Overslaan en naar de inhoud gaan

Miller-Dieker syndroom

Het Miller-Dieker syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een deel van het DNA (erfelijk materiaal) op chromosoom 17. De kenmerken kunnen per kind verschillen.

Onze hersenen bestaan uit veel kronkels (windingen) en horen aan het oppervlak vol plooien en groeven te zitten. Bij kinderen met het Miller-Dieker syndroom is de ontwikkeling van de hersenen niet goed verlopen. Daardoor zijn de hersenen aan het oppervlak veel gladder. De naam hiervoor is lissencefalie.

Kinderen met het Miller-Dieker syndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking en achterstand in hun ontwikkeling. Bij veel van hen zijn er problemen met voeden. Epilepsie en stijve spieren (spasticiteit), of juist slappe spieren, komen regelmatig voor.
Vaak zijn er ook bepaalde uiterlijke kenmerken zoals een opvallend voorhoofd, een wat smallere schedel rond de slapen, ogen die wat wijd uit elkaar staan en een kleine opgewipte neus.

Bij een deel van de kinderen is sprake van hartafwijkingen, nierafwijkingen of een omphalocele.
Veel kinderen met het Miller-Dieker syndroom komen jong te overlijden.

ALLES OPENEN