Coffin-Siris syndroom

Coffin-Siris syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak zijn mutaties in genen. Deze veranderingen zijn in 2012 ontdekt. Het gaat om een verandering in het ARID1B gen (meestal) of het ARID1A, SMARCB1 of SMARCA4 gen en soms in het SMARCE1 gen.

Mensen met het Coffin-Siris syndroom hebben vaak een lichte tot ernstige ontwikkelingsachterstand en een langzamere spraakontwikkeling. Daarnaast zijn er enkele bijzondere gezichtskenmerken zoals dunne beharing op het hoofd, maar op latere leeftijd soms juist heel dik haar, en overbeharing op de rest van het lichaam. Verder hebben ze vaak een korte pink of kleine teen en kleine nagels. Enkelen hebben aangeboren afwijkingen van de organen in het lichaam, zoals hart- of nierafwijkingen. Soms zijn er hersenafwijkingen, meestal van het corpus callosum. Het corpus callosum noemen we ook wel de hersenbalk. Dit is de verbinding tussen de linker en rechter hersenhelft. Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt per persoon.