Ziekte van Refsum (klassieke vorm)

De ziekte van Refsum is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen. Er zijn twee vormen van de ziekte van Refsum, de klassieke en de infantiele vorm. Mensen met de klassieke vorm van de ziekte van Refsum kunnen minder goed gaan zien en ruiken en nog andere kenmerken hebben.

De kenmerken van de klassieke vorm van de ziekte van Refsum beginnen meestal op de tienerleeftijd. Maar soms op volwassen leeftijd. Iemand gaat slechter zien omdat het netvlies beschadigt door retinitis pigmentosa. Meestal is het eerste kenmerk daarvan nachtblindheid. Ook kan iemand minder goed gaan ruiken (anosmie) en slechter gaan horen.

Mensen kunnen last krijgen met hun balans en problemen krijgen met lopen (ataxie). Ze kunnen een prikkelend gevoel krijgen in de armen en benen. De spieren van de onderbenen kunnen dunner worden. De derde en vierde tenen worden soms langer of korter. Mensen kunnen een trechterborst krijgen.

Enkele mensen hebben last van een droge huid (ichthyosis). Of problemen met het hart of de nieren. Of kenmerken van autisme spectrum stoornis.

Zie ook: ziekte van Refsum (infantiele vorm).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Fytaanzuuroxidasedeficiëntie
      Heredopathia Atactica Polyneuritiformis
      Hypertrofe Neuropathie van Refsum
      Syndroom van Refsum
      Phytanic acid oxidase deficiëntie
      Adult Refsum disease
      Cornificatiestoornis 11 (Fytaanzuur Type)
      Hereditary motor and sensory neuropathy Type IV
      HMSN 4
      Phytanoyl-CoA hydroxylase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan de klassieke vorm van de ziekte van Refsum als iemand klachten heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen de aandoening vaststellen met onderzoek van het bloed. Ook kunnen ze onderzoek doen van een stukje weefsel (biopt) of DNA-onderzoek doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De klassieke vorm van de ziekte van Refsum gaat niet over. De behandeling bestaat uit een dieet zonder fytaanzuur. Daarmee kunnen sommige kenmerken minder worden of kunnen sommige problemen vertraagd worden.
      Sommige mensen krijgen plasmaferese. Bij een droge huid kan een speciale zalf helpen. Als er problemen met het hart zijn, dan kunnen medicijnen helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      De ziekte van Refsum (klassieke vorm)  komt voor bij ongeveer 1 op één miljoen mensen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van de klassieke vorm van de ziekte van Refsum is meestal een foutje in het PHYH-gen en soms een foutje in het PEX7-gen.
      Door een fout in één van deze genen krijgt iemand te veel van een bepaalde stof in het bloed en de weefsels. Deze stof heet fytaanzuur. We weten nog niet hoe dit voor de klachten van de ziekte zorgt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, de klassieke vorm van de ziekte van Refsum is erfelijk. Iemand krijgt de ziekte als hij of zij van beide ouders de fout in het gen erft. Dit noemen we autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op een kind met klassieke vorm van ziekte van Refsum en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende mogelijkheden kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is.

      Heb je als vrouw de klassieke vorm van de ziekte van Refsum en wil je zwanger worden? Bespreek dat dan met je specialist. Die kan je informatie op maat geven over de risico’s tijdens de zwangerschap en wat je er aan kunt doen
      Meer informatie op de website van de VKS.