Overslaan en naar de inhoud gaan

Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH 2)

PCH is een groep erfelijke aandoeningen van de kleine hersenen en de hersenstam. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Een van de taken van de kleine hersenen is zorgen dat onze spieren bewegen. De hersenstam regelt onder andere de ademhaling, bloeddruk, hartslag en temperatuur van het lichaam.

Bij PCH type 2 zijn de kleine hersenen en hersenstam niet goed ontwikkeld. Daardoor heeft de baby bij de geboorte moeite met ademen en met drinken. Bij sommige baby’s is het hoofd kleiner dan normaal. Vaak hebben ze slappe spieren. Geleidelijk kunnen de spieren juist stijver worden.

Verder is er een verstandelijke beperking en achterstand bij het bewegen. Ook epilepsie komt voor. Meestal zien en horen kinderen met PCH2 slecht en hebben ze weinig contact met hun omgeving.
Kinderen met PCH2 kunnen de tienerleeftijd bereiken, maar overlijden vaak binnen een paar jaar na de geboorte.

Voordat de oorzaak voor PCH in het DNA bekend was, werden er 2 andere vormen van pontocerebellaire hypoplasie beschreven: PCH4 en PCH5. Hierbij overlijden kinderen meestal voor, of kort na geboorte. Nu de oorzaak in het DNA ontdekt is, werd duidelijk dat PCH4 en PCH5 worden veroorzaakt door een fout in één van de genen die ook PCH2 veroorzaakt.

Naast PCH2, 4 en 5 zijn er meer types van PCH, zoals PCH1, en PCH6.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.