Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Refsum (klassieke vorm)

De ziekte van Refsum is een erfelijke stofwisselingsziekte. Deze ziekte valt onder de perixosomale ziekten. Bij peroxisomale ziekten is er iets mis met met peroxisomen. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Peroxisomen zijn delen van een cel (bouwsteen van lichaam) die zorgen voor de afbraak van afvalstoffen. Enzymen helpen hier bij.
Bij peroxisomale ziekten gaat de afbraak van afvalstoffen niet goed, waardoor ze zich ophopen in de cellen. De opstapeling van afvalstoffen is giftig en hierdoor kunnen de cellen minder goed  functioneren. Dit veroorzaakt ten slotte schade aan organen en weefsels.
 
Voor peroxisomale ziekten kunnen verschillende oorzaken zijn. Soms zijn er geen of minder peroxisomen in de cellen. Het kan ook gebeuren dat er wel genoeg zijn, maar dat een of meer van de enzymen missen of niet helemaal werken.
 
Er bestaan twee vormen van de ziekte van Refsum, de klassieke en infantiele vorm. Deze vormen zijn verschillend. Hier hebben we het over de klassieke vorm; voor de infantiele vorm zie: ziekte van Refsum (infantiele vorm).

Bij de klassieke vorm van de ziekte van Refsum is er te weinig van het enzym fytaanzuur oxidase. Hierdoor hoopt de stof fytaanzuur op in het bloed en weefsels. Fytaanzuur is een vetzuur (onderdeel van vet) dat in voedingsmiddelen als zuivelproducten, rundvlees,lamsvlees en een aantal soorten zeevis en schaal- en schelpdieren zit.
 
De eerste kenmerken beginnen meestal op tienerleeftijd. Maar soms ook op jonge of volwassen leeftijd. Iemand kan nachtblindheid en problemen met het maken van bewegingen hebben. Ook doofheid, niet kunnen ruiken (anosmie) en soms een verstandelijke beperking komen voor. Later kan de huid droog worden. En kunnen hartproblemen ontstaan. En iemand kan blind worden.

Zie ook: ziekte van Refsum (infantiele vorm).

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.