Rhizomele Chondrodysplasie Punctata (RCDP)

Rhizomele chondrodysplasie punctata (RCDP) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Er zijn vier typen RCDP bekend. Elk type heeft een andere erfelijke oorzaak, maar de kenmerken zijn hetzelfde.

De belangrijkste kenmerken van RCDP zijn afwijkingen aan het skelet, verstandelijke beperking, bijzondere kenmerken van het gezicht en problemen met ademhalen. Kinderen met RCDP hebben korte botten in de bovenarmen en bovenbenen. Ze hebben vaak stijve gewrichten en kunnen vergroeiingen hebben. Op en rond de gewrichten zitten kalkafzettingen. Die zijn op een röntgenfoto te zien als kalkstippels.

Kinderen met RCDP hebben een achterstand in het leren bewegen. Ze leren meestal niet zelf te zitten, zelf te eten of te praten. Ze hebben meestal een ernstige verstandelijke beperking en groeien ze langzamer. Ook hebben veel kinderen epilepsie en staar.
Het midden van het gezicht is bij kinderen met RCDP wat ingevallen en ze hebben vaak een bol voorhoofd. De  ogen staan ver uit elkaar. Verder kunnen deze kinderen vaker infecties van de luchtwegen hebben en problemen met de ademhaling.

Door de ernstige problemen met hun gezondheid overlijden kinderen met RCDP meestal voor hun 10de verjaardag. Soms is de RCDP minder ernstig en worden kinderen met RCDP volwassen.

Zie ook: Zellweger spectrum stoornis en ziekte van Refsum (klassieke vorm).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B, ) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN