Cystic Fibrosis

Taaislijmziekte
Cystische fibrose
Mucoviscidose

In Nederland worden baby's gescreend op cystic fibrosis. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Als daar uitkomt dat de baby misschien CF heeft, wordt de baby verder onderzocht.  

Dokters kunnen vaststellen dat het om cystic fibrosis door een zweettest te doen. Dan kijken ze of de hoeveelheid zout in het zweet te hoog is. Door DNA-onderzoek te doen, weten ze zeker dat het om deze aandoening gaat. De diagnose bij CF kan ook gesteld worden op latere leeftijd.

Lees meer over de diagnose bij CF.

Cystic fibrosis gaat niet over. Met de behandeling met medicijnen en fysiotherapie kan de kwaliteit van leven beter worden. Meestal is het nodig om met de voeding meer calorieën binnen te krijgen dan gemiddeld. Het advies voor mensen met CF is om (dagelijks) te sporten. Dit houdt hun conditie op peil en zorgt ervoor dat slijm makkelijker opgehoest kan worden. Soms is een longtransplantatie een mogelijkheid.

Lees meer over de behandeling bij CF.

Ongeveer 1.500 mensen in Nederland hebben CF.

De oorzaak van CF is een foutje in het CFTR-gen. Dit gen ligt op chromosoom 7, op de lange (q) op plek 31.2 (7q31.2).

Het foutje in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.

Ja, cystic fibrosis is erfelijk. Om de aandoening te krijgen, moet je van beide ouders het gen met het foutje krijgen. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

Heb je kans op (nog) een kind met CF? En wil je nog een kind? Dan heb je verschillende mogelijkheden. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Soms is er embryoselectie (PGD) mogelijk voor CF. Je kunt met je dokter bespreken of dat in jullie geval kan.

Mannen en vrouwen met CF zijn meestal minder vruchtbaar. Als jullie een kind willen, kun je dat bespreken met je specialist. Samen kan gekeken worden of en zo ja wat in jullie geval mogelijk is.

• Nederlandse Cystic Fibrosis StichtingInformatie en lotgenotencontact
• Hoe informeer je je familie?Tips voor als je zelf CF hebt of een kind hebt gekregen met CF
• Dragerschapstesten voor een recessieve aandoeningDNA-testen voor mensen met CF in de familie en een kinderwens
• Cystic fibrosisInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Cystic fibrosisInformatie voor ouders in het kader van de hielprik (RIVM)
• Het laboratoriumonderzoek naar CF Informatie in het kader van de hielprik (RIVM)
• Cyberpoli Cystic FibrosisInformatie en de mogelijkheid om vragen te stellen aan een deskundige
• Ik heb taaislijmziekteInformatie van Thuisarts.nl
• Ikhebdat.nl Informatie voor kinderen
• Wat is taaislijmziekte?Informatie van de NCFS voor kinderen over wat CF is en wat je er aan kunt doen. En informatie voor je spreekbeurt of presentatie
• CF en Puberteit: wat ze je niet vertellen Informatie speciaal voor pubers
• 'Inmiddels heb ik rust in mijn hoofd en hart over onze beslissing'Lin was zwanger van een baby met een ernstige vorm van CF. Tijdens de 20-wekenecho werd een afwijking gezien.
• 'Achter mijn modellen uiterlijk ging een ziek lichaam schuil'Sarah heeft CF en was jarenlang model. Zij vertelt haar levensverhaal. 
• 'Het gevecht van Willemijn'Zij heeft een vorm van CF en heeft jaren moeten vechten voor de erkenning van haar ziekte. Portretblog geschreven door erfelijkheidsarts Cora Aalfs
• ZaalvoetbalBlog van Ruben.Hij werkt parttime en speelt zaalvoetbal. Zijn blogs 'gaan over alle CF-gerelateerde dingen die me verbazen, irriteren of aan het lachen maken.'
• Animatie cystic fibrosis en je lichaamInformatie van de NCFS
• Filmpje CF en kinderwensYvonne vertelt kort over haar keuze om moeder te worden
• Filmpje wat als je kind CF heeft en je wil graag nog een kind?Renate heeft 2 dochters met CF, ze vertelt over haar keuzes
• European Centres of Reference Network for Cystic FibrosisMeertalig Europees netwerk van deskundigen voor patiënten en zorgverleners. Mogelijkheid tot het stellen van (anonieme) vragen.
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

• European Centres of Reference Network for Cystic FibrosisMeertalig Europees netwerk van deskundigen voor patiënten en zorgverleners. Mogelijkheid tot het stellen van (anonieme) vragen.
• DragerschapstestenInformatie voor zorgprofessionals
• Hielprik voor professionalsInfomatie van het RIVM
• Spiekboekje HielprikscreeningInformatie over ziektes (RIVM, juni 2022) Beknopte informatie voor professionals
• Orphanet
• GeneReviews
• OMIM

• Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Cystic Fibrosis
  • UMC Utrecht
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 5555
  • info@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Cystic Fibrosis Expertisecentrum Rotterdam
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0704
  • info@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Cystische Fibrose en Primaire Ciliaire Dyskinesie
  • Amsterdam UMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • ecza@amsterdamumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMCG Expertisecentrum voor Cystic Fibrosis
  • Polikliniek Kinderlongziekten
  • Hanzeplein 1
  • 9713 GZ GRONINGEN
  • +31 (0)50 361 2473
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Taaislijmziekte
  • Radboudumc
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 1111
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Mannelijke Onvruchtbaarheid
  • Afdeling Voortplantingsgeneeskunde
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 6644
  • Orpha.net Expertlink