Overslaan en naar de inhoud gaan

Pontocerebellaire hypoplasie type 1 (PCH 1)

Pontocerebellaire hypoplasie type 1 (PCH1) is een erfelijke aandoening van de hersenen. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. Bij PCH1 hebben de kleine hersenen en een deel van de hersenstam - de pons - zich niet goed ontwikkeld. De kleine hersenen regelen het coördineren van bewegingen. De pons zorgt voor het contact tussen de grote en kleine hersenen.

Niet iedereen met PCH1 heeft alle kenmerken. Ook de ernst van de kenmerken is bij iedereen anders. De kenmerken van PCH1 verergeren in de loop van de tijd. Veel kinderen met PCH1 overlijden op jonge leeftijd. 

Tijdens de zwangerschap kunnen sommige kinderen met PCH1 zich niet goed bewegen. Soms is er te veel vruchtwater. Na de geboorte heeft de baby meestal een lage spanning in de spieren. Dan voelt de baby slap aan. De baby kan moeite hebben met ademen en met drinken. 

Verder kunnen bij de geboorte meerdere gewrichten een verkeerde stand hebben (arthrogryposis multiplex congenita).
Als de baby een paar maanden oud is, kan het hoofdje kleiner zijn dan van andere baby’s van die leeftijd. Daarnaast kan het kind later zijn met het leren maken van bewegingen (de motoriek). Verder kunnen ze een verstandelijke beperking hebben. Ook kunnen er problemen zijn met zien. Daarnaast kunnen kinderen epilepsie hebben. 

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN