Overslaan en naar de inhoud gaan

Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD)

Een kind met autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD) heeft meerdere cysten in de nieren. Cysten zijn holtes gevuld met vocht. De cysten kunnen het gezonde weefsel van de nieren verdrukken. Hierdoor kunnen ze steeds minder goed werken. 

Iemand met ARPKD hoeft niet alle kenmerken te hebben. Ook kan de ernst van de kenmerken verschillen. De kenmerken kunnen op kinderleeftijd beginnen. Soms zijn er pas klachten als iemand jongvolwassen of volwassen is. 

Bij ARPKD ontstaan er voor de geboorte vaak al cysten. Dit zorgt ervoor dat de nieren groter zijn dan anders. 

Veel kinderen met ARPKD hebben een hoge bloeddruk. Ook kan het kind pijn in de zij hebben. Als de nieren steeds minder goed gaan werken, kan kind zich zwak voelen. Ook kan het lichaam opzwellen. Verder kan het eten soms slechter verteerd worden. Daarnaast kan het kind veel dorst hebben en vaak moeten plassen. Enkele kinderen hebben vaker infecties van de urinewegen. 

Verder zijn er bij veel mensen met ARPKD problemen met de lever. Soms ontstaat er littekenweefsel in de lever. Soms kan de lever hierdoor minder goed werken. 

Bij sommige baby’s met ARPKD zijn de longen niet goed ontwikkeld. Deze baby’s kunnen na de geboorte problemen met ademhalen hebben. Soms overlijden baby’s hier aan. 

Er zijn ook andere aandoeningen waarbij er cysten in de nieren kunnen zijn. Bijvoorbeeld  autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD). Soms zijn cystenieren onderdeel van een syndroom. Voorbeelden daarvan zijn: tubereuze sclerose complex, syndroom van Von Hippel-Lindau, het syndroom van Zellweger, trisomie 13, trisomie 18, Down syndroom en Potter sequentie.

Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte is één van de erfelijke ziekten van de trilharen.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Autosomal recessive polycystic kidney disease
      Cystenieren
      Cystic kidney
      Polycystic Kidney Disease
      PKD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan de diagnose stellen met de kenmerken die hier boven staan en een echo en/of MRI. Artsen kunnen met een echo voor de geboorte zien of een baby cysten heeft. Soms is DNA-onderzoek mogelijk. 

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner kans op een kind met ARPKD en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.

      Heb jij ook een kinderwens en ARPKD in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
       

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      ARPKD is niet te genezen. De behandeling bestaat uit op het verminderen van klachten. Voor hoge bloeddruk kunnen medicijnen gegeven worden. Voor infecties aan de urinewegen zijn antibiotica mogelijk. Sommige kinderen hebben extra voedingsstoffen en vloeistof nodig. Als de nieren niet meer werken, is nierdialyse mogelijk of soms transplantatie met een donornier. Als er problemen met ademhalen zijn, dan kan het kind beademd worden met een apparaat.

    • Hoe vaak komt het voor?

      ARPKD komt bij ongeveer 1 tot 2 op 40.000 mensen voor.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte erft autosomaal recessief over.