Overslaan en naar de inhoud gaan

Rhizomele Chondrodysplasie Punctata (RCDP)

Rhizomele chondrodysplasie punctata (RCDP) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Er zijn drie typen RCDP. Elk type wordt veroorzaakt door een andere verandering in het erfelijke materiaal. De kenmerken zijn wel hetzelfde.

Peroxisomen zijn onderdelen van onze lichaamscellen, die zorgen voor de afbraak van afvalstoffen. Dit wordt gedaan door enzymen in het peroxisoom.

Bij RCDP werken één of meerdere enzymen in het peroxisoom niet goed. Onder andere hoopt de stof fytaanzuur zich op in het lichaam. Fytaanzuur is een vetzuur (bestanddeel van vet) dat in voedingsmiddelen als zuivelproducten, rundvlees, lamsvlees, bepaalde zeevissen en schaal- en schelpdieren zit.

Kinderen met RCDP hebben een achterstand in het maken van bewegingen, de verstandelijke ontwikkeling en de groei. Ze leren meestal niet zelf te zitten, zelf te eten of te praten. Ze kunnen staar hebben.

Het midden van het gezicht is wat ingevallen. De ogen staan verder uit elkaar. De botten in de bovenarmen en – benen zijn kort. De gewrichten zijn vaak stijf en er kunnen vergroeiingen zijn. Op en rond de gewrichten zitten kalkafzettingen. Die zijn op een röntgenfoto te zien als kalkstippels.
Verder kunnen er terugkerende infecties van de luchtwegen en problemen met de ademhaling zijn.

Meestal overlijden kinderen met RCDP voor de leeftijd van 10 jaar. Soms is de RCDP minder ernstig.

Zie ook: syndroom van Zellweger en ziekte van Refsum (klassieke vorm).

ALLES OPENEN