Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Refsum (klassieke vorm)

De ziekte van Refsum is een erfelijke stofwisselingsziekte. Deze ziekte valt onder de perixosomale ziekten. Bij peroxisomale ziekten is er iets mis met met peroxisomen. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Peroxisomen zijn delen van een cel (bouwsteen van lichaam) die zorgen voor de afbraak van afvalstoffen. Enzymen helpen hier bij.
Bij peroxisomale ziekten gaat de afbraak van afvalstoffen niet goed, waardoor ze zich ophopen in de cellen. De opstapeling van afvalstoffen is giftig en hierdoor kunnen de cellen minder goed  functioneren. Dit veroorzaakt ten slotte schade aan organen en weefsels.
 
Voor peroxisomale ziekten kunnen verschillende oorzaken zijn. Soms zijn er geen of minder peroxisomen in de cellen. Het kan ook gebeuren dat er wel genoeg zijn, maar dat een of meer van de enzymen missen of niet helemaal werken.
 
Er bestaan twee vormen van de ziekte van Refsum, de klassieke en infantiele vorm. Deze vormen zijn verschillend. Hier hebben we het over de klassieke vorm; voor de infantiele vorm zie: ziekte van Refsum (infantiele vorm).

Bij de klassieke vorm van de ziekte van Refsum is er te weinig van het enzym fytaanzuur oxidase. Hierdoor hoopt de stof fytaanzuur op in het bloed en weefsels. Fytaanzuur is een vetzuur (onderdeel van vet) dat in voedingsmiddelen als zuivelproducten, rundvlees,lamsvlees en een aantal soorten zeevis en schaal- en schelpdieren zit.
 
De eerste kenmerken beginnen meestal op tienerleeftijd. Maar soms ook op jonge of volwassen leeftijd. Iemand kan nachtblindheid en problemen met het maken van bewegingen hebben. Ook doofheid, niet kunnen ruiken (anosmie) en soms een verstandelijke beperking komen voor. Later kan de huid droog worden. En kunnen hartproblemen ontstaan. En iemand kan blind worden.

Zie ook: ziekte van Refsum (infantiele vorm).

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Refsum (klassieke vorm)
      Syndroom van Refsum
      Fytaanzuur Oxidase Deficiëntie
      Fytaanzuur Stapelingsziekte
      Heredopathia Atactica Polyneuritiformis
      Hypertrofe Neuropathie van Refsum
      Cornificatiestoornis 11 (Fytaanzuur Type)
      Phytanic acid oxidase deficiëntie
      Phytanoyl-CoA hydroxylase deficiency
      Adult Refsum disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De klassieke vorm van de ziekte van Refsum wordt vermoed op grond van de bovenstaande klachten. De diagnose wordt gesteld met onderzoek van het bloed en de urine. Soms is de diagnose te bevestigen met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De klassieke vorm van de ziekte van Refsum is niet te genezen. De behandeling van de ziekte van Refsum bestaat uit het volgen van een dieet waarin geen fytaanzuur zit. Daarmee kunnen sommige kenmerken minder worden. Verdere behandeling richt zich voor zover mogelijk op verlichting van klachten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      De aandoening komt ongeveer voor bij 1 op één miljoen personen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      De klassieke vorm van de ziekte van Refsum erft autosomaal recessief over.