Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD)

Iemand met autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD) heeft heel veel kleine cysten in de nieren. Cysten zijn holtes die gevuld zijn met vocht. Ze kunnen het gezonde weefsel van de nieren wegduwen. Dan gaan de nieren steeds minder goed werken. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Bij ARPKD ontstaan er voor de geboorte vaak al cysten. Dit zorgt ervoor dat de nieren groter zijn dan anders. Bij sommige baby’s met ARPKD zijn de longen niet goed ontwikkeld. Zij kunnen na de geboorte problemen met ademhalen hebben. Soms overlijden baby’s hieraan.

Baby’s met ARPKD hebben vaak moeite met drinken. Kinderen kunnen veel dorst hebben en vaak moeten plassen. Ook kan hun buik dikker zijn. Soms hebben ze een hoge bloeddruk of zijn ze veel moe. Verder kunnen kinderen ontstekingen hebben in de galwegen. Soms ontstaan er ook cysten in de lever.  

Bij veel kinderen gaan de nieren steeds minder goed werken. Soms gaat de werking van de nieren langzamer achteruit.

Er zijn meer aandoeningen waarbij iemand cysten in de nieren heeft. Bijvoorbeeld autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD). Soms zijn cystenieren onderdeel van een syndroom. Voorbeelden daarvan zijn: tubereuze sclerose complex, syndroom van Von Hippel-Lindau, Zellweger spectrum stoornis, trisomie 13, trisomie 18, down syndroom en Potter sequentie.

Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte is één van de erfelijke ziekten van de trilharen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Cystenieren
      Juveniele polycysteuze nierziekte
      Autosomal recessive polycystic kidney disease 
      Cystic kidney
      PKD
      Polycystic Kidney Disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen soms met de 13-wekenecho of de 20-wekenecho voor geboorte zien of een baby niercysten heeft. Na de geboorte kunnen artsen aan ARPKD denken als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met een echo van de nieren en met DNA-onderzoek kunnen ze de aandoening vaststellen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Je kunt niet genezen van ARPKD. Met een behandeling proberen artsen de klachten minder te maken.

      Als er problemen met ademhalen zijn, dan kan het kind beademd worden met een apparaat. De kindernefroloog (een arts die veel weet van de nieren) controleert regelmatig de nieren. Sommige kinderen hebben extra voedingsstoffen nodig. Als er problemen met eten zijn, krijgen kinderen soms voeding door een slangetje (sonde). Voor een hoge bloeddruk kunnen kinderen medicijnen krijgen en/of minder zout eten. Als de nieren niet meer werken, is nierdialyse mogelijk of soms een transplantatie met een donornier. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      ARPKD komt bij ongeveer 1 tot 2 op 40.000 mensen voor.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een afwijking in het PKHD1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 6, op de korte (p) arm op plek 12.3. tot 12.2 (6p12.3-p12.2).

      We weten nog niet hoe de afwijking in dit gen tot de klachten van de aandoening leidt. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als je van beide ouders de afwijking in het gen krijgt. ARPKD is autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met ARPKD en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. 

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is bij ARPKD. 

    • Updatedatum

      11 april 2024