Overslaan en naar de inhoud gaan

Aarskog syndroom

Het Aarskog syndroom is een erfelijke aandoening van het gezicht, de handen, de voeten en de geslachtsdelen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Soms is bekend om welke afwijking het gaat. Vooral jongens hebben het Aarskog syndroom. Meisjes kunnen drager zijn en lichte kenmerken hebben. Niet iedereen heeft alle kenmerken van dit syndroom.

Jongens met het Aarskog syndroom kunnen in hun gezicht meer op elkaar lijken dan op hun familie. De ogen kunnen wijder uit elkaar staan. En ze  kunnen een kleine neus hebben. Vaak zit er meer afstand tussen hun neus en hun lippen dan bij andere kinderen. Ook kunnen ze een kleine bovenkaak hebben. De haren op hun hoofd kunnen lager op hun voorhoofd beginnen. En het randje tussen hun haren en hun voorhoofd kan de vorm van een M hebben.

Vaak zijn jongens met Aarskog syndroom wat kleiner dan andere jongens van hun leeftijd. Ook hebben ze meestal kortere vingers en tenen. Vaak kunnen ze hun vingers verder naar boven buigen dan andere kinderen (overstrekken). Soms zitten vingers met een stukje huid aan elkaar vast (syndactylie). En ze kunnen kromme pinken hebben. Soms staat hun borstkas naar binnen. Dat heet een trechterborst. Of groeit hun rug krom (scoliose). Sommige kinderen hebben een open rug waarvan je aan de buitenkant bijna niets ziet. Dat heet een spina bifida occulta.

Daarnaast ligt bij jongens met Aarskog syndroom de balzak vaak als een cirkel om de penis (sjaalscrotum). Ook kunnen de teelballen niet ingedaald zijn.

Meestal hebben mensen met Aarskog syndroom geen verstandelijke beperking. Maar er zijn enkele mensen met een ernstige verstandelijke beperking. Een deel van de jongens heeft wat moeite met leren. Mensen met Aarskog syndroom hebben vaker ADHD.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Faciodigitogenitaal syndroom
      Faciogenitale dysplasie
      Aarskog-Scott syndroom
      Aarskog syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters weten zeker dat het om het Aarskog syndroom gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Soms kunnen dokters  ook nog DNA-onderzoek doen. Maar soms wordt de afwijking in het DNA niet gevonden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Aarskog syndroom gaat niet over. Meestal zijn de kenmerken van het Aarskog syndroom minder erg. Daarom hoeven die niet altijd behandeld te worden. Soms kijkt een dokter of een jongen een behandeling met groeihormonen kan krijgen om langer te worden. Als een jongen moeite met leren heeft, dan kan hij extra hulp op school krijgen. Sommige kinderen gaan naar het speciaal onderwijs. En bij  ADHD kan iemand begeleiding krijgen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 25.000 jongens heeft Aarskog syndroom. Meisjes kunnen drager zijn en lichte kenmerken van dit syndroom hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Aarskog syndroom is een afwijking in een gen. Soms is bekend om welke afwijking het gaat. Dan gaat het om een afwijking in het FGD1-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm op positie 11.22. (Xp11.2).
      De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.

      Maar bij veel mensen is het nog niet duidelijk welke afwijking in een gen de oorzaak is van Aarskog syndroom.

    • Kinderwens

      Heb je Aarskog syndroom (in de familie) en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.