Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Refsum (klassieke vorm)

De ziekte van Refsum is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een van de perixosomale ziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Er zijn twee vormen van de ziekte van Refsum, de klassieke en de infantiele vorm.

De eerste kenmerken van de klassieke vorm beginnen meestal op tienerleeftijd. Maar soms ook op jongere of volwassen leeftijd. Iemand kan nachtblindheid (retinitis pigmentosa) krijgen en uiteindelijk blind worden. Ook kan het lastig zijn om te ruiken (anosmie).

Een derde van de mensen met de ziekte van Refsum heeft afwijkingen aan handen en voeten. Ook kunnen zwakke spieren voorkomen, en kunnen mensen problemen hebben met hun balans en coördinatie. Verder komt doofheid voor, een droge huid en hartproblemen. Soms zijn er kenmerken die op autisme lijken. Deze kenmerken verschillen per persoon.

Bij peroxisomale ziekten is er iets mis met de peroxisomen. Peroxisomen zijn delen van een cel. Ze breken afvalstoffen af. Enzymen (eiwitten) helpen hierbij. Als deze peroxisomen niet of minder goed werken, kunnen afvalstoffen zich opstapelen in de cellen. Dit is giftig voor cellen. En ze werken minder goed. Dit geeft schade aan organen en weefsels.

Bij de klassieke vorm van de ziekte van Refsum is er te weinig van het enzym fytaanzuur oxidase. Hierdoor hoopt de stof fytaanzuur op in het bloed en de weefsels. Fytaanzuur is een vetzuur (onderdeel van vet) dat in voeding als zuivelproducten, rundvlees, lamsvlees en een aantal soorten zeevis en schaal- en schelpdieren zit.

Zie ook: ziekte van Refsum (infantiele vorm).

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Syndroom van Refsum
      Fytaanzuur Oxidase Deficiëntie
      Fytaanzuur Stapelingsziekte
      Heredopathia Atactica Polyneuritiformis
      Hypertrofe Neuropathie van Refsum
      Cornificatiestoornis 11 (Fytaanzuur Type)
      Phytanic acid oxidase deficiëntie
      Phytanoyl-CoA hydroxylase deficiency
      Adult Refsum disease
      Hereditary motor and sensory neuropathy Type IV
      HMSN 4

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De klassieke vorm van de ziekte van Refsum wordt vermoed als iemand klachten heeft die hierboven staan. De diagnose wordt gesteld met onderzoek van het bloed en de urine. Soms is de diagnose te bevestigen met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De klassieke vorm van de ziekte van Refsum kan niet genezen. De behandeling bestaat uit een dieet waarin geen fytaanzuur zit. Daarmee kunnen sommige kenmerken minder worden. Verdere behandeling richt zich voor zover mogelijk op verlichting van klachten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      De aandoening komt ongeveer voor bij 1 op één miljoen mensen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      De klassieke vorm van de ziekte van Refsum erft autosomaal recessief over.

    • Kinderwens

      Wanneer de verandering in het DNA bekend is in de familie, is onderzoek tijdens de zwangerschap mogelijk.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews