Coffin-Siris syndroom

Coffin-Siris syndroom is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal). 

Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt per persoon. Baby’s met Coffin-Siris syndroom hebben vaak een korte pink of korte kleine teen. Soms mist de nagel. Ook hebben ze vaak een brede neus en mond, dikke lippen en dikke wenkbrauwen. Verder hebben ze vaak weinig haar op hun hoofd. Maar ze hebben meestal juist veel haar op andere plekken op het lichaam. 

Kinderen met Coffin-Siris syndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Vaak leren kinderen met het Coffin-Siris syndroom later zitten en lopen. Ook kunnen ze moeite hebben met leren praten. 

Sommige kinderen met Coffin-Siris syndroom hebben veel infecties van de luchtwegen. Ook hebben ze soms moeite met eten. Soms zijn er afwijkingen van bijvoorbeeld ogen, hersenen, hart of nieren.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Coffin-Siris syndrome
      Nicolaides-Baraitser syndroom
      Dwarfism-onychodysplasia
      Fifth digit syndrome
      Mental retardation with hypoplastic fifth fingernails and toenails
      Short stature-onychodysplasia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen de diagnose vermoeden met de kenmerken die hier boven staan. De diagnose kan worden bevestigd met DNA onderzoek. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Coffin-Siris syndroom kan niet genezen. De behandeling is op het verminderen van de gevolgen. De behandeling is anders van persoon tot persoon. Fysiotherapie en logopedie kunnen bijvoorbeeld helpen bij de ontwikkeling van de motoriek en verstandelijke ontwikkeling. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn 100 tot 200 mensen met het Coffin-Siris syndroom bekend.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is iemand de eerste en enige in een familie met het Coffin-Siris syndroom. Dit komt omdat de verandering meestal spontaan (nieuwe mutatie) ontstaat. Er is dan een verandering in het erfelijk materiaal, die net na de bevruchting is ontstaan. Dit noemen we ook wel een nieuwe mutatie. Eventuele broertjes of zusjes hebben dan nauwelijks verhoogde kans om het ook te hebben. Iemand met deze aandoening heeft zelf 50% kans om dit aan elk kind door te geven, want het Coffin-Siris syndroom erft autosomaal dominant over.

    • Meer info voor patiënten
      • VGnetwerken Patiëntenorganisatie voor ouders en mensen met Coffin-Siris syndroom
      • Coffin-Siris syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
      • Genetics Home Reference
      • Helen.Cumberland [at] tesco.net (Coffin Siris Syndrome Support Network) E-mailadres, geen website
    • Kinderwens

      Heb jij ook een kinderwens en Coffin-Siris syndroom in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.