Witteveen-Kolk syndroom

Een kind met het Witteveen-Kolk syndroom heeft een achterstand in de ontwikkeling. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Welke klachten een kind heeft, is van kind tot kind anders. Ook de ernst van de klachten verschilt per persoon.

Een kind met het Witteveen-Kolk syndroom kan een kleiner hoofd hebben. En het voorhoofd kan opvallend hoog en breed zijn. Ook kan het kind een langwerpig gezicht hebben en de oogspleten kunnen kleiner zijn dan bij andere kinderen. Het kind kan ook een kleine mond hebben en zijn of haar pinken kunnen krom staan. Ook kan het kind een kleinere lengte hebben dan een kind van dezelfde leeftijd. De gewrichten kunnen zich verder strekken dan bij andere kinderen.

Een kind met Witteveen-Kolk syndroom heeft vaak meer tijd nodig om te leren zitten en lopen. Ook duurt het vaak langer voordat het leert praten. Meestal zijn er milde problemen met leren. Ook kan het kind epilepsie en ADHD hebben. Soms heeft het kind autisme.

Een kind met het 15q24 deletie syndroom of 15q24 duplicatie syndroom kan dezelfde klachten hebben als een kind met het Witteveen-Kolk syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      SIN3A syndroom
      Witteveen-Kolk syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vermoeden dat een kind het Witteveen-Kolk syndroom heeft,  als het de kenmerken heeft die hier boven staan. Artsen kunnen vaststellen of iemand dit syndroom heeft met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Witteveen-Kolk syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten.
      De fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen, zitten en lopen. Als het kind moeite heeft met praten, dan kan een logopedist hierbij begeleiden. Tegen de epilepsie kunnen medicijnen gegeven worden.
      Verder kunnen verschillende artsen zoals een kinderarts en kinderpsychiater het kind regelmatig controleren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn enkele mensen over de hele wereld bekend die Witteveen-Kolk syndroom hebben. Maar hoeveel mensen het hebben,  is niet precies bekend. Dat komt omdat de aandoening nog maar net ontdekt is.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Iemand met het Witteveen-Kolk syndroom is meestal de eerste in een familie met de aandoening. Het syndroom ontstaat dan door een spontane mutatie.

      Maar iemand met deze aandoening heeft een kans van 50% om dit door te geven aan zijn of haar kinderen. Dat betekent dat Witteveen-Kolk syndroom autosomaal dominant erfelijk is.

    • Kinderwens

      Als geen van beide ouders zelf de verandering in het DNA heeft, is de kans klein dat ze nog een kind krijgen met Witteveen-Kolk syndroom.

      Maar als mensen die een kind kregen met Witteveen-Kolk syndroom opnieuw zwanger willen worden,  kunnen ze toch het beste met een arts bespreken wat de mogelijkheden zijn.