Overslaan en naar de inhoud gaan

Opitz G/BBB syndroom

Het Opitz G/BBB syndroom is een aangeboren aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. Er zijn 2 types van dit syndroom, die op een verschillende manier erfelijk zijn.

Type 1
is de geslachtsgebonden vorm van het Opitz G/BBB syndroom. Deze vorm komt voor bij jongens. Zij hebben vaak bepaalde uiterlijke kenmerken. Zoals wijd uit elkaar staande ogen en een opvallend voorhoofd. De haargrens heeft aan de voorkant de vorm van een punt. De neus is vaak breed en de neusvleugels staan wat omhoog.

Daarnaast zijn er vaak afwijkingen aan de luchtpijp en slokdarm. Die kunnen slik- en ademhalingsproblemen veroorzaken. Verder kunnen ook de geslachtsdelen en de urinewegen afwijken. De zaadballen kunnen bijvoorbeeld niet ingedaald zijn of de plasbuis eindigt niet op het topje van de penis, maar net eronder (hypospadie).

Ongeveer 1/3 tot de helft van de jongens met type 1 heeft een verstandelijke beperking en/of een achterstand in de ontwikkeling. De helft van de jongens heeft een schisis. Andere afwijkingen die voor kunnen komen zijn o.a. (milde) hartafwijkingen, een niet doorgankelijke anus (poepgaatje) of hersenafwijkingen.

Vrouwen die drager zijn kunnen wijd uit elkaar staande ogen hebben.

Type 2
is de autosomaal dominante vorm van het Opitz G/BBB syndroom. Hierbij kunnen mensen dezelfde kenmerken hebben als bij type 1. Maar zowel jongens als meisjes kunnen type 2 hebben. En deze vorm van Opitz G/BBB syndroom kan onderdeel zijn van het 22q11.2 deletie syndroom.

De kenmerken van de aandoening kunnen per persoon verschillen, ook binnen één familie.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Opitz G/BBB syndrome
      Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome
      Hypertelorisme with esophageal abnormality and hypospadias
      X-linked Opitz G/BBB syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden gesteld op basis van de kenmerken die hierboven staan. Soms kan met genetisch onderzoek de diagnose worden bevestigd.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Opitz G/BBB syndroom kan niet genezen. De behandeling is ondersteunend, en gericht op het verminderen van kenmerken. Voor bepaalde kenmerken zoals een schisis , hypospadie en niet doorgankelijk poepgaatje zijn operaties mogelijk. Bijvoorbeeld spraaktherapie of speciaal onderwijs kunnen van belang zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Type 1 komt voor bij 1 op de 50.000 tot 1 op de 100.000 mannen.

      Het is niet precies bekend hoe vaak type 2  van het Opitz G/BBB syndroom voorkomt. Ongeveer 1 op de 4000 kinderen wordt met het 22q11.2 deletie syndroom geboren, waar type 2 onderdeel van kan zijn.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Type 1, de geslachtsgebonden vorm van het Opitz G/BBB syndroom, erft X-gebonden recessief over (MID1-gen).

      Type 2, de autosomaal dominante vorm van het Opitz G/BBB syndroom, erft autosomaal dominant over.

      Bij beide vormen kan de aandoening het gevolg zijn van een spontane mutatie (de novo mutatie).

    • Kinderwens

      De kans op een volgend kind met het Opitz G/BBB syndroom hangt af van de uitslag van het genetisch onderzoek bij de ouders.

      Type 1: Als de moeder van een jongen met de geslachtsgebonden vorm van Opitz G/BBB syndroom geen draagster is, is de kans op een volgend jongetje met de aandoening klein. De kans is niet nul, omdat soms de verandering in een klein deel van de zaad- of eicellen kan zitten (kiembaan mozaïcisme). Dat is met genetisch onderzoek niet te vinden.

      Als de moeder wél draagster is, is de kans dat een volgend kind de aanlegt erft veel hoger (50%). Jongens die de aanleg dan erven zullen het Opitz G/BBB syndroom hebben. Meisjes zijn draagster en hebben vaak alleen wijd uit elkaar staande ogen.

      Jongens met type 1 geven later altijd de erfelijke aanleg aan hun dochters door, die zijn dus draagster. Maar hun zonen kunnen het niet erven.

      Type 2: Als geen van beide ouders de verandering die de autosomaal dominante vorm van Opitz G/BBB syndroom veroorzaakt, heeft, is de kans op een volgend kind met het syndroom vrij klein. De kans is niet nul, omdat soms de verandering in een klein deel van de zaad- of eicellen kan zitten (kiembaan mozaïcisme). Dat is met genetisch onderzoek niet te vinden.

      Als uit het genetisch onderzoek bij ouders blijkt dat één van hen wel de verandering heeft, is de kans op herhaling bij een volgend kind veel groter.

      Als de afwijking die het Opitz G/BBB syndroom veroorzaakt in het DNA bekend is, dan kunnen mensen met een verhoogd risico bij een volgende zwangerschap nadenken over prenatale diagnostiek. Mensen met een kinderwens kunnen met een arts bespreken of PGD mogelijk is bij dit syndroom.

       

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.