Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis (CF) is een erfelijke aandoening. Mensen met cystic fibrosis hebben taai slijm. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.
Iemand heeft cystic fibrosis vanaf de geboorte. Daarom noemen we de aandoening ook wel aangeboren. Cystic fibrosis noemen we ook wel cystische fibrose of taaislijmziekte.
Slijm helpt stof en bacteriën uit de neus, mond en longen af te voeren naar buiten. Ook brengt slijm stoffen om voedsel te verteren van de alvleesklier naar de darmen. In het lichaam maken organen zoals de longen, darmen, alvleesklier (orgaan dat een rol speelt bij de vertering) en lever (orgaan dat onder andere gal maakt) slijm. Bij cystic fibrosis kan het slijm niet goed worden afgevoerd, omdat het taai en dik is. Iemand kan dan vaak slijm opgeven.
Soms ontstaan daarom verstoppingen. Als er een verstopping in de longen is, krijgen mensen problemen met ademen of luchtweginfecties, bijvoorbeeld een longontsteking. Dan kan iemand veel hoesten en minder eetlust hebben.
Het taaie slijm kan zich ook ophopen in de alvleesklier of darmen.
Door het taaie, dikke slijm kan gal zich ophopen in de lever. Dan ontstaat soms schade aan de lever. De galblaas geeft gal af als er vet eten verteerd moet worden. Door verstoppingen in de alvleesklier, darmen en lever kunnen er problemen ontstaan met de vertering van voedsel, buikpijn en een vettige ontlasting.
Door schade aan de alvleesklier ontstaat soms bij cystic fibrosis, diabetes. Dit noemen we cystic fibrosis related diabetes.
Mannen met cystic fibrosis zijn meestal onvruchtbaar. Dit komt omdat het dikke, taaie slijm de zaadcellen in de zaadleider tegen houdt. Ook vrouwen met cystic fibrosis zijn soms minder vruchtbaar, omdat er taai slijm in de baarmoederhals zit.
Verder is een kenmerk van CF dat zweet zouter smaakt.
In de loop van de tijd nemen de kenmerken geleidelijk toe. De ernst van de klachten en hoe de ziekte verloopt, is bij iedereen anders. Door goede medische zorg is de gemiddelde levensverwachting nu ongeveer 40 jaar.
Lees hier meer over CF.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
CF
Taaislijmziekte
Cystische fibrose
Mucoviscidose -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Bij pasgeborenen wordt met de hielprik bloed afgenomen om de ziekte vroeg op te sporen.
De diagnose kan worden gesteld met een zweettest. Hierbij wordt bepaald of de hoeveelheid zout in het zweet te hoog is. Met DNA onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.Lees hier meer over de diagnose bij CF.
-
Kinderwens
Heb jij ook een kinderwens en CF in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Cystic fibrosis is nog niet te genezen. Maar behandeling met medicijnen en fysiotherapie kan de kwaliteit van leven verbeteren. Meestal is het nodig om met de voeding meer calorieën binnen te krijgen dan gemiddeld. Het is goed voor mensen met CF om (dagelijks) te sporten. Dit houdt hun conditie op peil en zorgt ervoor dat slijm makkelijker opgehoest kan worden. Soms is een longtransplantatie een mogelijkheid.
Lees hier meer over de behandeling bij CF.
-
Hoe vaak komt het voor?
CF komt voor bij ongeveer 1.500 mensen in Nederland.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Cystic fibrosis erft autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
- NCFS Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting
- Hoe vertel ik mijn familie over erfelijkheid Cystic Fibrosis
- 'Mijn ouders boden aan het nieuws aan mijn zus te vertellen'Interview met Olaf, uit de hielprik bleek dat Eva, zijn dochter, CF heeft.
- 'Achter mijn modellen uiterlijk ging een ziek lichaam schuil'Sarah heeft CF en was jarenlang model. Zij vertelt haar levensverhaal.
- 'Het gevecht van Willemijn'Verhaal over Willemijn met CF. Geschreven door erfelijkheidsarts Cora Aalfs.
- Dragerschapstesten voor mensen met CF in de familie
- Cystic fibrosisInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Cystic fibrosis Informatie voor ouders in het kader van de neonatale hielprikscreening (RIVM).
- Cystic fibrosisInformatie op Thuisarts.nl
- Ikhebdat.nl Informatie voor kinderen
- CF en Puberteit: wat ze je niet vertellen Informatie speciaal voor pubers van de NCFS.
- Filmpje waarin een CF-patient vertelt over haar keuze een gezin te stichten.
- Filmpje over CF Wat als je kind een erfelijke ziekte heeft en je wil graag nog een kind?
- Extra onderzoek na de hielprik (RIVM)
- Het laboratoriumonderzoek naar CF Informatie in het kader van de neonatale hielprikscreening (RIVM).
- Cyberpoli Cystic Fibrosis Interactieve ontmoetingsplaats voor kinderen en jongeren met CF.
- European Centres of Reference Network for Cystic Fibrosis ECORN-CF is een meertalig Europees netwerk van deskundigen waardoor patiënten en zorgverleners eenvoudig en snel toegang hebben tot de best mogelijke kennis en informatie over CF. Mogelijkheid tot het stellen van (anonieme) vragen.
- MedlinePlus Genetics
-
Meer info voor artsen
- NCFS
- GeneReviews
- European Centres of Reference Network for Cystic Fibrosis CORN-CF is een meertalig Europees netwerk van deskundigen waardoor patiënten en zorgverleners eenvoudig en snel toegang hebben tot de best mogelijke kennis en informatie over CF. Mogelijkheid tot het stellen van (anonieme) vragen.
- Dragerschapstesten Informatie voor zorgprofessionals
- Hielprik voor zorgprofessionals (RIVM)
- Spiekboekje HielprikscreeningInformatie over ziektes (RIVM,oktober 2019). Beknopte informatie voor professionals
- Orphanet
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Cystic Fibrosis Centrum Utrecht
- CF Centrum - Locatie WKZ
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- 31 (0)88 755 4690
- cf-centrum@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Cystische Fibrose Rotterdam
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Cystisch Fibrose Centrum Amsterdam, locatie AMC
- Afdeling Longziekten
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 2649
- secr.longziekten@amc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Cystisch Fibrose Centrum Amsterdam, locatie VUmc
- Afdeling Kinderlongziekten
- De Boelelaan 1117
- 1081 HV AMSTERDAM
- 31 (0)20 444 5350
- s.band@vumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Cystisch Fibrose Centrum UMCG Groningen
- Afdeling Kindergeneeskunde - Beatrix Kinderziekenhuis
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 4233
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc CF Centrum
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Radboud Centrum voor Mannelijke Onvruchtbaarheid
- Afdeling Voortplantingsgeneeskunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6644
- Orpha.net Expertlink