Walker-Warburg syndroom

Kinderen met Walker-Warburg syndroom hebben afwijkingen aan de spieren, de hersenen en de ogen. De oorzaak is een foutje in een gen. Welke kenmerken een kind heeft en hoe ernstig de klachten zijn, verschilt per kind.

De klachten beginnen meestal kort na de geboorte. Baby’s met dit syndroom voelen slap aan. Hun spieren worden steeds zwakker. Sommige kinderen krijgen stijve gewrichten. Dan kunnen ze minder goed bewegen.

Kinderen met Walker-Warburg syndroom hebben vaak een waterhoofd (hydrocefalus). Hun hersenen zien er anders uit dan normaal. Ze hebben afwijkingen aan de kleine hersenen (deze regelen bijvoorbeeld beweging) en aan de hersenstam (deze regelt o.a. de ademhaling en hartslag). Soms hebben ze geen hersenbalk (verbinding tussen de linkerkant met de rechterkant van de hersenen). Soms hebben ze een opening bij de nek of in de schedel (encefalocèle).

Door deze afwijkingen hebben kinderen een verstandelijke beperking. Zij leren meestal niet lopen en praten. Ook hebben ze vaak epilepsie. Kinderen kunnen verder problemen hebben met ademen en slikken. Soms hebben ze schisis.

Meestal hebben kinderen met dit syndroom ook afwijkingen aan hun ogen. Ze hebben bijvoorbeeld te kleine ogen, ogen die uitsteken, cataract, coloboom of glaucoom. Het netvlies kan loslaten en vaak zijn de oogzenuwen niet goed gegroeid. Daardoor worden ze (voor een deel) blind.

Soms gaat er plas van de blaas terug naar de nieren. Bij jongens kunnen de teelballen niet zijn ingedaald (cryptorchisme).

De meeste kinderen met Walker-Warburg syndroom sterven voordat ze vier jaar oud zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons. 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Walker-Warburg syndrome
      HARD syndroom
      Hydrocefalus-agyrie-retinale dysplasie syndroom
      WWS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters stellen vast dat het om Walker-Warburg syndroom gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, met MRI-onderzoek, een CT-scan, onderzoek van het bloed en DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Walker-Warburg syndroom gaat niet over. Een kind met deze aandoening komt bij verschillende dokters en specialisten. Zij proberen de klachten minder te maken. Bijvoorbeeld de fysiotherapeut helpt om de spieren zo bewegelijk mogelijk te houden. Een kind met een waterhoofd kan geopereerd worden. Epilepsie wordt behandeld met medicijnen. De logopedist kan helpen bij problemen met slikken. De oogarts kan begeleiden bij problemen met de ogen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld wordt ongeveer 1 op de 60.000 kinderen met dit syndroom geboren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Walker-Warburg syndroom is een foutje in een gen. Er zijn foutjes in verschillende genen die zorgen voor de klachten.

      Bij ongeveer de helft van de mensen gaat het om een afwijking in het POMT1-gen, POMT2-gen, CRPPA-gen, FKTN-gen, FKRP-gen of het LARGE1-gen.

      Bij de andere helft gaat het om een afwijking in een ander gen.
       

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Walker-Warburg syndroom is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet een kind van allebei de ouders het gen met het foutje erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Walker-Warburg syndroom? En wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt aan je dokter vragen of embryoselectie (PGD) mogelijk is voor dit syndroom.