Overslaan en naar de inhoud gaan

Pontocerebellaire hypoplasie type 6 (PCH 6)

Pontocerebellaire hypoplasie type 6 is een erfelijke aandoening van de hersenen. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. Bij PHC6 hebben de kleine hersenen en een deel van de hersenstam - de pons - zich niet goed ontwikkeld. De kleine hersenen regelen het coördineren van bewegingen. De pons zorgt voor het contact tussen de grote en kleine hersenen.

Niet iedereen met PCH6 heeft alle kenmerken. Ook de ernst van de kenmerken, is van kind tot kind anders. De klachten nemen in de loop van de tijd toe. De meeste kinderen met PCH6 overlijden op jonge leeftijd. 

Bij de geboorte hebben kinderen met PCH6 een lage spanning in de spieren; dan kan een kind slap aanvoelen. Een kind met PCH6 kan moeite hebben met drinken en slikken. Het kind kan suf zijn. Vaak is er een achterstand in de ontwikkeling. Ook hebben sommige kinderen epilepsie. Enkele maanden na de geboorte kunnen de spieren steeds  stijver worden. Ook groeien de hersenen van het kind steeds langzamer. 

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN