Rhizomele Chondrodysplasie Punctata (RCDP)

Rhizomele chondrodysplasie punctata (RCDP) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Er zijn vier typen RCDP bekend. Elk type heeft een andere erfelijke oorzaak, maar de kenmerken zijn hetzelfde.

De belangrijkste kenmerken van RCDP zijn afwijkingen aan het skelet, verstandelijke beperking, bijzondere kenmerken van het gezicht en problemen met ademhalen. Kinderen met RCDP hebben korte botten in de bovenarmen en bovenbenen. Ze hebben vaak stijve gewrichten en kunnen vergroeiingen hebben. Op en rond de gewrichten zitten kalkafzettingen. Die zijn op een röntgenfoto te zien als kalkstippels.

Kinderen met RCDP hebben een achterstand in het leren bewegen. Ze leren meestal niet zelf te zitten, zelf te eten of te praten. Ze hebben meestal een ernstige verstandelijke beperking en groeien ze langzamer. Ook hebben veel kinderen epilepsie en staar.
Het midden van het gezicht is bij kinderen met RCDP wat ingevallen en ze hebben vaak een bol voorhoofd. De  ogen staan ver uit elkaar. Verder kunnen deze kinderen vaker infecties van de luchtwegen hebben en problemen met de ademhaling.

Door de ernstige problemen met hun gezondheid overlijden kinderen met RCDP meestal voor hun 10de verjaardag. Soms is de RCDP minder ernstig en worden kinderen met RCDP volwassen.

Zie ook: Zellweger spectrum stoornis en ziekte van Refsum (klassieke vorm).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B, ) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Chondrodystrophia Calcificans Punctata
      RCP
      Chondrodysplasia punctata, rhizomelic

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan rhizomele chondrodysplasie punctata als een kind de kenmerken heeft, zoals die hier boven staan. De diagnose kan gesteld worden met onderzoek van het bloed en met een biopt. Met genetisch onderzoek kan de diagnose kan bevestigd worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      RCDP kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de stijve gewrichten kan fysiotherapie helpen. De staar kan geopereerd worden. Soms heeft een dieet met weinig fytaanzuur zin. Als een kind veel moeite heeft met eten en drinken en zich vaak verslikt, kan het een voedingssonde krijgen. Er kunnen maatregelen worden genomen infecties van de luchtwegen zoveel mogelijk te voorkomen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      RCDP type 1 komt naar schatting bij minder dan 1 op de 100.000 mensen voor. RCDP type 2 en type 3 komen minder vaak voor dan RCDP type 1.
      Rhizomele chondroplasie punctata type 1 komt vaker voor bij mensen (met voorouders) uit Volendam.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Rhizomele chondrodysplasie punctata wordt veroorzaakt door een verandering in het erfelijk materiaal. Veranderingen in vier verschillende genen kunnen RCDP veroorzaken. Deze genen heten PEX7, GNPAT, AGPS en PEX5. Veranderingen in elk van deze genen veroorzaken een ander type RCDP.

      Het PEX7 gen ligt op chromosoom 6, op de lange (q) arm op positie 23.3 ( 6q23.3).
      Het GNPAT gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op positie 42.2 ( 1q42.2).
      Het AGPS gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op positie 31.2 ( 2q31.2).
      Het PEX5 gen ligt op chromosoom 12, op de korte (p) arm op positie 13.31 (12p13.31).

      Door de verandering in één van deze genen werken één of meerdere enzymen in het peroxisoom niet goed. Peroxisomen zitten in onze lichaamscellen en zorgen ervoor dat afvalstoffen verdwijnen. Dit wordt gedaan door enzymen in het peroxisoom.
      Doordat bij RCDP enzymen niet goed werken, komt er teveel fytaanzuur in het lichaam. Fytaanzuur zit in voedingsmiddelen zoals producten met melk, rundvlees, lamsvlees, bepaalde zeevissen en schaal- en schelpdieren.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met RCDP en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Ook kun je door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, je gevoelens en gedachten op een rijtje krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, arts en/of hulpverlener.