Walker-Warburg syndroom

Bij het Walker-Warburg syndroom is iets aan de hand met de spieren, de hersenen en de ogen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per kind. Vaak overlijden kinderen met het Walker-Warburg syndroom voor hun vierde levensjaar.

Een kind met dit syndroom heeft vanaf de geboorte te weinig spanning in de spieren. Daardoor voelt het slap aan. Geleidelijk ontstaat meer schade aan de spieren. Dan kan een kind steeds minder bewegen. En daardoor kunnen de gewrichten stijf worden.

Bij het Walker-Warburg syndroom zijn de hersenen meestal minder in elkaar gevouwen dan anders. Daardoor zien ze er glad uit. Ook kunnen er afwijkingen zijn aan de kleine hersenen (deze regelen bewegingen) en hersenstam (deze regelt o.a. de ademhaling en hartslag). Veel kinderen hebben een hydrocefalus. Door deze afwijkingen van de hersenen heeft een kind een ontwikkelingsachterstand. Ook is er vaak epilepsie.

Meestal zijn er ook oogafwijkingen, zoals meer kans op het loslaten van het netvlies, een niet goed ontwikkelde oogzenuw en kleine ogen. Dan ontstaat (gedeeltelijke) blindheid.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Warker-Warburg syndroom
      Walker-Warburg syndrome
      HARD syndrome
      WWS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Walker-Warburg syndroom kan met behulp van hersenonderzoek - MRI - , bloedonderzoek en een biopt worden vastgesteld. Het bloed en/of de biopt kan onder andere worden gebruikt voor genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Walker-Warburg syndroom kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken. Fysiotherapie kan helpen om de spieren te versterken en stijve gewrichten te voorkomen. Voor een waterhoofd kan een operatie worden gedaan. Bij epilepsie zijn medicijnen mogelijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Men denkt dat over de hele wereld ongeveer 1 op de 60.000 – 100.000 kinderen met dit syndroom geboren worden.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.