Overslaan en naar de inhoud gaan

Pontocerebellaire hypoplasie type 1 (PCH 1)

Pontocerebellaire hypoplasie type 1 is een erfelijke hersenaandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. Bij pontocerebellaire hypoplasie type 1 hebben de kleine hersenen en een deel van de hersenstam, de pons, zich niet goed ontwikkeld. De kleine hersenen regelen het coördineren van bewegingen. De pons zorgt er voor dat prikkels vanuit de kleine hersenen naar de rest van de hersenen gaan.

Tijdens de zwangerschap bewegen sommige kinderen met pontocerebellaire hypoplasie type 1 minder. Ook is er soms te veel vruchtwater. Na de geboorte is er meestal een erg lage spanning in de spieren. Dan voelt het kind erg slap aan. Verder kunnen bij de geboorte meerdere gewrichten in een dwangstand staan (arthrogryposis multiplex congenita.) Ook zijn er vaak problemen met de ademhaling en met slikken. De omtrek van het hoofd kan klein zijn. Daarnaast kan het kind problemen hebben met het coördineren van bewegingen. Verder kunnen een verstandelijke beperking, problemen met zien en epilepsie voorkomen.

Welke kenmerken een kind heeft en de mate waarin verschilt. Pontocerebellaire hypoplasie type 1 is een progressieve aandoening, waarbij de kenmerken in de loop van de tijd verergeren. Veel kinderen met pontocerebellaire hypoplasie type 1 overlijden op jonge leeftijd. 

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.