Coffin-Siris syndroom
Coffin-Siris syndroom is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal).
Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt per persoon. Baby’s met Coffin-Siris syndroom hebben vaak een korte pink of korte kleine teen. Soms mist de nagel. Ook hebben ze vaak een brede neus en mond, dikke lippen en dikke wenkbrauwen. Verder hebben ze vaak weinig haar op hun hoofd. Maar ze hebben meestal juist veel haar op andere plekken op het lichaam.
Kinderen met Coffin-Siris syndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Vaak leren kinderen met het Coffin-Siris syndroom later zitten en lopen. Ook kunnen ze moeite hebben met leren praten.
Sommige kinderen met Coffin-Siris syndroom hebben veel infecties van de luchtwegen. Ook hebben ze soms moeite met eten. Soms zijn er afwijkingen van bijvoorbeeld ogen, hersenen, hart of nieren.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Coffin-Siris syndrome
Nicolaides-Baraitser syndroom
Dwarfism-onychodysplasia
Fifth digit syndrome
Mental retardation with hypoplastic fifth fingernails and toenails
Short stature-onychodysplasia -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen de diagnose vermoeden met de kenmerken die hier boven staan. De diagnose kan worden bevestigd met DNA onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Coffin-Siris syndroom kan niet genezen. De behandeling is op het verminderen van de gevolgen. De behandeling is anders van persoon tot persoon. Fysiotherapie en logopedie kunnen bijvoorbeeld helpen bij de ontwikkeling van de motoriek en verstandelijke ontwikkeling.
-
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland zijn ongeveer 100 tot 200 mensen met het Coffin-Siris syndroom.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Meestal is iemand de eerste en enige in een familie met het Coffin-Siris syndroom. Dit komt omdat de verandering meestal spontaan (nieuwe mutatie) ontstaat. Er is dan een verandering in het erfelijk materiaal, die net na de bevruchting is ontstaan. Dit noemen we ook wel een nieuwe mutatie. Eventuele broertjes of zusjes hebben dan nauwelijks verhoogde kans om het ook te hebben. Iemand met deze aandoening heeft zelf 50% kans om dit aan elk kind door te geven, want het Coffin-Siris syndroom erft autosomaal dominant over.
-
Kinderwens
Heb jij ook een kinderwens en Coffin-Siris syndroom in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
- ZeldsamenPatiëntenorganisatie voor ouders en mensen met Coffin-Siris syndroom
- Coffin-Siris syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Expertisecentrum Coffin-Siris syndroomInformatie over dit syndroom en de behandeling van het LUMC
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels en een overzicht van hoe vaak de kenmerken voorkomen
- Helen.Cumberlandtesco.net (Coffin Siris Syndrome Support Network) E-mailadres, geen website
-
Meer info voor artsen
- Coffin-Siris syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Expertisecentrum Coffin-Siris syndroom
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Craniofaciaal Expertisecentrum
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
- NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6604
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderorthopedie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink