Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Refsum (klassieke vorm)

De ziekte van Refsum is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een van de perixosomale ziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Er zijn twee vormen van de ziekte van Refsum, de klassieke en de infantiele vorm.

De eerste kenmerken van de klassieke vorm beginnen meestal op tienerleeftijd. Maar soms ook op jongere of volwassen leeftijd. Iemand kan nachtblindheid (retinitis pigmentosa) krijgen en uiteindelijk blind worden. Ook kan het lastig zijn om te ruiken (anosmie).

Een derde van de mensen met de ziekte van Refsum heeft afwijkingen aan handen en voeten. Ook kunnen zwakke spieren voorkomen, en kunnen mensen problemen hebben met hun balans en coördinatie. Verder komt doofheid voor, een droge huid en hartproblemen. Soms zijn er kenmerken die op autisme lijken. Deze kenmerken verschillen per persoon.

Bij peroxisomale ziekten is er iets mis met de peroxisomen. Peroxisomen zijn delen van een cel. Ze breken afvalstoffen af. Enzymen (eiwitten) helpen hierbij. Als deze peroxisomen niet of minder goed werken, kunnen afvalstoffen zich opstapelen in de cellen. Dit is giftig voor cellen. En ze werken minder goed. Dit geeft schade aan organen en weefsels.

Bij de klassieke vorm van de ziekte van Refsum is er te weinig van het enzym fytaanzuur oxidase. Hierdoor hoopt de stof fytaanzuur op in het bloed en de weefsels. Fytaanzuur is een vetzuur (onderdeel van vet) dat in voeding als zuivelproducten, rundvlees, lamsvlees en een aantal soorten zeevis en schaal- en schelpdieren zit.

Zie ook: ziekte van Refsum (infantiele vorm).

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN