Sikkelcelziekte

Iemand met sikkelcelziekte krijgt bloedarmoede. De oorzaak is een foutje in een gen. Hoeveel klachten iemand heeft en hoe erg de klachten zijn, verschilt van persoon tot persoon.  

Baby’s met sikkelcelziekte kunnen klachten krijgen vanaf dat ze 4 tot 6 maanden oud zijn.

Bij sikkelcelziekte zijn de rode bloedcellen in het bloed niet rond, maar hebben de vorm van een sikkel of halve maan. Daarom worden deze bloedcellen ook wel sikkelcellen genoemd. Rode bloedcellen zorgen voor het vervoer van zuurstof door het lichaam. Onze rode bloedcellen worden elke 120 dagen vervangen. Maar sikkelcellen worden sneller opgeruimd. Hierdoor ontstaat bloedarmoede. Er zitten te weinig rode bloedcellen in het bloed, waardoor iemand zich moe kan voelen. Ook kan iemand geelzucht krijgen. Het witte deel van het oog en de huid kunnen dan een gele kleur krijgen.
 
Sikkelcellen glijden door hun vorm niet zo gemakkelijk door de bloedvaten heen. Ze kunnen gaan klonteren. Kleine bloedvaten kunnen gaan verstoppen waardoor het weefsel niet genoeg zuurstof krijgt. Iemand kan ook verstoppingen krijgen in de milt, de darmen, de longen, de hersenen, de nieren of de ogen. Weefsels kunnen beschadigd raken. Dit heet een sikkelcelcrisis. Welke klachten iemand dan heeft, hangt af van waar de bloedvaten verstopt raken. Bij zo'n crisis kan iemand koorts en erge pijn in de botten of de buik krijgen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Erfelijke bloedarmoede
      Sikkelcelanemie
      Sickle cell disease
      Hemoglobinopathie
      HbS disease
      Sickling disorder due to hemoglobin S

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat het om sikkelcelziekte gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen sikkelcelziekte vaststellen met onderzoek van het bloed en met DNA-onderzoek.

      In Nederland wordt bij baby’s onderzocht of ze sikkelcelziekte hebben. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Als dokters deze ziekte vroeg bij een baby kunnen vaststellen, dan kan de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte starten.

      De uitslag van de hielprik kan ook zijn dat een kind drager is van sikkelcelziekte. Dragers hebben geen sikkelcelziekte. Maar zij kunnen bij grote inspanning of op grote hoogte soms toch klachten krijgen.

      Ouders kunnen er bij de hielprik voor kiezen om niet te willen weten of hun kind drager is.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Er zijn verschillende behandelingen mogelijk tegen de klachten van sikkelcelziekte. Hier zijn verschillende dokters en specialisten bij betrokken.

      Antibiotica kunnen helpen om ontstekingen te voorkomen of tegen te gaan. Het slikken van foliumzuur kan helpen bij het maken van rode bloedcellen door het lichaam. Ook krijgen mensen met sikkelcelziekte elke 5 jaar een prik tegen een bacterie die longontsteking kan veroorzaken. Daarnaast raden dokters sikkelcelpatiënten aan om ieder jaar de griepprik te nemen.

      Als iemand een sikkelcelcrisis heeft, is opname in het ziekenhuis nodig. Dan krijgt iemand medicijnen tegen de pijn en extra vocht met een infuus. Soms is een bloedtransfusie nodig. Bij een bloedtransfusie krijgt je een infuus met gezond bloed. Zo wordt de pijn minder en raken de bloedvaten minder snel verstopt.

      Als iemand ernstige sikkelcelziekte heeft, dan krijgt hij of zij om de paar maanden een bloedtransfusie. Maar hierdoor kan er teveel ijzer in het lichaam komen. Omdat dit niet goed is voor het lichaam, krijgt iemand medicijnen om de hoeveelheid ijzer minder te maken.

      Heel soms wordt een beenmergtransplantatie of stamceltransplantatie gedaan. Daarmee kan iemand genezen van sikkelcelziekte. Maar deze behandeling heeft risico’s. De dokters bespreken dan met de patiënt of zo’n behandeling geschikt is.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland worden per jaar ongeveer 40 tot 60 kinderen geboren met sikkelcelziekte.

      Sikkelcelziekte komt vooral voor bij mensen van wie de voorouders uit tropische en subtropische landen komen, of uit landen rond de Middellandse Zee. Het gaat om landen waar malaria voorkomt of waar malaria vroeger voorkwam. Dat komt omdat dragerschap voor sikkelcelziekte voor een deel beschermt tegen malaria.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van sikkelcelziekte is een foutje in het HBB-gen. Het HBB-gen ligt op chromosoom 11, op de korte (p) arm op plek 15.4 (11p15.4).
      De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van sikkelcelziekte.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, sikkelcelziekte is erfelijk. Om sikkelcelziekte te krijgen, moet je van beide ouders het foutje in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

      Met de hielprik wordt onderzocht of een baby sikkelcelziekte heeft. De uitslag kan ook zijn dat een kind drager is van sikkelcelziekte. Dragers hebben geen sikkelcelziekte. Maar zij kunnen bij grote inspanning of op grote hoogte soms toch klachten krijgen.

      Ouders kunnen er bij de hielprik voor kiezen om niet te willen weten of hun kind drager is.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met sikkelcelziekte en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er vóór je zwanger bent over met je dokter. Hij of zij kan je vertellen over de risico’s die er tijdens je zwangerschap kunnen zijn.  Als het nodig is kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGD) mogelijk voor sikkelcelziekte. Of embryoselectie in jullie geval kan, kun je met je dokter bespreken.

      Vrouwen met sikkelcelziekte die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met hun dokters te bespreken voordat ze zwanger kunnen worden. De arts kan ingaan op de risico's die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn. En wat je er aan kunt doen.
      Meestal wordt een vrouw met sikkelcelziekte tijdens de zwangerschap begeleid door een gynaecoloog en een hematoloog.