Warker-Warburg syndroom
Walker-Warburg syndrome
HARD syndrome
WWS -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Het Walker-Warburg syndroom kan met behulp van hersenonderzoek - MRI - , bloedonderzoek en een biopt worden vastgesteld. Het bloed en/of de biopt kan onder andere worden gebruikt voor genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Walker-Warburg syndroom kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken. Fysiotherapie kan helpen om de spieren te versterken en stijve gewrichten te voorkomen. Voor een waterhoofd kan een operatie worden gedaan. Bij epilepsie zijn medicijnen mogelijk.
-
Hoe vaak komt het voor?
Men denkt dat over de hele wereld ongeveer 1 op de 60.000 – 100.000 kinderen met dit syndroom geboren worden.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Walker-Warburg syndroom erft autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Radboudumc Expertisecentrum Erfelijke Blindheid
- Afdeling Oogheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- 31 (0)24 361 4448
- stafsecr@ohk.umcn.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Bartiméus Diagnostisch Centrum
- Bartiméus Diagnostisch Centrum
- Van Renesselaan 30a
- 3703 AJ ZEIST
- +31 (0)30 698 2453
- info@bartimeus.nl
- Orpha.net Expertlink