Overslaan en naar de inhoud gaan

Miller-Dieker syndroom

Het Miller-Dieker syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een deel van het DNA (erfelijk materiaal) op chromosoom 17. De kenmerken kunnen per kind verschillen.

Onze hersenen bestaan uit veel kronkels (windingen) en horen aan het oppervlak vol plooien en groeven te zitten. Bij kinderen met het Miller-Dieker syndroom is de ontwikkeling van de hersenen niet goed verlopen. Daardoor zijn de hersenen aan het oppervlak veel gladder. De naam hiervoor is lissencefalie.

Kinderen met het Miller-Dieker syndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking en achterstand in hun ontwikkeling. Bij veel van hen zijn er problemen met voeden. Epilepsie en stijve spieren (spasticiteit), of juist slappe spieren, komen regelmatig voor.
Vaak zijn er ook bepaalde uiterlijke kenmerken zoals een opvallend voorhoofd, een wat smallere schedel rond de slapen, ogen die wat wijd uit elkaar staan en een kleine opgewipte neus.

Bij een deel van de kinderen is sprake van hartafwijkingen, nierafwijkingen of een omphalocele.
Veel kinderen met het Miller-Dieker syndroom komen jong te overlijden.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Miller Dieker lissencefalie
      MDS
      Monosomie 17p13.3
      Deletie 17p13.3
      Miller-Dieker syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden vermoed met de kenmerken die hierboven staan. Met onderzoek van de hersenen (MRI) kunnen de hersenafwijkingen worden aangetoond. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Miller-Dieker syndroom kan niet genezen. De behandeling is ondersteunend. Fysiotherapie kan helpen de ontwikkeling zoveel mogelijk te stimuleren. Logopedie kan helpen bij het praten en de taal. Met medicijnen wordt geprobeerd de epilepsie onder controle te krijgen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 100.000 kinderen wordt met dit syndroom geboren.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal (80%) is een kind met het Miller-Dieker syndroom de eerste en enige in de familie met de aandoening (de novo deletie). Bij ongeveer 1 op de 5 - 8 kinderen is het Miller-Dieker syndroom het gevolg van een afwijking in het chromosoompatroon bij één van de ouders (gebalanceerde translocatie). Als dat zo is hebben ouders meer kans op nog een kind met deze aandoening.