Coffin-Siris syndroom

Coffin-Siris syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak zijn mutaties in genen. Deze veranderingen zijn in 2012 ontdekt. Het gaat om een verandering in het ARID1B gen (meestal) of het ARID1A, SMARCB1 of SMARCA4 gen en soms in het SMARCE1 gen.

Mensen met het Coffin-Siris syndroom hebben vaak een lichte tot ernstige ontwikkelingsachterstand en een langzamere spraakontwikkeling. Daarnaast zijn er enkele bijzondere gezichtskenmerken zoals dunne beharing op het hoofd, maar op latere leeftijd soms juist heel dik haar, en overbeharing op de rest van het lichaam. Verder hebben ze vaak een korte pink of kleine teen en kleine nagels. Enkelen hebben aangeboren afwijkingen van de organen in het lichaam, zoals hart- of nierafwijkingen. Soms zijn er hersenafwijkingen, meestal van het corpus callosum. Het corpus callosum noemen we ook wel de hersenbalk. Dit is de verbinding tussen de linker en rechter hersenhelft. Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt per persoon. 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Coffin-Siris syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden gesteld met genetisch onderzoek. Er wordt dan gekeken naar veranderingen in de volgende genen: ARID1B, ARID1A, SMARCB1, SMARCA4 en SMARCE1.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Coffin-Siris syndroom is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de gevolgen en verschilt van persoon tot persoon. Fysiotherapie en logopedie kunnen bijvoorbeeld helpen bij de ontwikkeling van de motoriek en verstandelijke ontwikkeling. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn 100 tot 200 mensen met het Coffin-Siris syndroom bekend.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het Coffin-Siris syndroom erft autosomaal dominant over. De oorzaak is meestal een mutatie in één van de eerder genoemde genen. Dan is de mutatie nieuw ontstaan in de persoon.